Als de meeste mensen aan iets denken als ze de woorden "motor neuron disease" horen, denken ze aan amyotrofische laterale sclerose (ALS). Er zijn echter ook verschillende andere soorten motorneuronziekten. Gelukkig zijn alle motorneuronziekten zeldzaam.
Overzicht
Als we bewegen, worden elektrische signalen vanuit de hersenen naar het ruggenmerg gestuurd langs de bovenste motorneuronen.
De zenuwcellen synaps in de voorste hoorn van het ruggenmerg en vervolgens worden uitgezonden langs lagere motorische neuronen in perifere zenuwen. Elektrische signalen die langs deze neuronen lopen, geven aan dat een spier samentrekt, wat resulteert in beweging. Afhankelijk van bepaalde bevindingen van het fysieke onderzoek, kunnen neurologen bepalen waar het probleem zich in het zenuwstelsel voordoet en op basis daarvan een mogelijke diagnose stellen.
Aandoeningen die deze normale signalering beïnvloeden, worden motorneuronziekten genoemd. De achterhoorn van het ruggenmerg draagt informatie die betrekking heeft op gevoel, terwijl de voorhoorn informatie draagt die betrekking heeft op beweging. Motorneuronenziekten hebben daarom voornamelijk invloed op beweging.
Algemene symptomen en symptomen
Motorneuronziekten kunnen worden onderverdeeld in twee hoofdcategorieën, afhankelijk van of deze van invloed zijn op het bovenste motorneuron of lagere motorneuronen. Sommige motorneuronziekten treffen alleen de bovenste motorneuronen, terwijl andere primair de lagere motorneuronen beïnvloeden.
Sommige, zoals ALS, zijn van invloed op beide.
Symptomen van een hogere motorische neuronziekte zijn:
- Spasticiteit – Een combinatie van spierstijfheid, strakheid, stijfheid en inflexibiliteit. Bij ernstige spasticiteit kunnen uw spieren "vastzitten". Met milde spasticiteit kunt u mogelijk uw spieren bewegen, maar zij reageren op een onverwachte of schokkerige manier.
- Stijfheid – Een onvrijwillige "stijfheid" van de spieren.
- Verhoogde diepe peesreflexen – Uw knieklem kan bijvoorbeeld meer uitgesproken zijn dan normaal.
Symptomen van een lagere motorische neuronziekte zijn:
- Atrofie – Het verlies van kracht en massa van spieren.
- Fasciculations – Een spontane en onvrijwillige samentrekking van spieren die zichtbaar kunnen zijn als spiertrekkingen onder de huid.
Typen motorische neuronziekten
Er zijn verschillende motorneuronziekten die verschillen met betrekking tot de invloed van de bovenste of onderste motorneuronen, de beginsymptomen, de leeftijdsgroep die ze beïnvloeden en de prognose. Sommige hiervan omvatten:
Amyotrofische laterale sclerose
Amyotrofische laterale sclerose (ALS), ook bekend als de ziekte van Lou Gehrig, is een progressieve motorneuronziekte die ongeveer 6.000 mensen per jaar in de Verenigde Staten treft. Het begint met spierzwakte, meestal aan slechts één kant van het lichaam. De conditie begint vaker in de handen dan de voeten. Vroeg in het begin kan het primaire teken fasciculaties zijn, maar uiteindelijk treedt het op met zowel de bovenste als de motorische neuronen en symptomen. Wanneer het diafragma wordt beïnvloed, kan mechanische ventilatie nodig zijn. De ziekte is meestal niet van invloed op de cognitie, en de meeste mensen zijn alert (zonder enige vorm van dementie), zelfs wanneer de ziekte erg geavanceerd is.
De gemiddelde levensverwachting met ALS is ongeveer twee tot vijf jaar, maar kan sterk variëren, met vijf procent van de mensen die na 20 jaar leven. Gelukkig dragen mensen zoals wetenschapper Stephen Hawking bij aan de bewustwording van zowel ALS als andere motorneuronziekten.
Primaire laterale sclerose
Primaire laterale sclerose (PLS) is een aandoening van de bovenste motorneuronen, die signalen van de hersenen naar het ruggenmerg verstoort. De cellen in de hersenschors die verantwoordelijk zijn voor beweging sterven langzaam weg. Het resultaat is een langzaam progressieve zwakte geassocieerd met de bovenste motorische neuron tekenen, zoals spasticiteit, stijfheid en toegenomen diepe peesreflexen.
In tegenstelling tot amyotrofische laterale sclerose zijn lagere motorneuronbevindingen, zoals atrofie en fasciculaties, niet zo prominent. Het is niet zeker hoe gewoon PLS is, maar we geloven dat het minder vaak voorkomt dan ALS.
Vroeg in de loop van de ziekte kan primaire laterale sclerose worden verward met ALS. Aangezien ALS kan beginnen met alleen de bovenste motorneuronborden, kan het jaren duren voordat de diagnose van PLS duidelijk wordt. Zelfs in die tijd kan het moeilijk zijn om te bepalen welke van de omstandigheden de symptomen veroorzaakt, omdat sommige mensen met veronderstelde PLS lagere motorneuronbevindingen zullen ontwikkelen, wat bewijst dat de ziekte feitelijk ALS is. Dit alles is een nogal verwarrende manier om te zeggen dat het misschien onmogelijk is om te weten of een aandoening echt ALS is of PLS voor meerdere jaren na het begin van de symptomen.
Andere aandoeningen, zoals erfelijke spastische paraparese, moeten ook worden uitgesloten. PLS heeft de neiging langzamer te vorderen dan ALS, met patiënten die gewoonlijk tot 20 jaar met hun symptomen leven.
Progressive Muscular Atrophy
In sommige opzichten is progressieve spieratrofie (PMA) het tegenovergestelde van primaire laterale sclerose. Bij PMA worden alleen de lagere motorneuronen aangetast, terwijl bij PLS alleen de bovenste motorneuronen geblesseerd zijn. Omdat lagere motorneuronen worden beïnvloed, is progressieve zwakte een veel voorkomend symptoom. Omdat de bovenste motorneuronen niet worden beïnvloed, treden er geen hogere motorneuron-tekens op, zoals stijfheid. Progressieve spieratrofie komt minder vaak voor dan ALS, maar heeft een betere prognose.
Het kan een moeizaam proces zijn om de diagnose van progressieve spieratrofie te stellen, omdat de symptomen vergelijkbaar zijn met andere aandoeningen. In het bijzonder moeten ziekten zoals ALS, multifocale motorische neuropathie (een vorm van perifere neuropathie) en spinale musculaire atrofie eerst worden uitgesloten voordat een definitieve diagnose kan worden gesteld.
Progressieve bulbaire verlamming
Progressieve bulbaire verlamming heeft betrekking op een langzame degeneratie van de hersenstam, die de zenuwen (hersenzenuwen) bevat die het gezicht, de tong en de keel beheersen. Als gevolg hiervan zal iemand met progressieve bulbaire verlamming moeite hebben met spreken, slikken en kauwen. De zwakte van de ledematen kan ook duidelijker worden naarmate de ziekte vordert, met zowel bovenste als onderste motorneuronborden. Mensen met progressieve bulbaire verlamming kunnen ook onbeheersbare en soms ongepaste uitbarstingen van lachen of huilen hebben. Het is niet ongewoon voor mensen met een progressieve bulbaire verlamming om ALS te ontwikkelen. Myasthenia gravis is een auto-immune neuromusculaire aandoening die zich ook op een vergelijkbare manier kan voordoen.
Postpolio-syndroom
Polio is een virus dat motorneuronen aanvalt in de voorhoorn van het ruggenmerg, wat resulteert in verlamming. Gelukkig is dankzij agressieve vaccinaties dit virus grotendeels uitgeroeid. Sommigen van hen die de ziekte hebben gehad, kunnen echter klagen over een zwakte bekend als post-poliosyndroom. Dit kan te wijten zijn aan veroudering of letsel, waardoor de relatief weinige overlevende motorneuronen die de beweging van een eerder getroffen ledemaat regelen, sterven. De aandoening treft alleen ouderen die in het verleden polio hebben gehad. Het is meestal niet levensbedreigend.
Ziekte van Kennedy
De ziekte van Kennedy is te wijten aan een X-gebonden genetische mutatie die de androgeenreceptor beïnvloedt. De aandoening veroorzaakt langzaam progressieve zwakte en pijn van de spieren die zich het dichtst bij de romp bevinden. Het gezicht, de kaak en de tong zijn ook betrokken. Omdat het X-gebonden is, treft de ziekte van Kennedy meestal mannen. Vrouwen met de genetische mutatie zijn dragers, met een kans van 50 procent om het gen door te geven aan hun kinderen. Vrouwen met de mutatie kunnen ook last hebben van lichte symptomen, zoals vingerklemmen, in plaats van een diepere zwakte.
