Prune-belly-syndroom, ook bekend als het Eagle-Barrett- of triadensyndroom, is een aangeboren defect met een opvallende reeks lichamelijke problemen waarmee een kind wordt geboren. . Deze problemen zijn: De…
Gezondheid
Arthrogryposis of arthrogryposis multiplex congenita (AMC) is de naam die wordt gegeven aan een groep aandoeningen die wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van meerdere gewrichtscontracturen door het hele…
Overzicht De meeste ziekten zijn uniek in hun bereik en effecten en we horen er niet altijd over. Hoewel we bijvoorbeeld hebben gehoord van ebola-uitbraken, zijn er infecties…
Menselijke chromosomen komen in 23 paren, waarbij elke ouder één chromosoom in elk paar levert. Trisomie 18 (ook wel Edwards-syndroom genoemd) is een genetische aandoening waarbij één chromosoom…
Wat kwalificeert een ziekte als zeldzaam? Een zeldzame ziekte komt voor bij minder dan 200.000 personen in de Verenigde Staten en minder dan 5 per 10.000 personen in…
In 1981 werd de term CHARGE opgericht om clusters van geboorteafwijkingen te beschrijven die bij kinderen waren herkend. CHARGE staat voor: Coloboma (oog) Hartafwijkingen van welk type dan…
De medische term Computed Tomography-scan is de lange versie voor een CT-scan, een speciaal type röntgenfoto dat ook wel een CAT-scan wordt genoemd. De beelden die door een…
Aangeboren centrale hypoventilatiesyndroom (CCHS), ook bekend als het Ondine-syndroom, is een aandoening die uw ademvermogen aantast. Mensen met CCHS hebben moeite met ademen, vooral tijdens het slapen. In…
Porphyria verwijst naar ten minste acht verschillende aandoeningen die worden veroorzaakt door een opeenhoping van het chemische porfyrine. Mensen met porfyrie hebben niet genoeg van de enzymen die…
Gastroschisis is een aangeboren afwijking waarbij een baby wordt geboren met een deel of al zijn / haar darmen aan de buitenkant van de buik als gevolg van…