Von Willebrand Ziekte is de meest voorkomende erfelijke bloedingsaandoening en treft ongeveer 1% van de bevolking.
Wat is de factor van Von Willebrand?
Von Willebrand-factor is een bloedeiwit dat bindt aan factor VIII (een coagulatiefactor). Wanneer factor VIII niet is gebonden aan de ziekte van Von Willebrand, breekt deze gemakkelijk af. De ziekte van Von Willebrand helpt ook bloedplaatjes zich te houden aan verwondingslocaties.
Wat zijn de symptomen?
Sommige patiënten ervaren nooit een significante bloeding. Von Willebrand Disease wordt geassocieerd met:
- Gemakkelijke bloeduitstorting
- Verlengde bloedneuzen
- Bloedafdrijvend tandvlees
- Langdurig bloeden na tandextractie of letsel
- Bloed in ontlasting
- Hematurie (bloed in urine)
- Menorragie (overmatig menstrueel bloeden)
- Gezamenlijk bloeden of weke delen bloeden kan voorkomen in ernstige vormen vergelijkbaar met hemofilie
Soorten Von Willebrand-ziekte
- Type 1: Dit is de meest voorkomende vorm, die voorkomt bij ongeveer 75% van de patiënten. Het wordt in families doorgegeven op een autosomale dominante manier, wat betekent dat slechts één ouder getroffen moet worden om de ziekte door te geven. Dit is het resultaat van een lager dan normaal Von Willebrand-factor niveau. Bloeden kan mild tot ernstig zijn.
- Type 2: Type 2 treedt op wanneer de Von Willebrand-factor niet normaal functioneert.
- Type 2A: Overgegeven op autosomaal dominante wijze. Matig tot matig ernstig bloeden.
- Type 2B: overgegeven op autosomaal dominante wijze. Matig tot matig ernstig bloeden. Trombocytopenie (laag aantal bloedplaatjes) is niet ongewoon.
- Type 2M: ongewoon type doorgegeven op autosomaal dominante wijze.
- Type 2N: ongewoon type doorgegeven op autosomaal recessieve wijze. Dit betekent dat de getroffen patiënt twee kopieën van het gemuteerde gen krijgt, één van elke ouder. Factor VIII-niveaus kunnen extreem laag zijn. Bloeden kan ernstig zijn en kan worden verward met hemofilie A.
- Type 3: Dit is een zeldzaam type ziekte van Von Willebrand. Het wordt op autosomaal dominante wijze doorgegeven. Bloeden kan ernstig zijn. Patiënten met dit type hebben een extreem lage hoeveelheid of missen de Von Willebrand-factor. Dit veroorzaakt op zijn beurt een tekort aan factor VIII en significante bloedingen.
- Overgenomen: deze vorm van de ziekte van Von Willebrand wordt veroorzaakt door iets anders zoals kanker, auto-immuunziekten, hartafwijkingen (zoals ventrikelseptumdefect, aortastenose), medicijnen of hypothyreoïdie.
Hoe wordt de ziekte van Von Willebrand gediagnosticeerd?
Ten eerste moet uw arts achterdochtig zijn dat u een bloedingsstoornis heeft op basis van de bovenstaande symptomen. Het hebben van andere familieleden met vergelijkbare symptomen verhoogt het vermoeden voor de ziekte van Von Willebrand, vooral als zowel mannen als vrouwen worden getroffen (in tegenstelling tot hemofilie die voornamelijk mannen treffen).
De ziekte van Von Willebrand wordt gediagnosticeerd door een panel bloedonderzoek uit te voeren dat zowel kijkt naar de hoeveelheid Von Willebrand-factor in het bloed als naar zijn functie (ristocetine-cofactoractiviteit). Omdat verschillende soorten Von Willebrand-ziekte een verlaging van factor VIII kunnen veroorzaken, worden ook niveaus van dit stollende eiwit verzonden. De multimeren van Von Willebrand, die de structuur van de von WIllebrand-factor en de manier waarop deze wordt afgebroken, bekijken, is met name van belang bij de diagnose van type 2-ziekte.
Wat zijn de behandelingen voor de ziekte van Von Willebrand?
Lichtbehandelde patiënten hebben misschien nooit een behandeling nodig.
- DDAVP: DDAVP (ook wel desmopressine genoemd) is een synthetisch hormoon dat wordt toegediend via een neusspray (of af en toe via een infuus). Dit hormoon helpt het lichaam om de Von Willebrand-factor in de bloedvaten op te slaan.
- Vervanging van Von Willebrand-factor: vergelijkbaar met de vervangingsfactor die wordt gebruikt bij hemofilie, kunnen infusies met de Von Willebrand-factor worden gegeven om bloeding te voorkomen of te behandelen. Deze producten bevatten ook Factor VIII.
- Antifibrinolytica: deze medicijnen (merknamen Amicar en Lysteda), meestal oraal toegediend, helpen de stolselvorming te stabiliseren. Deze kunnen bijzonder nuttig zijn voor bloedneuzen, bloeding in de mond en menstruatiebloedingen.
- Anticonceptiva: bij vrouwen met de ziekte van Von Willebrand en zware menstruatiebloedingen kunnen hormonale anticonceptiva zoals anticonceptiepillen of intra-uteriene apparaten worden gebruikt om het bloeden te verminderen / te beëindigen.
