Het Waardenburg-syndroom is een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door fragmentarische gebieden van depigmentatie (albinisme) van de huid en het haar. Eén type Waardenburgsyndroom produceert ook aangeboren doofheid (doof bij de geboorte). Er wordt aangenomen dat deze stoornis 2-3% van alle gevallen van aangeboren doofheid vertegenwoordigt.
Waardenburgsyndroom treft zowel mannen als vrouwen en mensen met een etnische achtergrond.
Het wordt geschat op 1 van de 42.000 personen.
Symptomen en typen
Het Waardenburg-syndroom is verdeeld in vier typen, gebaseerd op symptomen. Individuen worden geacht het Waardenburg-syndroom type 1 te hebben als ze 2 grote of 1 grote plus 2 minder belangrijke criteria uit de onderstaande lijsten hebben.
Belangrijke criteria:
- Geboren doof of slechthorend (congenitaal sensorineuraal gehoorverlies) (58% van de personen)
- Briljante saffierblauwe ogen of twee verschillende kleurenogen
- Wit haarlok op het voorhoofd
- Onmiddellijk familielid met het Waardenburg-syndroom
- Inner hoek van het oog verplaatst naar de zijkant (dystopia canthorum)
Kleine criteria:
- Patches van licht of witte huid
- Wenkbrauwen uitstrekken in de richting van het midden van het gezicht
- Neusafwijkingen
- Voortijdige grijzing van het haar (op 30-jarige leeftijd)
Waardenburgsyndroom type 2 wordt gedefinieerd als het hebben van alle kenmerken van type 1 behalve dystopia canthorum. 77% van de mensen met type 2 heeft gehoorverlies.
Waardenburgsyndroom type 3of Klein-Waardenburgsyndroom is vergelijkbaar met type 1, maar houdt rekening met spiercontracturen.
Waardenburgsyndroom type 4, of Waardenburg-Shah-syndroom, is ook vergelijkbaar met type 1, maar omvat de ziekte van Hirschsprung (een misvorming van het maagdarmkanaal).
Diagnose
Baby’s geboren met het Waardenburg-syndroom kunnen de kenmerkende haar- en huidveranderingen en gehoorverlies hebben. Als de symptomen echter mild zijn, kan het Waardenburg-syndroom niet gediagnosticeerd worden totdat een familielid wordt gediagnosticeerd en alle gezinsleden worden onderzocht.
Formele gehoortests kunnen worden gebruikt om gehoorverlies te detecteren.
Behandeling
Verschillende symptomen van het Waardenburg-syndroom komen voor bij verschillende mensen, zelfs binnen dezelfde familie. Sommige personen hebben geen behandeling nodig, terwijl anderen een operatie of een oog- of andere afwijking nodig hebben. Er zijn geen speciale beperkingen voor het dieet of de activiteit nodig en het Waardenburg-syndroom beïnvloedt de geest meestal niet.
Genetische counseling
Vanwege de manier waarop het Waardenburgsyndroom is geërfd (autosomaal dominant) bij types 1 en 2, heeft een getroffen persoon bij elke zwangerschap 50% kans op het hebben van een getroffen kind. Aangezien de symptomen kunnen variëren, is er geen manier om te voorspellen of een getroffen kind mildere of ernstiger symptomen zal hebben dan zijn / haar ouder. Overerving van types 3 en 4 is complexer, maar genetische counseling kan het risico van het doorgeven van het Waardenburg-syndroom aan een kind helpen inschatten.
Bewerkt door Richard N. Fogoros, MD
