Het Prader-Willi-syndroom wordt veroorzaakt door een genetische aandoening van chromosoom 15. Het is een zeldzame aandoening die bij de geboorte aanwezig is en die resulteert in een aantal…

Costello-syndroom is een zeer zeldzame aandoening die meerdere systemen van het lichaam beïnvloedt, met een korte gestalte, kenmerkende gelaatstrekken, gezwellen rond de neus en mond en hartproblemen. De…

In 1986 stortte een kernsmelting in de kerncentrale van Tsjernobyl in de toenmalige Sovjet-Unie radioactieve deeltjes in heel Oekraïne en de buurlanden. De kinderen die door de straling…

Heterozygoot is een term die in de genetica wordt gebruikt om te beschrijven wanneer twee variaties van een gen (bekend als allelen) op dezelfde locatie (locus) op een…

Toen hij nog maar twee jaar oud was, merkte de moeder van Joseph Merrick dat sommige delen van zijn huid begonnen te veranderen. Sommige verdonkerde, verkleurde huidgeurtjes kwamen…

Het Zellwegersyndroom is een zeldzame, geërfde metabole stoornis die peroxisomen beïnvloedt, organellen die in bijna alle lichaamscellen worden aangetroffen. Peroxisomen zijn verantwoordelijk voor veel belangrijke celprocessen, waaronder energiemetabolisme,…