Abetalipoproteïnemie (ook bekend als het Bassen-Kornzweig-syndroom) is een erfelijke aandoening die van invloed is op hoe vetten in het lichaam worden gemaakt en gebruikt. Ons lichaam heeft vetten…

Primordiale dwerggroei is een groep stoornissen waarbij iemands groei wordt vertraagd vanaf de vroegste stadia van ontwikkeling, of in de baarmoeder. In het bijzonder hebben baby’s met primordiaal…

De ziekte van Kikuchi, ook wel histiocytische necrotiserende lymfadenitis of ziekte van Kikuchi-Fujimoto genoemd, is een aandoening die de lymfeklieren treft en lymfeklierontsteking veroorzaakt. De precieze oorzaak van…

Klippel-Trenaunay-Weber-syndroom (KTW), ook bekend als het Parkes-Weber-syndroom, is een bloedvataandoening die bij de geboorte aanwezig is. Onderzoekers weten niet precies waarom het gebeurt omdat het genetisch niet lijkt…

Jeune-syndroom, ook bekend als verstikkende thoracale dystrofie, is een overerfde vorm van dwerggroei die korte ledematen, kleine borstkas- en nierproblemen veroorzaakt. Zijn belangrijkste manifestatie is echter ademnood vanwege…

Het is niet ongebruikelijk om een ​​paar jaar jonger of ouder te zijn dan u in werkelijkheid bent. Stel je voor dat je er tientallen jaren ouder uitziet…

Het Prader-Willi-syndroom wordt veroorzaakt door een genetische aandoening van chromosoom 15. Het is een zeldzame aandoening die bij de geboorte aanwezig is en die resulteert in een aantal…

De Menkes-ziekte is een zeldzame, vaak dodelijke, neurodegeneratieve aandoening die het vermogen van het lichaam om koper te absorberen beïnvloedt. Meer informatie over de oorsprong van de ziekte,…