Benedensyndroom is een gebruikelijke chromosomale afwijking veroorzaakt door een extra kopie van chromosoom 21. Volgens de Centers for Disease Control and Prevention wordt ongeveer één op de 700 mensen geboren met het Down-syndroom.
Hoewel kinderen met het Down-syndroom herkenbare kenmerken en veelvoorkomende medische problemen hebben, is het belangrijk om te onthouden dat de meeste kinderen met het Down-syndroom gezond zijn.
Het risico op het ontwikkelen van bepaalde medische, intellectuele en psychologische problemen kan groter zijn, maar de behandeling is meestal hetzelfde voor deze problemen, of ze nu voorkomen bij kinderen met het syndroom van Down of mensen zonder het syndroom van Down.
Het is onmogelijk om te zeggen welke symptomen van Down-syndroom voor een persoon zullen betekenen, er zijn enkele algemene fysieke kenmerken, medische problemen en ontwikkelingsachterstand die de meeste mensen met Down-syndroom hebben.
Kenmerken die algemeen voorkomen bij mensen met het downsyndroom
Tot op heden zijn meer dan 120 afzonderlijke fysieke, medische en psychologische kenmerken beschreven bij mensen met het syndroom van Down. Alle baby’s en mensen met het syndroom van Down hebben enkele karakteristieke gelaatstrekken, fysieke kenmerken, medische problemen en cognitieve vertragingen gemeen.
De kenmerken en medische problemen in verband met het syndroom van Down lopen sterk uiteen. Enkele veelvoorkomende kenmerken zijn:
- Kort gestalte
- Intellectuele handicap
- Vertragingen bij de ontwikkeling
- Hartafwijkingen
- Schildklierproblemen
- Hals en vingers met zwemvliezen
Kinderen met het syndroom van Down hebben de neiging bepaalde gezichtskenmerken en fysieke kenmerken te delen, zoals een vlak profiel voor het gezicht, een opwaartse helling naar de ogen, kleine oren en een grote of uitstekende tong. Bij de geboorte lijken baby’s met het syndroom van Down vaak "slap" te zijn vanwege een aandoening die hypotonie wordt genoemd (lage spierspanning).
Hoewel hypotonie kan en vaak verbetert met de leeftijd en fysiotherapie, bereiken de meeste kinderen met het Down-syndroom typisch ontwikkelingsmijlpalen – zoals zitten, kruipen en lopen – later dan andere kinderen.
Kinderen met het Down-syndroom hebben bij de geboorte meestal een gemiddelde grootte, maar ze hebben de neiging om langzamer te groeien en kleiner te blijven dan andere kinderen van hun leeftijd. Voor zuigelingen kan een lage spierspanning bijdragen aan voedingsproblemen en motorische vertragingen. Peuters en oudere kinderen lopen mogelijk vertraging op in spraak en bij het leren van vaardigheden zoals voeden, aankleden en zindelijkheidstraining.
Intellectuele handicap
Alle personen met het Down-syndroom hebben een bepaalde mate van verstandelijke beperking. Als uw kind het syndroom van Down heeft, kunnen zij in een langzamer tempo leren of moeite hebben met complexe redenaties en oordelen. Kinderen met het syndroom van Down kunnen en zullen leren en in staat zijn om vaardigheden te ontwikkelen gedurende hun hele leven. Ze bereiken eenvoudig doelen in een ander tempo.
Er is vaak een misvatting dat personen met het syndroom van Down een ‘statisch’ of vooraf bepaald leervermogen hebben. Dit is gewoon niet waar. Personen met het syndroom van Down ontwikkelen zich in de loop van hun leven en moeten dienovereenkomstig worden behandeld. Het leerpotentieel van een persoon met het syndroom van Down kan worden gemaximaliseerd door vroeg ingrijpen, goed onderwijs, hogere verwachtingen en aanmoediging.
