Een Robertsonian-translocatie is een van de twee soorten chromosomale translocaties. Translocaties treden op wanneer een stuk van een chromosoom afbreekt en blijft plakken aan een ander chromosoom. Chromosomen hebben de vorm van de letter x. Het bovenste deel van het chromosoom staat bekend als de korte armen. De korte armen zijn verbonden met de onderste helft, de lange armen, met een centromeer.
In een Robertsonian-translocatie worden de korte armen gebroken en smelten de lange armen samen met de centromeer tegen het einde samen.
Robertsonian-translocaties kunnen zowel gebalanceerd als ongebalanceerd zijn. Gebalanceerde Robertsonian translocaties produceren geen symptomen en hebben geen invloed op de levensduur. Mensen met dit type translocatie worden beschouwd als dragers. Dragers van een Robertson-translocatie hebben 45 chromosomen, in plaats van de normale 46. Degenen met de onevenwichtige vorm kunnen aanzienlijke gezondheidsproblemen hebben, evenals een verkorte levensduur. Als een nummer 21-chromosoom betrokken is bij het vormen van een translocatie, kan dit het syndroom van Down veroorzaken.
Alleen bepaalde specifieke chromosomen kunnen Robertsonian translocaties vormen – chromosomen 13, 14, 15, 21 en 22.
Oorzaken
In de meeste gevallen komen Robertsonian translocaties willekeurig voor. Translocaties vinden plaats terwijl het sperma en de eieren (meestal de eieren) zich vormen. Er is niets dat je hebt gedaan om het te veroorzaken en er is niets dat je had kunnen doen om het te voorkomen.
Eén op de 1000 mensen wordt geboren met een Robertsonian-translocatie.
Wat gebeurt er als ik een drager ben?
Als u drager bent, zult u waarschijnlijk pas symptomen opmerken als u zwanger probeert te raken. Mannen met een uitgebalanceerde Robertsonian-translocatie hebben meer kans op een lager aantal spermacellen. Dragers hebben ook een verhoogd risico op zwangerschapsverliezen.
Mensen met twee lange armen van hetzelfde chromosoom – 13:13, 14; 14, 15; 15, 21; 21 en 22; 22 – produceren sperma en eieren met ongebalanceerde chromosomen, waardoor zwangerschap op de lange termijn onmogelijk wordt optreden.
Voor alle andere dragers zijn er vier mogelijke zwangerschapsuitkomsten:
- De zwangerschap en de baby zijn beide normaal. De zwangerschap wordt voortgezet en de baby wordt geboren met de normale 46 chromosomen.
- De zwangerschap is normaal, maar de baby heeft een uitgebalanceerde Robertsonian-translocatie. In dit geval draagt de baby (net als zijn ouder) de translocatie en heeft deze geen opvallende gezondheids- of ontwikkelingsstoornissen.
- De baby wordt geboren met een chromosoomafwijking. In de meeste gevallen worden baby’s geboren met translocatie Down-syndroom.
- De zwangerschap resulteert in een miskraam of vormt nooit volledig. Als het sperma of het ei geen uitgebalanceerde chromosomen heeft, kan de zwangerschap zich niet goed vormen, mislukken of een doodgeboorte tot gevolg hebben.
Als u een Robertsonian-translocatie draagt en probeert zwanger te worden, spreek dan met een geneticus om specifiek meer te leren over uw risico’s.
Ongebalanceerde Robertsonian-translocaties
Een Robertsonian-translocatie kan gezondheids- en ontwikkelingsstoornissen veroorzaken als deze niet in balans is.
Het meest voorkomende type ongebalanceerde translocatie is het translocatie-syndroom. Translocation Down-syndroom produceert dezelfde symptomen en fysieke kenmerken van het normale Down-syndroom. In het type translocatie van het syndroom van Down heeft het kind drie kopieën van de lange arm van chromosoom 21 in plaats van twee. De meeste kinderen met dit type Down-syndroom worden geboren als chromosomaal normale ouders. Evenwichtige dragers kunnen echter minder vaak kinderen hebben met dit type Down-syndroom.
Andere ongebalanceerde Robertsonian translocaties omvatten translocatie trisomie 13, die Patau-syndroom veroorzaakt; uniparentale disomie, waardoor het chromosoom zichzelf probeert te corrigeren; gecorrigeerd chromosoom 14, dat ontwikkelingsvertragingen kan veroorzaken; en gecorrigeerd chromosoom 15, dat symptomen kan veroorzaken die vergelijkbaar zijn met het Prader-Willi-syndroom of het Angelman-syndroom.
