Spierdystrofie is een ziekte van spierverzwakking en verlies dat na verloop van tijd verergert. Hoewel er geen remedie is, zijn er therapieën om de ziekte te helpen beheersen – en dit is waar hulpverlening in het spel komt.
Of je nu een ouder of geliefde bent, voor iemand met spierdystrofie zorgen, vereist een enorm fysiek, mentaal en emotioneel uithoudingsvermogen. Maar als u begint aan uw caregiving-reis (of verder gaat), weet dan dat u niet alleen bent.
Anderen zijn ook op deze reis en nog anderen zijn bereid om met je mee te gaan.
Dat gezegd hebbende, hier zijn drie weetjes te overwegen terwijl je door deze unieke ervaring navigeert.
Tidbit # 1: kennis opdoen
Kennis van spierdystrofie geeft u enige controle over uw kwetsbare en uitdagende zorgrol. Je zult gemakkelijker kunnen voorspellen en reageren op de uitdagingen van je geliefde.
Daarmee zijn hier een paar basisfeiten om je geest te laten karnen.
Er zijn verschillende soorten spierdystrofie
Bij spierdystrofie zijn een of meer genen die de normale spierfunctie reguleren gemuteerd (de DNA-sequentie is gewijzigd). Omdat verschillende genen kunnen worden gemuteerd, zijn er verschillende soorten spierdystrofieën.
Bijvoorbeeld, in Duchenne spierdystrofie (het meest voorkomende type), is het dystrofine-gen gemuteerd. Helaas zijn voor sommige spierdystrofieën de precieze gen of genen die zijn aangetast nog niet geïdentificeerd.
Spierdystrofie is overerfd
Het gemuteerde gen dat spierdystrofie veroorzaakt, wordt doorgegeven van een of beide ouders naar een kind. Het specifieke patroon van overerving (hoe het gen wordt doorgegeven aan het kind) hangt af van de locatie van het gen. Het gemuteerde gen dat de spierdystrofie van Duchenne veroorzaakt, bevindt zich bijvoorbeeld op een van de X-chromosomen die door de moeder wordt gedragen.
Dit patroon van overerving wordt X-gekoppeld recessief genoemd.
Spierdystrofie veroorzaakt spierzwakte
Het primaire symptoom van spierdystrofie is spierzwakte. Sommige soorten spierdystrofieën veroorzaken ook andere symptomen, zoals hartproblemen of cognitieve problemen.
De ernst van de symptomen varieert, wat betekent dat sommige mensen ernstige beperkingen krijgen, een rolstoel nodig hebben voor mobiliteit en ventilatoire ondersteuning om te overleven, terwijl anderen slechts lichte handicaps hebben.
Ten slotte varieert de leeftijd waarop de spierzwakte begint (of het begin van spierdystrofie) – sommige beginnen bij de geboorte terwijl anderen beginnen in de kindertijd, adolescentie of zelfs in de volwassenheid.
Tidbit # 2: Ondersteuning krijgen
Als u voor een kind of een volwassene met spierdystrofie zorgt, moet u contact opnemen voor ondersteuning.
Familie en vrienden
Iedereen heeft een pauze nodig, of u nu een ouder bent die zorgt voor een kind met spierdystrofie of een geliefde die voor een volwassene zorgt. Familie, vrienden en zelfs vrijwilligers in uw gemeenschap willen vaak helpen, maar weten niet hoe.
Wees specifiek, bedenk een schema en voel je niet schuldig. Iedereen heeft tijd nodig om te ontspannen en zichzelf te verzorgen.
Hulp buiten
Overweeg om een assistent voor de persoonlijke verzorging buitenshuis (of inwoner) te krijgen die kan helpen met zwemmen, naar de badkamer gaan, in- en uitstappen, aankleden en koken.
Je kunt ook overwegen om een verpleegster aan te nemen (of zelfs bereidwillige vrijwilligers in te plannen) om ’s nachts naar je kind of geliefde te kijken, zodat je ononderbroken kunt slapen.