Medische problemen
Hoewel de meeste kinderen met het syndroom van Down geen significante medische problemen hebben, kunnen anderen een verscheidenheid aan medische problemen ervaren die extra zorg vereisen. Bijvoorbeeld, ongeveer 40 procent van alle kinderen geboren met het syndroom van Down zal een aangeboren hartafwijking hebben. Sommige van deze defecten zijn mild en vereisen geen behandeling en andere zijn ernstiger en kunnen chirurgie en medisch management vereisen. Bedenk echter dat als 40 procent van de kinderen met het syndroom van Down geboren worden met hartafwijkingen, dat betekent dat 60 procent van de kinderen met het Down-syndroom geen hartproblemen heeft.
Andere medische aandoeningen die vaker voorkomen bij kinderen met het syndroom van Down zijn schildklierproblemen, intestinale abnormaliteiten, toevallen, ademhalingsproblemen, gewichtsproblemen en een iets hoger risico op kinderleukemie (ongeveer 1 procent).
Bovenhalsafwijkingen (atlantoaxiale instabiliteit) worden soms gevonden en moeten door een arts worden beoordeeld. Gelukkig zijn veel van deze aandoeningen te behandelen en zijn de behandelingen hetzelfde voor mensen met en zonder het syndroom van Down.
Horen en zien
Ongeveer de helft van alle kinderen met het Down-syndroom heeft ook problemen met horen en zien. Gehoorverlies kan te wijten zijn aan verschillen in de structuur van de binnenoorbeenderen of door oorinfecties. Visusproblemen zijn onder meer gekruiste ogen, lui oog, dichtbij en verziendheid en een verhoogd risico op cataract. Regelmatige evaluaties door een audioloog en een oogarts zijn nodig om eventuele problemen op te sporen en te corrigeren voordat ze van invloed zijn op taal- en leervaardigheden. Behandelingen zijn meestal brillen en gehoorapparaten.
Persoonlijkheid, gedrag en psychologische omstandigheden
Het kan lastig zijn om gemeenschappelijke gedragskenmerken te bespreken die worden gezien bij mensen met het syndroom van Down zonder deze personen te stereotyperen. De meeste ouders met kinderen met het syndroom van Down zouden echter melden dat hun kinderen over het algemeen gelukkig, sociaal en extravert zijn. Hoewel dit in het algemeen waar kan zijn, is het belangrijk om personen met het Down-syndroom niet te stereotyperen. Ze ervaren een volledig scala aan emoties en hebben hun eigen kenmerken, sterke en zwakke punten en stijlen. Geen twee mensen met het syndroom van Down zullen identieke persoonlijkheden hebben.
Hoewel mensen met het syndroom van Down misschien geen ‘persoonlijkheidstype’ hebben, delen ze vaak bepaalde gedragingen of coping-mechanismen. Veel mensen met het syndroom van Down hebben bijvoorbeeld de voorkeur voor routine, orde en gelijkheid, wat hun manier is om om te gaan met de complexiteit van het dagelijks leven. Deze voorkeur voor routine kan soms als koppigheid worden gezien. Een ander gedrag dat vaak wordt gezien bij mensen met het syndroom van Down is ‘zelfpraat’. Zelfpraat is de daad van hardop praten tegen zichzelf en men denkt dat mensen met het syndroom van Down self-talk gebruiken als een manier om informatie te verwerken en dingen door te denken. .
Hoewel mensen met het syndroom van Down wellicht enig gedrag en coping-mechanismen gemeen hebben, lopen ze ook een verhoogd risico op bepaalde psychische aandoeningen. Hogere percentages angststoornissen, depressie en obsessief-compulsieve stoornis zijn allemaal gemeld bij het Down-syndroom. De behandeling van deze aandoeningen bij mensen met het syndroom van Down is hetzelfde als bij mensen zonder het syndroom van Down en omvat gedragsverandering, counseling en mogelijk medicatie.
