Definitie
Glucose 6 Fosfaatdehydrogenase (G6PD) -deficiëntie is het meest voorkomende enzymdeficiëntie in de wereld. Ongeveer 400 miljoen mensen worden wereldwijd getroffen. Er is een grote variabiliteit in ernst op basis van welke mutatie wordt overgeërfd.
G6PD is een enzym dat wordt aangetroffen in de rode bloedcellen die nodig zijn om energie aan de cel te leveren. Zonder deze energie wordt de rode bloedcel vernietigd door het lichaam (hemolyse), wat leidt tot bloedarmoede en geelzucht (gele verkleuring van de huid).
Wie loopt een risico voor G6PD-deficiëntie?
Het gen voor G6PD bevindt zich op het X-chromosoom en maakt mannen het meest vatbaar voor G6PD-deficiëntie (X-gebonden stoornis). G6PD-tekort beschermt mensen tegen besmetting met malaria, zodat het vaker voorkomt in gebieden met hoge malaria-infectiegraden, zoals Afrika, het Middellandse Zeegebied en Azië. In de Verenigde Staten heeft 10% van de Afro-Amerikanen mannen G6PD-deficiëntie.
Wat zijn de symptomen?
De verschijnselen zijn afhankelijk van welke mutatie u ervaart. Sommige mensen worden nooit gediagnosticeerd omdat er geen symptomen aanwezig zijn. Sommige patiënten met G6PD-deficiëntie hebben alleen symptomen als ze worden blootgesteld aan bepaalde medicijnen of voedingsmiddelen (zie onderstaande lijst). Sommige mensen kunnen als pasgeborene worden gediagnosticeerd na het ervaren van ernstige geelzucht (ook hyperbilirubinemie genoemd). Bij die patiënten en patiënten met ernstigere vormen van G6PD-deficiëntie met chronische hemolyse, zijn de symptomen:
- Pallor of bleke huidskleur
- Snelle hartslag
- Vermoeidheid of vermoeidheid
- Zwak of duizelig
- Geel worden van de huid (geelzucht) of ogen (sclerale icterus)
- Donkere urine
Hoe wordt het G6PD-tekort vastgesteld?
Het diagnosticeren van G6PD-deficiëntie kan lastig zijn. Ten eerste moet uw arts vermoeden dat u een hemolytische anemie heeft (afbraak van rode bloedcellen). Dit wordt meestal bevestigd door een volledige bloedtelling en een aantal reticulocyten.
Reticulocyten zijn onrijpe rode bloedcellen die uit het beenmerg worden verzonden als reactie op de bloedarmoede. Bloedarmoede met verhoogd aantal reticulocyten is consistent met hemolytische anemie. Andere laboratoria kunnen een bilirubinetelling omvatten die verhoogd zal zijn. Bilirubiïne wordt vrijgegeven uit de rode bloedcel wanneer ze worden afgebroken en geelzucht veroorzaken tijdens hemolytische crises.
Tijdens het bepalen van de diagnose moet uw arts autoimmune hemolytische anemie (AIHA) uitsluiten. De directe anti-globuline-test (ook de directe Coombs-test genoemd) beoordeelt of er antilichamen tegen rode bloedcellen zijn die ervoor zorgen dat ze worden aangevallen door uw immuunsysteem. Zoals in de meeste gevallen van hemolytische anemie, is het uitstrijkje van het perifere bloed (microscoopglaasje van het bloed) zeer nuttig. Bij G6PD-tekort komen bijtcellen en blistercellen vaak voor. Deze worden veroorzaakt door veranderingen die optreden in de rode bloedcel wanneer deze wordt vernietigd.
Als G6PD-deficiëntie wordt vermoed, kan een G6PD-niveau worden verzonden. Een laag G6PD-niveau is consistent met G6PD-deficiëntie. Helaas sluit een normaal G6PD-niveau in het midden van een acute hemolytische crisis een tekort niet uit. De talrijke reticulocyten die aanwezig zijn tijdens de hemolytische crisis bevatten normale niveaus van G6PD die een vals-negatief veroorzaken.
Als er een sterke verdenking is, moeten de tests worden herhaald wanneer de patiënt de uitgangswaarde heeft bereikt.
Hoe wordt G6PD behandeld?
Vermijd medicijnen of voedsel dat hemolytische (rode bloedcelafbraak) crises veroorzaakt. Sommige hiervan staan hieronder vermeld.
- Tuinbonen (ook tuinbonen genoemd)
- Mottenballen (of andere producten die naftaleen bevatten)
- Sulfa-antibiotica zoals Bactrim / Septra, sulfadiazine
- Quinolon-antibiotica zoals ciprofloxacine, levofloxacine
- Nitrofurantoïne (antibioticum)
- Antimargaramandrugs zoals primaquine
- Methyleenblauw
- TB-medicijnen zoals dapson en sulfoxon
- Kankerbehandelingsmedicijnen zoals doxorubicine of rasburicase
- Fenazopyridine
Bloedtransfusies worden gebruikt wanneer de bloedarmoede ernstig is en de patiënt symptomatisch is. Gelukkig hebben de meeste patiënten nooit een transfusie nodig.
