In 1988 introduceerde de film "Rain Man", met Dustin Hoffman de hoofdrol, velen van ons in een stoornis die bekendstaat als savant syndrome. In de film onthult Hoffman’s…
Gezondheid
Het verkrijgen van een nauwkeurige diagnose van spierdystrofie is een van de uitdagingen die de aandoening stelt. Over het algemeen wordt spierdystrofie veroorzaakt door een afwezigheid of disfunctie…
Als u spierdystrofie heeft of vermoedt dat u het heeft, moet u contact opnemen met uw arts. Een goede behandeling en begrip van uw toestand is van cruciaal…
Het Noonan-syndroom is een aandoening die een kenmerkende fysieke verschijning en fysiologische veranderingen produceert die op verschillende manieren invloed hebben op de functie van het lichaam. Aangewezen als…
Erfelijke hemorragische telangiectasie, oftewel HHT, is een genetische aandoening die de bloedvaten aantast. Ook wel het Osler-Weber-Rendu-syndroom genoemd, HHT resulteert in symptomen en manifestaties die van persoon tot…
Familiale mediterrane koorts (FMF) is een zeldzame genetische aandoening die vooral voorkomt bij bepaalde etnische bevolkingsgroepen. Het wordt gekenmerkt door terugkerende koortsaanvallen, appendicitis-achtige maagpijn, longontsteking en gezwollen, pijnlijke…
Dwerggroei betekent dat iemand een kleine gestalte heeft door een genetische of medische aandoening, met een hoogte van 4 voet, 10 inch of minder. Er zijn naar schatting…
Chromosoom 16 bevat duizenden genen. De rol van deze genen is om de eiwitproductie te sturen, die van invloed is op verschillende functies in het lichaam. Helaas zijn…
In voorgaande jaren was het Laurence-Moon-Bardet-Biedl-syndroom (LMBBS) een term die werd gebruikt om een erfelijke aandoening te beschrijven die bij ongeveer 1 op de 100.000 baby’s was ontstaan….
Primordiale dwerggroei is een groep stoornissen waarbij iemands groei wordt vertraagd vanaf de vroegste stadia van ontwikkeling, of in de baarmoeder. In het bijzonder hebben baby’s met primordiaal…