Het acroniem VACTERL verwijst naar een groep geboorteafwijkingen die samen voorkomen; deze afwijkingen zijn gerelateerd en ontstaan bij toeval, waardoor verschillende delen van het lichaam worden aangetast. VACTERL-associatie kan veel symptomen veroorzaken, dus het is onbekend hoeveel kinderen er last van hebben. De aandoening kan optreden bij sommige chromosoomdefecten zoals Trisomy 18 (Edwardsyndroom) of bij kinderen van moeders met diabetes, maar de exacte oorzaak is niet bekend; het wordt waarschijnlijk veroorzaakt door een combinatie van omgevings- en genetische factoren.
VACTERL Association is uiterst zeldzaam en heeft betrekking op slechts 1 op 40.000 geboorten.
Symptomen
Elke letter in VACTERL staat voor de eerste letter van zijn veel voorkomende symptomen. Niet alle kinderen met de VACTERL-associatie hebben al deze afwijkingen.
- V staat voor wervels (botten van de wervelkolom), die abnormaal zijn
- A staat voor anale atresie of imperforate anus, wat betekent een anus die niet openstaat naar de buitenkant van het lichaam
- C staat voor hartafwijkingen , meestal een abnormaal gat tussen delen van het hart (ventrikelseptumdefect of atriale septumdefect)
- T staat voor tracheo-oesofageale fistel, wat betekent een abnormale verbinding tussen de trachea (luchtpijp) en de slokdarm (de voedselbuis naar de maag)
- E staat voor oesofageale atresie, wat betekent dat de slokdarm geen verbinding maakt met de maag
- R staat voor nier- (nier) defecten
- L staat voor ledematen (arm) afwijkingen zoals afwezige of verplaatst duimen, extra vingers (polydactyly), gesmolten vingers (syndactylie) of een ontbrekend bot in de armen of benen
Sommige baby’s geboren met VACTERL-associatie hebben slechts één navelstrengslagader (in plaats van de normale twee). Veel baby’s worden klein geboren en hebben moeite om te groeien en aan te komen.
Diagnose
Diagnose van de VACTERL-associatie is gebaseerd op geboorteafwijkingen van de baby. Er is geen specifieke test vereist om de diagnose te bevestigen.
Sommige problemen, zoals een onvolgroeide anus of extra vingers, zullen worden ontdekt wanneer de baby na de geboorte wordt onderzocht. Röntgenfoto’s van de wervelkolom, armen en benen kunnen abnormale botten detecteren. Een echocardiogram (hart-echografie) kan hartafwijkingen opsporen. Andere tests kunnen worden uitgevoerd om de aanwezigheid van slokdarmatresie en tracheo-oesofageale fistels of nierdefecten te detecteren.
Behandeling
Elke situatie met VACTERL-associatie is volledig uniek en het potentieel voor behandeling en prognose is afhankelijk van de situatie van het individu. De aandoening wordt op individuele basis behandeld; er is geen universeel behandelplan voor VACTERL-associatie gemaakt. Sommige afwijkingen zijn zo ernstig dat de behandeling niet succesvol zal zijn en de getroffen baby mogelijk niet zal overleven. In andere gevallen kan een operatie defecten corrigeren, waardoor het kind kan overleven en een relatief normaal leven kan leiden.
Zodra de geboorteafwijkingen zijn vastgesteld, kan een behandelplan voor het kind worden ontwikkeld. Sommige problemen, zoals slokdarmatresie, tracheo-oesofageale fistels of hartafwijkingen, kunnen onmiddellijk medische behandeling of een operatie vereisen. Soms kan een operatie om een probleem te herstellen, wachten tot het kind ouder is. Vaak zijn veel specialisten betrokken bij de zorg voor een kind met de VACTERL-associatie.
Kinderen met arm-, been- of rugklachten kunnen fysieke of ergotherapie nodig hebben.
