Jennifer Davis was 19 jaar oud toen haar moeder, toen 49, werd gediagnosticeerd met borstkanker. In zekere zin was het geen verrassing. Borstkanker heeft op 28-jarige leeftijd haar moeder-overgrootmoeder opgeëist. Haar grootmoeder van moederskant stierf op 65-jarige leeftijd aan eierstokkanker.
Toen haar moeder een operatie onderging en chemotherapie begon, vond Davis een knobbel in haar eigen borst. Hoewel het goedaardig was, was ze doodsbang.
"Ik had mijn moeder net door chemo zien gaan en ik vroeg me af of ik de volgende was", herinnert Davis, een inwoner van Washington DC, zich.
Genetische testen bevestigden dat Davis de genmutatie had geërfd die haar risico op het ontwikkelen van borst- of eierstokkanker verhoogt. Op de leeftijd van 23 is ze ijverig over screening en een gezonde levensstijl, en ze denkt serieus na over het uiteindelijk verwijderen van haar borsten en eierstokken als een dramatische, maar effectieve, preventieve maatregel.
Omdat genetische tests nog relatief nieuw zijn, weten onderzoekers niet hoeveel mensen een van de genmutaties hebben die geassocieerd zijn met borstkanker. Maar ze schatten dat tot 30 procent van de Amerikaanse vrouwen een direct familielid heeft dat werd behandeld voor borstkanker.
Dit betekent dat zelfs jonge vrouwen met een bekende familiegeschiedenis van de ziekte maatregelen kunnen nemen om hun eigen gezondheid te beschermen. Dit biedt echter ook moeilijke keuzes, waaronder het ondergaan van profylactische chirurgie of het nemen van medicijnen die het risico op borstkanker verminderen, maar vaak bijwerkingen hebben.
1ste graad, 2de graad & 3de graad verwanten
De gemiddelde Amerikaanse vrouw heeft een kans van 12 procent om borstkanker te ontwikkelen tijdens haar leven. Dit cijfer kan meer dan verdubbelen voor een vrouw met een familiegeschiedenis van borstkanker.
Volgens de Amerikaanse centra voor ziektebestrijding en -preventie hebben vrouwen met een "eerstegraads" familielid, zoals een moeder of zus, die borstkanker hadden, ook een kans van ongeveer 30 procent om de ziekte te ontwikkelen.
Als die eerstegraads familielid wordt gediagnosticeerd met bilaterale borstkanker (borstkanker in beide borsten), springt het risico naar 36 procent.
Onder degenen met "tweedegraads" familieleden – grootmoeder, tante of nicht – is het levenslange risico ongeveer 22 procent. Voor degenen met een ‘derde graads’ familielid, overgrootouder of oudtante, die borstkanker hadden, is het risico 16 procent.
Toch garandeert de familiegeschiedenis geen diagnose van borstkanker. Experts schatten dat slechts vijf procent tot tien procent van de gevallen van borstkanker erfelijk zijn. Bovendien lijken de genmutaties geassocieerd met een verhoogd risico op borst- en eierstokkanker ongewoon te zijn in de algemene populatie.
Dit zijn de genmutaties gelabeld door BRCA1 en BRCA2 door onderzoekers. BRCA staat voor borstkanker en de cijfers wijzen op de volgorde waarin onderzoekers de genmutaties ontdekten.
Hoewel de exacte prevalentie van de mutaties onbekend is, ontdekte een onderzoek dat binnen een groep van ongeveer 2.300 vrouwen in de leeftijd van 35 tot 64 jaar, ongeveer 2,9 procent van de mutaties voorkomt. blanke vrouwen, 1,4 procent van de zwarte vrouwen en 10,2 procent van de joodse vrouwen had BRCA1-mutaties. De studie toonde ook aan dat 2,6 procent van de zwarte vrouwen, 2,1 procent blanke vrouwen en 1,1 procent van de Joodse vrouwen de BRCA2-mutatie hadden.
Genetische tests
Veel artsen adviseren vrouwen met een familiegeschiedenis van borst- of eierstokkanker nu om genetisch te testen. Deze persoonlijke beslissing kan zowel zijn deel van de emoties als nuttige informatie overbrengen.
Volgens een Canadese studie van 39 mensen die positief testten op de genmutatie, zag de meerderheid de resultaten als mogelijk. Deelnemers zeiden dat het testen hen in staat stelde een meer proactieve benadering van hun gezondheidszorg te volgen.
