Je lichaam bestaat uit biljoenen cellen. In elk van die cellen bevindt zich een structuur die de kern wordt genoemd en die 23 paren chromosomen bevat die uw genetische informatie bevatten. Elk chromosoom bestaat uit een lange reeks-achtige structuur genaamd DNA, die bestaat uit een chemische stof genaamd deoxyribonucleïnezuur (DNA).
De helft van je chromosomen wordt geërfd van je moeder en de andere helft wordt geërfd van je vader, waardoor je twee exemplaren van elk gen krijgt.
Mensen hebben in totaal ongeveer 25.000 genen. Je DNA is een sequentie van deze genenparen.
Je genen bevatten informatie over wat jou, jou maakt. Al deze paren tellen op om een unieke combinatie te maken, zoals een code, die je lichaam vertelt of je bruin haar, olijfkleurige huid of de doordringende blauwe ogen van je oudtante hebt. Je DNA vertelt je cellen ook hoe je je moet gedragen, moet groeien en wanneer je moet sterven.
Denk aan je DNA alsof het een ladder is. De stappen zijn opgebouwd uit nucleotide basen. De volgorde van de bases is als de letters van een alfabet. Deze letters zijn op hun beurt gerangschikt op manieren die woorden ‘spellen’. Deze woorden worden vervolgens getranscribeerd (gekopieerd) en vertaald (geïnterpreteerd) in de eiwitten (enzymen) die alles in ons lichaam regelen. Als een gen is gemuteerd, kun je het zien als het vermengen van de letters van het alfabet. Het woord komt verkeerd uit en de hele zin is verkeerd. Als dat gen of gebied van DNA verantwoordelijk is voor een belangrijke functie, zijn er problemen.
Als het codeert voor de eiwitten die celdeling regelen, kan kanker optreden. Soms kan overtollig DNA, zoals drie kopieën van een chromosoom in plaats van twee, leiden tot genetische aandoeningen zoals het Down-syndroom.
Uw DNA laten testen
Wanneer uw DNA is getest, wordt uw DNA ontrafeld en gelezen. Omdat elke cel binnen elke cel meer dan 1,8 meter DNA heeft (het DNA is strak opgerold om het chromosoom te vormen, zodat het in de kern past), kan elke cel veel genetische informatie bevatten die volledig uniek is voor iedereen anders.
De enige uitzondering is eeneiige tweeling, die identiek DNA delen.
Als u een DNA-test wilt doen, moet u een monster van uw cellen nemen. Dit monster kan van je bloed, speeksel, huidcellen of zelfs de binnenkant van je wang zijn. Als u kanker heeft, wordt uw DNA uit een monster van uw tumor genomen. Meestal worden DNA-testmonsters genomen door een arts of kliniek en weggestuurd naar een gespecialiseerd genetisch testlaboratorium waar uw DNA wordt gescheiden van uw cellen.
Voor een bloedtest zijn een naald en een spuit vereist om een bloedmonster te nemen. Om een speekselmonster te geven, spuug je in een buis. Voor het wattenstaafje zou het schrapen van de binnenkant van je wang met een groot wattenstaafje het werk moeten doen.
Het duurt een week of langer voordat de resultaten terugkomen uit het laboratorium, omdat het labtechnici tijd kost om de genetische sequentie langs de DNA-streng te ontrafelen en te lezen.
Testen op erfelijke aandoeningen
Als uw arts vermoedt dat u of uw kind een genetische afwijking heeft, zullen zij verdere tests bestellen om het probleem te diagnosticeren. Wetenschappers kunnen zoeken naar een verandering in een bepaald gen geassocieerd met een bepaalde genetische aandoening. DNA-testen kunnen ook in staat zijn om familieleden te identificeren die een risico op het ontwikkelen van de genetische stoornis hebben of daarvoor risico lopen.
Een veel voorkomende test is de test voor fenylketonurie, die wordt uitgevoerd op alle pasgeboren baby’s. Als uw kind, vanwege erfelijkheid of mutatie, het gen mist dat codeert voor het enzym fenylalaninehydroxylase, kan elk fenylalanine dat zij eten, leiden tot hersenbeschadiging. Als het afwijkende gen echter bij de geboorte wordt ontdekt, kunnen kinderen een relatief normaal leven leiden door een beperkend dieet te volgen.
Een andere test die uw arts kan bestellen, is een karyotype. Karyotypen kijken naar de chromosomen in het DNA. Extra kopieën van DNA of ontbrekende stukjes kunnen wijzen op genetische afwijkingen. Als je kind 47 chromosomen heeft in plaats van de gebruikelijke 46 en heeft drie exemplaren van chromosoom 21 in plaats van twee, hebben ze het syndroom van Down.
Downsyndroom is de meest voorkomende chromosomale afwijkingen. Veel zwangerschappen met een abnormaal aantal chromosomen eindigen in een miskraam. Als u een verleden van herhaalde miskramen heeft, kan uw arts ouderlijke karyotypetests aanbevelen.