Vaak merken mensen dat externe hulp onafhankelijkheid voor beide partijen bevordert – uw kind of geliefde zal deze verandering waarschijnlijk waarderen.
Medisch team
Afhankelijk van het type spierdystrofie dat uw kind of geliefden heeft, zal er behoefte zijn aan afspraken in de gezondheidszorg, vaak meerdere.
Uw kind of geliefde kan bijvoorbeeld regelmatig een afspraak voor een fysieke fysiotherapie hebben, in een kliniek of bij u thuis.
Andere mogelijke afspraken in de gezondheidszorg kunnen zijn:
- Doktersbezoeken (bijvoorbeeld kinderarts, neuromusculaire specialist, orthopedisch chirurg en een cardioloog)
- Verschillende testen ondergaan (bijvoorbeeld longfunctietesten, botmineraaldichtheidstests en röntgenfoto’s van de wervelkolom om te controleren op scoliose)
- Het verkrijgen van vaccinaties (bijvoorbeeld de jaarlijkse griepprik en de pneumokokkenvaccins)
- Voedingsadvies en raadpleging van genetisch adviseurs
- Bezoek van maatschappelijke werkers aan open hulpmiddelen zoals rolstoelen, ventilatoren en liften
Houd tijdens afspraken de tijd om zorgen te bespreken en vragen te stellen. Het bereiken van het medische team van je geliefde voor ondersteuning en begeleiding wordt verwacht. Uiteindelijk zal open communicatie tussen alle partijen zorg en kwaliteit van leven optimaliseren.
Muscular Dystrophy Association
De Muscular Dystrophy Association (MDA) is een opmerkelijke organisatie die een aantal hulpmiddelen biedt voor zorgverleners, waaronder online artikelen en discussiegroepen, ondersteuningsprogramma’s en een aanbevolen literatuurlijst.
Naast zorgverlenende middelen bieden ze programma’s zoals het jaarlijkse MDA-zomerkamp, waar kinderen met spierdystrofie een week plezier kunnen beleven. Deze gratis gelegenheid (gefinancierd door supporters van de MDA) biedt ouders (en andere verzorgers) ook een welverdiende pauze.
Tidbit # 3: Care For Yourself
Zelfzorg is uiterst belangrijk als verzorger. Ten eerste is het belangrijk om voor je eigen lichaam te zorgen. Dit betekent dat u ervoor zorgt dat u aan lichaamsbeweging doet, dat u voedzaam eet en dat u uw arts bezoekt voor regelmatige controles.
Als u het moeilijk vindt om de tijd te nemen om te trainen of gewoon aan het eind van de dag uitgeput bent, probeer dan lichaamsbeweging te integreren in uw dagelijks leven. U kunt bijvoorbeeld thuis tv-trainingen proberen of lange wandelingen maken in de natuur of op een lokaal indoorcircuit met uw geliefde, indien mogelijk.
Zorg naast je fysieke gezondheid voor je emotionele welzijn. Depressie komt veel voor bij zorgverleners, dus let op symptomen van depressie zoals een aanhoudend laag humeur, problemen met slapen, verlies of toename van eetlust, of gevoelens van hopeloosheid en schuldgevoelens. Als u zich zorgen maakt over een depressie, raadpleeg dan uw arts of een professional in de geestelijke gezondheidszorg.
Overweeg om deel te nemen aan een ondersteuningsgroep voor zorgverleners om de stress en de vraag om een verzorger te zijn, te bestrijden en de lonende kant te delen. Je kunt ook overwegen om je bezighouden met mind-body-therapieën die ontspanning en stressvermindering kunnen bevorderen, zoals yoga of mindfulness-meditatie.
Een woord van heel goed
Het geven van zorg aan een geliefde met spierdystrofie is niet gemakkelijk, maar velen vinden wel een zilveren randje, of dat nu een dieper, gezonder perspectief op het leven is, spiritueler wordt, of gewoon schoonheid vinden in de kleine geneugten van alledaagse leven.
Blijf veerkrachtig en toegewijd in je caregiving-reis, vergeet niet om je eigen behoeften te koesteren en contact met anderen te zoeken voor een helpende hand.