Omdat de ziekte de androgeenreceptor (de receptor waaraan oestrogeen en testosteron hechten) aantast, kunnen mannen met de aandoening ook symptomen hebben zoals gynaecomastie (borstvergroting), testiculaire atrofie en erectiestoornissen. De levensduur van mensen met de ziekte van Kennedy is meestal normaal, maar naarmate hun zwakte vordert, kunnen ze een rolstoel nodig hebben.
Spinale musculaire atrofie
Spinale spieratrofie is een erfelijke ziekte die voornamelijk kinderen treft. Het wordt veroorzaakt door defecten in het SMN1-gen en wordt overgenomen in een autosomaal recessief patroon. Vanwege dit defecte gen wordt er niet genoeg SMN-eiwit gemaakt en dit leidt tot degeneratie van lagere motorneuronen. Dit leidt tot zwakte en spierafbraak.
Er zijn drie hoofdtypen SMA, waarbij elk kind op een andere leeftijd is betrokken.
- SMA type 1, ook wel de ziekte van Werdnig-Hoffman genoemd, wordt duidelijk tegen de tijd dat een kind zes maanden oud is. Het kind zal hypotonie (slappe spieren) hebben en zal niet vaak spontaan bewegen. Ze zullen niet op de verwachte tijd alleen kunnen zitten. Vanwege problemen met de luchtweg en het handhaven van voldoende kracht om te ademen, sterven de meeste van deze kinderen op tweejarige leeftijd.
- SMA type II begint iets later en wordt zichtbaar in de leeftijd van 6 tot 18 maanden. Deze kinderen zullen niet kunnen staan of lopen zonder hulp en zullen ook moeite hebben met ademhalen. Kinderen met SMA type II leven echter meestal langer dan die met Werdnig-Hoffman, soms levend in de jongvolwassenheid.
- SMA type IIII, ook wel Kugelberg-Welander-ziekte genoemd, wordt duidelijk in de leeftijd van 2 tot 17 jaar. Kinderen met deze aandoening kunnen wat moeite hebben met rennen of klimmen. Ze kunnen ook rugklachten hebben, zoals scoliose. Kinderen met deze aandoening kunnen echter een normale levensduur hebben.
Diagnose en behandeling
Er is geen erg effectieve behandeling voor een van de motorneuronziekten. Medische therapie richt zich op het zo goed mogelijk beheersen van de symptomen van de ziekte. Om echter te weten welke symptomen moeten worden verwacht en om andere meer behandelbare ziekten uit te sluiten, is het belangrijk om de juiste diagnose te stellen.
Met behulp van hun fysieke onderzoek en andere technieken zoals elektromyografie, zenuwgeleiding en genetische tests, kunnen neurologen helpen de juiste diagnose te stellen. Met de juiste diagnose kan uw neuroloog uw symptomen zo veel mogelijk beheersen en anticiperen op en zich voorbereiden op alle verwachte complicaties.
Omgaan
In het begin merkten we op dat "gelukkig" motorneuronziekten niet vaak voorkomen. Dit kan goed zijn, tenzij jij of een geliefde een van deze aandoeningen ontwikkelt. Dan, naast het lijden van de symptomen van deze ziekten, zul je merken dat er minder onderzoek en minder steun is dan je zou hopen. Hoewel deze ziekten ongebruikelijk zijn, richten maatregelen zoals de weesgeneesmiddelenwet meer aandacht op deze minder voorkomende maar niet minder belangrijke aandoeningen.
U kunt zich alleen voelen als u de diagnose van een motorneuron heeft gehad. In tegenstelling tot de grote groepen van ‘borstkanker-voorstanders’ die er zijn, zien we geen grote groepen van bijvoorbeeld progressieve bulbar verlamming advocaten. Toch neemt het bewustzijn toe, en althans voor ALS, steun.
Mensen met motorneuronziekten hebben steun nodig net als mensen met meer algemene aandoeningen. Hoewel u mogelijk geen ondersteuningsgroep in uw gemeenschap heeft, zijn er online ondersteuningsgemeenschappen waar mensen met specifieke motorneurondstandigheden kunnen ‘vergaderen’ en communiceren met anderen die voor dezelfde uitdagingen staan. Hoewel we geen "pil" of een operatie hebben om de ziekte te behandelen, is er veel dat kan worden gedaan om mensen te helpen goed met de ziekte te leven, en het huidige onderzoek biedt hoop dat er vooruitgang zal worden geboekt in de niet-ziekte. zo ver van de toekomst.