Maar een minderheid uitte gevoelens van hopeloosheid en onzekerheid. Deze personen zeiden dat ze zich ‘ziek of niet goed’ voelden.
Bovendien waren ziekteverzekeringen en discriminatie voorheen een punt van zorg, maar de Genetische Informatie-Noodbeschuldigingswet van 2007-2008 zorgt nu voor nationale bescherming
Eerdere screening
Voor de meeste vrouwen jonger dan 35 jaar maakt screening op borstkanker geen deel uit van hun jaarlijkse gezondheidsroutine. Maar voor vrouwen met een familiegeschiedenis van borstkanker, zeggen experts dat screening al op 25-jarige leeftijd zou moeten beginnen.
Memorial Sloan-Kettering Cancer Center beveelt vrouwen die een eerste graad familielid hebben bij wie de diagnose borstkanker heeft, aan om jaarlijks met mammogrammen te beginnen. jaar eerder dan toen het jongste familielid werd gediagnosticeerd.
Als een moeder op 42-jarige leeftijd werd gediagnosticeerd, zou haar dochter op 32-jarige leeftijd een jaarlijkse mammografietest moeten starten. Voor vrouwen in deze risicofactorengroep adviseren experts ook ten minste tweemaal per jaar en maandelijks klinische borstonderzoeken, met zelfexamens vanaf 20 jaar.
Er is enige discussie over de rol die MRI’s zouden moeten spelen bij screening op borstkanker. Sommige onderzoeken hebben aangetoond dat MRI-screening effectiever is dan andere diagnostische technieken. Artsen van Sloan Kettering adviseren dat vrouwen met een familiegeschiedenis zowel een MRI-scan als een mammogram per jaar hebben. Er zijn echter geen studies die een correlatie hebben met MRI-screening met een afname van het aantal sterfgevallen door borstkanker.
Preventie
Onderzoek toont aan dat roken en een vet dieet bijdragen aan het risico op kanker. Een gezonde levensstijl is dus vooral belangrijk voor iemand met een familiegeschiedenis van de ziekte.
Chemopreventie is een andere manier van handelen. Sommige van dezelfde geneesmiddelen die worden voorgeschreven om herhaling te voorkomen, worden ook gegeven aan vrouwen die borstkanker willen voorkomen, maar alleen voor mensen ouder dan 35 jaar.
Deze geneesmiddelen blokkeren de activiteit van het vrouwelijke hormoon oestrogeen, waarvan wordt aangenomen dat het sommige soorten kanker stimuleert . Maar dat betekent dat ze ook de vruchtbaarheid kunnen beïnvloeden, dus ze zijn niet goedgekeurd voor gebruik door jongere vrouwen in de reproductieve leeftijd.
Voor vrouwen ouder dan 35 jaar hebben onderzoeken aangetoond dat deze geneesmiddelen – Tamoxifen (Nolvadex) en Evista (Raloxifene) – het risico op invasieve borstkanker met wel 50 procent kunnen verminderen. En ze kunnen het risico op niet-invasieve borstkanker met 30 procent verminderen. Ze zijn echter niet zonder bijwerkingen – waarvan sommige de symptomen van de menopauze nabootsen, waaronder gewichtstoename, opvliegers en vaginale droogheid.
Een extreme, maar effectieve preventiemethode is het verwijderen van één of beide borsten voordat kanker zich ontwikkelt. Onderzoekers schatten dat chirurgie het risico op borstkanker met 90 procent vermindert. Het verwijderen van de eierstokken is een andere effectieve operatie, maar een die vol emoties zit, vooral voor jonge vrouwen die op een dag hopen kinderen te krijgen.
Een woord van heel belang
Davis, die positief testte op de BRCA1-mutatie, kreeg van haar genetic counselor de raad om haar kinderen jong te laten zijn en vervolgens haar borsten, eierstokken en baarmoeder te laten verwijderen-allemaal voordat ze 35 is. Zelfs op 23-jarige leeftijd, ze maakt zich zorgen over het kunnen bereiken van dat doel. Maar ze gelooft nog steeds dat de operatie haar een gevoel van opluchting zal geven. Neem daarom de tijd om elke optie zorgvuldig te overwegen en vraag het advies van een vertrouwde arts of geneticus in het besluitvormingsproces.
