Het Zellwegersyndroom is een zeldzame, geërfde metabole stoornis die peroxisomen beïnvloedt, organellen die in bijna alle lichaamscellen worden aangetroffen. Peroxisomen zijn verantwoordelijk voor veel belangrijke celprocessen, waaronder energiemetabolisme, wat betekent dat het Zellwegersyndroom ernstige gevolgen kan hebben voor het lichaam. Lees meer over hoe het Zellweger-syndroom het lichaam beïnvloedt, plus behandelings- en genetische counseling-opties.
Zellwegerspectrumstoornissen
Het Zellwegersyndroom is de ernstigste van een groep stoornissen die Zellweger-spectrumstoornissen worden genoemd. Hoewel men dacht dat de stoornissen in het spectrum afzonderlijke entiteiten waren, zijn ze niet geclassificeerd als verschillende varianten van één ziekteproces. De Zellweger-spectrumstoornissen omvatten:
- Cerebrohepatorenal-syndroom
- Hyperpipecoline acidemie
- Infantiele refsumziekte
- Neonatale adrenoleukodystrofie
- Zellwegersyndroom
De stoornissen delen veel symptomen, maar niet alle personen zullen allemaal dezelfde symptomen of bijwerkingen hebben, afhankelijk van waar ze op de spectrum.
Symptomen
Het Zellwegersyndroom wordt geschat in 1 op de 50.000 tot 100.000 geboorten. Zowel mannen als vrouwen kunnen met deze aandoening geboren worden. Het beïnvloedt vele delen van het lichaam, waaronder:
- Hoofd en gezicht: vergroot hoofd; hoog voorhoofd; grote anterieure fontanelle ("soft spot"); misvormde oorlellen; plat uitziend gezicht
- Hersenen en zenuwstelsel: abnormale hersenontwikkeling leidend tot toevallen; gehoor- en gezichtsstoornissen; ernstige mentale retardatie en ontwikkelingsachterstand; verminderde of afwezige reflexen
- Lever: vergrote lever met gestoorde functie; geelzucht
- nieren: renale cysten; hydronefrose
- Spieren en botten: zeer lage spierspanning (hypotonie); botdefecten in de handen, benen en voeten
Diagnose
De onderscheidende vorm van het hoofd en het gezicht van de baby geboren met het Zellweger-syndroom geeft een aanwijzing voor de diagnose. Het Zellwegersyndroom veroorzaakt de opbouw van zeer langketenige vetzuren (VLCFA), dus een test voor VLCFA kan helpen de diagnose te bevestigen. Deze en andere zeer gespecialiseerde biochemische en genetische tests kunnen bij bepaalde testcentra worden uitgevoerd.
Behandeling
Ondanks de voortgang die is geboekt bij het begrijpen van het Zellwegersyndroom, bestaat er nog geen behandeling en kinderen geboren met de aandoening sterven meestal binnen het eerste levensjaar. Medische zorg richt zich op de behandeling van de aanwezige symptomen, zoals leverdisfunctie en epileptische aanvallen. Het is niet aangetoond dat het veranderen van de hoeveelheid VLCFA in de voeding een effectieve behandeling is.
Bovendien kunnen fysieke-, beroeps- en logopedie helpen bij voedings- en comfortproblemen.
Genetische counseling
Vroegtijdige detectie van Zellwegersyndroom en andere Zellweger-spectrumstoornissen is mogelijk door genetische tests. Het Zellwegersyndroom wordt overgeërfd op een autosomaal recessieve manier, wat betekent dat kinderen het ontwikkelen als beide ouders drager zijn van het defecte gen. Als dit het geval is, heeft elk toekomstig kind 25 procent kans geboren te worden met het Zellwegersyndroom.
Genetische counselors kunnen u helpen uw risico’s te bespreken.
