Het Prader-Willi-syndroom wordt veroorzaakt door een genetische aandoening van chromosoom 15. Het is een zeldzame aandoening die bij de geboorte aanwezig is en die resulteert in een aantal lichamelijke, mentale en gedragsproblemen. Een belangrijk kenmerk van het Prader-Willi-syndroom is een constant hongergevoel dat gewoonlijk begint op ongeveer 2 jaar oud.
Mensen met het Prader-Willi-syndroom willen constant eten omdat ze zich nooit vol voelen (hyperfagie) en meestal moeite hebben om hun gewicht onder controle te houden.
Veel complicaties van het Prader-Willi-syndroom zijn te wijten aan obesitas.
Als u of uw kind het Prader-Willi-syndroom heeft, kan een team van specialisten met u samenwerken om de symptomen te beheersen, het risico op complicaties te verminderen en de kwaliteit van leven te verbeteren.
Prader-Willi komt voor bij ongeveer één op de 12.000-15.000 mensen, zowel bij jongens als meisjes, en bij mensen van alle etnische achtergronden. Prader-Willi-syndroom wordt meestal gediagnosticeerd door het uiterlijk en het gedrag van een kind, en vervolgens bevestigd door gespecialiseerde genetische testen van een bloedmonster. Hoewel zeldzaam, is Prader-Willi-syndroom de meest voorkomende genetische oorzaak van obesitas.
Symptomen van Prader-Willi-syndroom
In het begin zal een kind met het Prader-Willi-syndroom moeite hebben met groeien en aankomen (niet-gedijen). Vanwege zwakke spieren (hypotonie) kan het kind niet uit een fles drinken en heeft het mogelijk speciale voedingstechnieken of sondevoeding nodig totdat zijn / haar spieren sterker worden.
Zuigelingen met het Prader-Willi-syndroom bevinden zich vaak achter andere kinderen in ontwikkeling.
Tussen de leeftijd van 1-6 jaar ontwikkelt het kind met het Prader-Willi-syndroom plotseling een enorme interesse in voedsel en begint het te veel te eten. Er wordt aangenomen dat het kind met Prader-Willi nooit vol aanvoelt na het eten en misschien zelfs door blijft eten.
Ouders van kinderen met het syndroom moeten de keukenkastjes en de koelkast vaak vergrendelen om de toegang van het kind tot voedsel te beperken. Kinderen worden op deze leeftijd snel zwaarder.
Groeisnelheid vertraagt
Naast overeten houdt het kind met Prader-Willi op met een normale groei. Het kind wordt langzamerhand korter voor zijn / haar leeftijd en door overeten wordt het overmatig zwaar.
Kinderen met het Prader-Willi-syndroom hebben endocriene problemen, waaronder een verminderde of afwezige afscheiding van geslachtshormonen (hypogonadisme) en een vertraagde of onvolledige seksuele ontwikkeling. Kinderen met het syndroom kunnen ook lichte tot matige mentale retardatie of leerproblemen hebben en kunnen gedragsproblemen hebben zoals obsessie, dwang, koppigheid en driftbuien.
Onderscheidende gelaatstrekken
Onderscheidende gezichtskenmerken identificeren ook een kind met het Prader-Willi-syndroom. Deze omvatten een smal gezicht, amandelvormige ogen, een mond met kleine verschijning, een dunne bovenlip met naar beneden gekeerde hoeken van de mond en volle wangen. De ogen van het kind kunnen oversteken (strabismus).
Behandeling van Prader-Willi-syndroom
Er is geen remedie voor het Prader-Willi-syndroom. De fysieke problemen veroorzaakt door het syndroom kunnen echter worden beheerd. Tijdens de kindertijd kunnen speciale voedingstechnieken en -formules het kind helpen groeien.
Fysiotherapie en lichaamsbeweging helpen de kracht en coördinatie te verbeteren. Het toedienen van menselijk groeihormoon (Genotropin, Humatrope, Norditropin) verbetert de spiermassa en -groei.
Logopedie kan kinderen met een achterstand in hun taalvaardigheden helpen hun achterstand in te halen. Speciale onderwijsdiensten en -ondersteuning helpen kinderen met Prader-Willi hun volledige capaciteit te bereiken.
Naarmate het kind groeit, kunnen eet- en gewichtsproblemen worden beheerst via een gebalanceerd, caloriearm dieet, gewichtscontrole, externe voedselbeperkingen en dagelijkse lichaamsbeweging.
