In elk organisme, van mens tot plant, zijn kleine bouweenheden bekend als cellen. Deze cellen verschillen per soort en binnen elke persoon, dier of plant zelf. In die cellen zitten chromosomen die DNA bevatten, de blauwdruk voor hoe we functioneren. Soms, om een beter idee te krijgen van hoe we functioneren of om medische condities te diagnosticeren, wordt er een foto genomen, bekend als een karyotype, van onze chromosomen.
Een karyotype is de meest gebruikelijke manier om de chromosomen van een persoon te analyseren. Het kan op elk menselijk weefsel worden gedaan, maar wordt meestal gedaan op bloed, huid, vruchtwater of chorionvilli. Cellen worden naar het laboratorium gebracht, gekweekt of gekweekt, op dia’s geplaatst, gefotografeerd en geanalyseerd.
Wat kan een Karyotype u vertellen?
Een karyotype kan u vertellen hoeveel chromosomen een persoon heeft, evenals de structuur van elk individueel chromosoom. Omdat een karyotype u informatie over elk chromosoom geeft, kan het u ook het geslacht van een persoon vertellen. Als er twee X-chromosomen aanwezig zijn, is het individu vrouwelijk. Als er een X- en een Y-chromosoom aanwezig zijn, is het individu een man.
Omdat een karyotype informatie geeft over het totale aantal aanwezige chromosomen, kan het aandoeningen diagnosticeren zoals het syndroom van Down – de aanwezigheid van een extra 21 chromosoom (in totaal 47 chromosomen in plaats van 46). Een karyotype kijkt ook naar de structuur van elk chromosoom, zodat het kan zien of een persoon structurele chromosoomproblemen draagt zoals een translocatie of verwijdering.
(Ongeveer 2 tot 3 procent van de gevallen van Down-syndroom is het gevolg van een translocatie waarbij het chromosoom nummer 21 betrokken is.)
Hoe verschilt een Karyotype van een FISH-analyse?
Een karyotype verschilt van fluorescente in situ hybridisatie (FISH) -analyse doordat het zeer nauwkeurig kijkt naar alle chromosomen die een persoon heeft.
Een FISH-analyse geeft u minder informatie over alle chromosomen. FISH-testen kunnen trisomieën identificeren, zoals het syndroom van Down. Het kan je echter geen informatie geven over een afbeelding zoals een karyotype dat kan. Een karyotype zal ook structurele verschillen detecteren, zoals translocaties, deleties, ringchromosomen en andere.
Karyotype-resultaten duren langer om terug te komen dan die van een FISH-analyse. Een karyotype dat op bloedcellen wordt gedaan, kan drie tot zeven dagen duren. Een karyotype op amniocyten (cellen van een vruchtwaterpunctie) of van chorionische villus-bemonstering kan tussen de 10 en 14 dagen duren, afhankelijk van hoe snel de cellen groeien. Een FISH-analyse komt binnen drie tot vier dagen terug.
Een geschikt testtype kiezen
Als u prenatale tests of een karyotype om diagnostische redenen overweegt, moet u bespreken welke optie beter geschikt is voor uw specifieke geval. U kunt ook bespreken en onderzoeken of de verzekering de kosten van een FISH-analyse en karyotype dekt. Als u zwanger bent van een risicovolle zwangerschap, kan uw arts zowel FISH-tests als een karyotype aanbevelen, zodat voorlopige resultaten sneller worden ontvangen. Snellere resultaten kunnen worden verlangd door degenen die verderop in hun zwangerschap.
BRONNEN:
