Menselijke chromosomen komen in 23 paren, waarbij elke ouder één chromosoom in elk paar levert. Trisomie 18 (ook wel Edwards-syndroom genoemd) is een genetische aandoening waarbij één chromosoom…

Heterozygoot is een term die in de genetica wordt gebruikt om te beschrijven wanneer twee variaties van een gen (bekend als allelen) op dezelfde locatie (locus) op een…

Het Russell-Silver-syndroom is een type groeistoornis die meestal gepaard gaat met opvallende gelaatstrekken en vaak door asymmetrische ledematen. Baby’s met deze aandoening hebben doorgaans moeite met voeden en…

Jackson-Weiss-syndroom is een genetische stoornis die wordt veroorzaakt door mutaties in het FGFR2-gen op chromosoom 10. Het veroorzaakt opvallende geboorteafwijkingen van het hoofd, het gezicht en de voeten….

In 1988 introduceerde de film "Rain Man", met Dustin Hoffman de hoofdrol, velen van ons in een stoornis die bekendstaat als savant syndrome. In de film onthult Hoffman’s…

Toen hij nog maar twee jaar oud was, merkte de moeder van Joseph Merrick dat sommige delen van zijn huid begonnen te veranderen. Sommige verdonkerde, verkleurde huidgeurtjes kwamen…

Von Hippel-Lindau ziekte (VHL) is een genetische aandoening die abnormale groei van bloedvaten veroorzaakt in verschillende delen van uw lichaam. Deze abnormale gezwellen kunnen zich verder ontwikkelen tot…