Lang QT-syndroom (LQTS) is een erfelijke aandoening van het elektrische systeem van het hart. LQTS kan leiden tot een plotselinge, onverwachte, levensbedreigende vorm van ventriculaire tachycardie die gewoonlijk torsades de pointeswordt genoemd. Mensen met LQTS lopen het risico op syncope (verlies van bewustzijn) en plotselinge dood, vaak op jonge leeftijd.
Figuur – Torsades de pointes. Topfiguur: normaal hartritme. Onderste figuur: Torsades de pointes. "Torsades de pointes" betekent torsie rond een punt. Bij deze aritmie is het hartritme extreem snel en de vorm van de complexen op het ECG verandert voortdurend, vaak lijkt het op een sinusgolfpatroon zoals in deze afbeelding. Wanneer het elektrische systeem van het hart zich op deze manier gedraagt, is effectief pompen onmogelijk
Overzicht
Mensen met LQTS hebben langere QT-intervallen op hun ECG’s. Het QT-interval vertegenwoordigt repolarisatie of "herladen" van een hartcel. Nadat de elektrische impuls van het hart een hartcel stimuleert (waardoor deze gaat kloppen), moet er worden opgeladen om de cel klaar te maken voor de volgende elektrische impuls. Het QT-interval (gemeten vanaf het begin van het QRS-complex tot het einde van de T-golf) is de totale tijd die nodig is om te ontladen en laad vervolgens een hartcel op. In LQTS is het QT-interval verlengd. Afwijkingen in het QT-interval zijn verantwoordelijk voor de aritmieën die verband houden met LQTS.
Oorzaken
LQTS is een erfelijke aandoening. Er zijn verschillende genen geïdentificeerd die het QT-interval beïnvloeden, dus er zijn verschillende LQTS-variëteiten. Sommige families hebben een zeer hoge incidentie van LQTS. Omdat zoveel genen het QT-interval kunnen beïnvloeden, zijn veel variaties in LQTS geïdentificeerd.
Sommige van deze ("klassieke" LQTS) worden geassocieerd met een hoge incidentie van gevaarlijke aritmieën en plotse dood, die vaak voorkomen bij meerdere familieleden. Andere vormen van LQTS ("LQTS-varianten") kunnen veel minder gevaarlijk zijn. Veel van deze genetische varianten worden gekenmerkt door een normaal QT-interval bij aanvang en hartritmestoornissen worden over het algemeen alleen gezien als een extra factor (zoals medicamenteuze behandeling of een aanzienlijke verstoring van de elektrolytenbalans) het QT-interval verlengt.
Wanneer QT-intervallen echter langer duren bij mensen met dergelijke varianten van LQTS, treden gevaarlijke aritmieën op.
Prevalentie
Classic LQTS is aanwezig in ongeveer één van de 5000 mensen. LQTS is een van de meest voorkomende oorzaken van plotse dood bij jongeren, met als gevolg 2000 tot 3000 sterfgevallen per jaar. Varianten van LQTS komen veel vaker voor en tasten waarschijnlijk tot 2 – 3% van de bevolking aan.
Symptomen
De symptomen van LQTS treden alleen op wanneer de patiënt een episode van gevaarlijke ventriculaire tachycardie ontwikkelt en de mate van symptomen hangt af van de duur dat de aritmie aanhoudt. Als het slechts tijdelijk duurt, kunnen enkele seconden van extreme duizeligheid het enige symptoom zijn. Als het langer dan 10 seconden duurt, treedt syncope op. En als het langer duurt dan een paar minuten, komt het slachtoffer meestal nooit meer bij bewustzijn.
In die met een aantal varianten van LQTS worden afleveringen vaak veroorzaakt door plotselinge uitbarstingen van adrenaline; zoals die zich kunnen voordoen tijdens fysieke inspanning, wanneer ernstig geschrokken, of wanneer ze extreem boos worden.
Gelukkig ervaren de meeste mensen met LQTS-varianten nooit levensbedreigende symptomen.
Diagnose
Artsen moeten denken aan LQTS bij iedereen die een syncope of hartstilstand heeft gehad en bij familieleden van een persoon met bekende LQTS.
Elke jongere met syncope die optreedt tijdens de oefening, of in een andere omstandigheid waarin waarschijnlijk een sterke stijging van de adrenaline aanwezig was, moet LQTS specifiek uitgesloten hebben.
De diagnose van LQTS wordt meestal gesteld door een abnormaal verlengd QT-interval op het ECG te observeren. Soms is een loopbandtest nodig om de ECG-afwijkingen naar voren te brengen. Genetische tests voor LQTS en zijn varianten worden steeds vaker gebruikt dan een paar jaar geleden.
Behandelingen
Veel patiënten met openlijke LQTS worden behandeld met bètablokkers. Bètablokkers blokkeren de stroomstoten van adrenaline die episodes van aritmieën veroorzaken bij deze patiënten.
Helaas is nog niet bewezen dat bètablokkers de totale incidentie van syncope en plotse dood bij patiënten met LQTS aanzienlijk verminderen.
Het is met name belangrijk voor mensen met LQTS en de varianten ervan om de vele geneesmiddelen te vermijden die een verlenging van het QT-interval veroorzaken. Bij deze mensen zullen dergelijke medicijnen zeer waarschijnlijk afleveringen van torsades de pointes veroorzaken. Geneesmiddelen die het QT-interval verlengen, zijn helaas gebruikelijk. De belangrijkste daders zijn, ironisch genoeg, de anti-aritmica; verschillende antidepressiva en antibiotica zoals erytromycine, clarithromycine erytromycine en azithromycine. CredibleMeds onderhoudt een lijst met medicijnen die het QT-interval vaak verlengen.
Voor veel mensen met LQTS is de implanteerbare defibrillator de beste behandeling. Dit apparaat moet worden gebruikt bij patiënten die hartstilstand hebben overleefd, en waarschijnlijk bij patiënten die syncope hebben gehad vanwege LQTS, vooral als syncope optreedt terwijl ze al bètablokkers gebruiken.
Voor mensen die geen bètablokkers kunnen verdragen of die nog steeds een behandeling tijdens de behandeling hebben, kan de cardica-sympathische denervatie (LCSD) -chirurgie worden uitgevoerd.
Natriumkanaalblokkers kunnen worden gebruikt met LQTS type 3.