In sommige gevallen heb je misschien geen genetische aandoening, maar als je een abnormale kopie in je genen draagt, loop je het risico om de aandoening door te geven aan je kinderen. Een voorbeeld hiervan is mucoviscidose. Cystic fibrosis is een autosomale recessieve aandoening, wat betekent dat u een abnormale kopie van het CFTR-gen van uw beide ouders moet erven om de ziekte te krijgen. Ouders kunnen kiezen voor genetische tests voor cystic fibrosis om te zien of ze drager zijn.
Als u een bepaalde genetische aandoening heeft, kan uw arts adviseren voor genetische tests van de voorimplantatie, die wordt gebruikt om te zien of een embryo dat is verwekt door in-vitrofertilisatie (IVF), een genetische stoornis heeft, evenals geselecteerde embryo’s voor implantatie die vrij van de stoornis zijn .
Een ander medisch gebruik van genetische tests is het kijken naar tumoren. Veel tumoren hebben genetische mutaties die hun groei "stimuleren". Genetische tests kunnen uitwijzen of een bepaalde kanker al dan niet een genetische mutatie heeft die behandelbaar is met gerichte medicamenteuze behandeling. De meeste genetische veranderingen in kankercellen ontstaan na de geboorte en zijn niet erfelijk met uitzondering van BRCA1 en BRCA2, die geassocieerd zijn met borstkanker.
Andere soorten genetische tests
Vaderschapstesten bevestigen dat uw kind genetisch verwant is met zijn vader. Vaderschapstesten worden als zeer betrouwbaar beschouwd met één zeldzame uitzondering, chimerisme. Als u een hersenschim bent, kunnen uw cellen een ander DNA hebben. Dit komt het meest voor bij tweelingen, die wat DNA delen met de andere tweeling; bij moeders die zijn bevallen en mogelijk wat DNA van hun baby hebben opgepikt, en degenen die transfusies of orgaantransplantaties hebben gehad. Mosaic Down-syndroom is een andere vorm van chimera.
Genetische tests worden ook gebruikt op plaats delict. Forensische onderzoeksteams gebruiken speciale tests om de hoeveelheid DNA die beschikbaar is voor onderzoek te vergroten. DNA op een plaats delict kan afkomstig zijn van bloedcellen, spermacellen of andere lichaamscellen zoals haar of speeksel. Mitochondriaal DNA wordt zelden gebruikt in de forensische geneeskunde.
Een groeiend gebruik van genetische tests is testen op voorouders. DNA van twee personen kan worden vergeleken om te zien of ze op bepaalde belangrijke manieren vergelijkbaar zijn, wat zou betekenen dat ze gerelateerd zijn. Mitochondriaal DNA, in tegenstelling tot nucleair DNA, wordt niet gevonden in de kern van elke cel, maar wordt eerder aangetroffen in de mitochondria – organellen in het cytoplasma van de cel die fungeren als de krachtcentrale van de cel en bestaat uit slechts één chromosoom gewikkeld in een cirkel. Mitochondriaal DNA is veel korter dan nucleair DNA en heeft de blauwdruk (slechts 37 genen) voor slechts enkele enzymen die betrokken zijn bij het metabolisme.
Mitochondriaal DNA wordt alleen door de moeder doorgegeven. Een mitochondriale DNA-test geeft geen informatie over je vader, maar zou kunnen helpen om de moederlijn te identificeren, zelfs vele jaren in het verleden. Mitochondriaal DNA is, in tegenstelling tot nucleair DNA, veel gemakkelijker te verkrijgen en kan worden gebruikt om een identiteit te maken (ten minste moederlijk), zelfs als er geen nucleair DNA aanwezig is.
Hoeveel kost het genetische testen?
De kosten van een DNA-test hangen af van het soort test dat moet worden gedaan. Sommige eenvoudige tests, zoals vaderschapstests of die worden gebruikt voor gemakkelijk te detecteren genetische mutaties, kosten misschien een paar honderd dollar of minder. Meer gecompliceerde tests, zoals zeldzame erfelijke aandoeningen, kunnen duizenden dollars kosten. Gelukkig zijn, dankzij genetische startups en bedrijven die vooroudertests aanbieden, meer gebruikelijke tests in kosten gedaald.
Ethiek van genetische tests
Er is weinig controverse over het routinematige gebruik van sommige prenatale tests. Als bepaalde aandoeningen bij de geboorte worden ontdekt, zoals fenylketonurie, heeft uw kind mogelijk een gezondere toekomst. Niet alle genetische aandoeningen kunnen echter worden behandeld en sommige verschijnen pas op de volwassen leeftijd. De ziekte van Huntington, een progressieve neurologische aandoening, ontwikkelt zich later in het leven en heeft geen behandeling of genezing. In gevallen zoals deze, sommige mensen afzien van testen.
In andere gevallen kunt u vatbaar zijn voor "kankergenen", zoals BRCA1 en BRCA2. Weten dat je deze genen hebt, kan je helpen belangrijke beslissingen te nemen over je gezondheid. Het is echter uw keuze en als u beter af bent met of zonder de informatie.
