Aangeboren centrale hypoventilatiesyndroom (CCHS), ook bekend als het Ondine-syndroom, is een aandoening die uw ademvermogen aantast. Mensen met CCHS hebben moeite met ademen, vooral tijdens het slapen. In plaats van regelmatig te ademen, mensen met CCHS hypoventilate (neem oppervlakkige ademhalingen), wat de hoeveelheid zuurstof in het bloed verlaagt en het koolstofdioxidegehalte verhoogt.
Naar schatting treft CCHS ongeveer 1.000 mensen. Dit aantal kan echter hoger zijn omdat onderzoekers van mening zijn dat sommige gevallen van wiegendood (SIDS) een niet-gediagnosticeerde CCHS kunnen zijn. Een gendefect (PHOX2B) is in verband gebracht met congenitaal centraal hypoventilatiesyndroom. Dit gen bevordert de vorming van neuronen in het zenuwstelsel. Een defect in dit gen kan verklaren waarom iemand met CCHS moeite heeft met het reguleren van hun ademhaling.
CCHS is een genetische aandoening. Slechts één ouder moet de genen doorgeven zodat hun kind er last van heeft. Echter, 90 procent van de gevallen is het gevolg van nieuwe mutaties, wat betekent dat ze niet zijn doorgegeven.
Symptomen van CCHS
Kinderen geboren met CCHS-symptomen kunnen variëren van mild tot ernstig, en kunnen het volgende omvatten:
- Slechte ademhaling of volledig ontbreken van spontane ademhaling, vooral tijdens slaap
- Abnormale pupillen (70 procent van de personen)
- Voedingsproblemen door zure reflux en verminderde darmmotiliteit
- Hirschsprung-ziekte, een darmaandoening die het moeilijk maakt om ontlasting te passeren (20 procent van de personen)
- Verminderd vermogen om pijn te voelen
- Afleveringen van toegenomen zweten
- Lage lichaamstemperatuur
- Een kort, breed doosvormig gezicht
- Cognitief problemen
Diagnose krijgen
Om de diagnose aangeboren centraal hypoventilatiesyndroom te krijgen, moeten de volgende symptomen aanwezig zijn:
- Aanhoudend bewijs van slechte ademhaling tijdens slaap
- Symptomen die in het eerste levensjaar beginnen
- Geen andere ademhalings- of spieraandoeningen die kan rekening houden met ademhalingsmoeilijkheden
- Geen tekenen van hartziekte.
Bij sommige baby’s met CCHS kan ten onrechte worden gedacht aan hartafwijkingen of aan een ander type ademhalingsprobleem. Een definitieve diagnose kan worden gesteld door middel van genetische testen op PHOX2B-defecten.
CCHS behandelen
Als CCHS wordt vermoed, kan een slaaponderzoek bepalen hoe ernstig ademhalingsproblemen zijn en welke behandelingen nodig zijn. Andere speciale tests van de ademhalingsfunctie kunnen ook worden uitgevoerd. Complete cardiale en neurologische onderzoeken kunnen elk ander type ademhalings- of spieraandoening uitsluiten. Vroegtijdige diagnose en behandeling zijn belangrijk om ernstige complicaties te voorkomen die worden veroorzaakt door perioden van lage of geen zuurstof.
De behandeling is gericht op het bieden van ademhalingsondersteuning, meestal door het gebruik van een beademingsapparaat (beademingsapparaat). De meeste mensen met CCHS hebben een tracheostoma nodig. Sommige kinderen met CCHS hebben 24 uur per dag een ventilator nodig. Anderen hebben misschien alleen behoefte aan ademhalingshulp tijdens het slapen. Bij sommige personen kan een chirurgisch implantaat in de middenrifspier elektrische stimulatie van de spier mogelijk maken om de ademhaling te beheersen.
Kinderen met CCHS kunnen een actief leven leiden. Ze hebben echter behoefte aan scherp toezicht tijdens het zwemmen of spelen in zwembaden, omdat hun lichamen onder water kunnen vergeten te ademen. CCHS is een levenslange aandoening waarvoor regelmatig toezicht en strikte naleving van de behandeling vereist is. Door de aandoening vroegtijdig te vangen en het behandelingsprotocol te volgen, kunnen degenen met de aandoening een gemiddelde levensverwachting hebben.
