Duchenne spierdystrofie

​​van vloer, Duchenne meestal, Duchenne spierdystrofie, lopen zijn, moeite hebben, nodig zijn

Duchenne spierdystrofie (DMD) is een van de negen soorten spierdystrofie, een groep genetische aandoeningen die het gebruik van willekeurige spieren in het lichaam beïnvloeden. Duchenne MD is geërfd als een X-gebonden stoornis. Vanwege de manier waarop het wordt overgeërfd, treft Duchenne MD voornamelijk jongens. Meisjes kunnen het gen voor DMD erven maar hebben geen symptomen van de ziekte.

Duchenne MD treft ongeveer 1 op de 3.500 levendgeboren mannelijke geboorten (ongeveer 20.000 nieuwe gevallen per jaar). Het treft kinderen van alle etnische achtergronden. Het gen voor DMD veroorzaakt een afwezigheid van dystrofine, een eiwit dat helpt spiercellen intact te houden. Dit betekent dat spiercellen gemakkelijk beschadigd raken en na verloop van tijd zwak worden.

Symptomen

Een jongen met Duchenne MD ontwikkelt zich gewoonlijk normaal als baby. De symptomen van DMD beginnen meestal tussen de 2 en 6. Het getroffen kind kan:

  • moeite hebben met lopen, rennen of traplopen vanwege zwakte in de benen en het bekken
  • moeite hebben om het hoofd op te tillen of een zwakke nek hebben
  • hulp nodig hebben opstaan ​​van de vloer
  • lopen met zijn benen uit elkaar
  • staan ​​en lopen met zijn borst en maag uitsteken (of een zwaaiende rug hebben)
  • gebruik de Gower manoeuvre om op te staan ​​van de vloer (loopt zijn handen op zijn benen in plaats van te staan recht omhoog, als gevolg van zwakke beenspieren)

Duchenne MD beïnvloedt uiteindelijk alle spieren in het lichaam, inclusief het hart en de ademspieren, dus als het kind ouder wordt, kunnen de symptomen zijn:

  • vermoeidheid
  • moeite met ademhalen
  • hartproblemen als gevolg van een vergrote hart
  • verlies van vermogen om te lopen op 12-jarige leeftijd
  • zwakte in de armen en handen

Diagnose

Diagnose van Duchenne MD is meestal gebaseerd op de ontwikkeling van de symptomen in de voorschoolse jaren van het kind. Ouders of leraren beginnen de jongen te zien die moeite heeft met traplopen of bijblijven met andere kinderen.

In de vroege stadia van DMD kan een bloedtest voor creatinekinase (CK of CPK) verhoogde niveaus vertonen die 10 tot 100 keer normaal zijn. Deze test laat zien dat er spierbeschadiging optreedt maar de diagnose niet bevestigt. Genetische testen – op zoek naar de aanwezigheid van het DMD-gen – is de beste manier om de diagnose te bevestigen. Als eenmaal bekend is dat een kind DMD heeft, kunnen andere familieleden worden getest om te zien wie nog meer het gen kan hebben.

Behandeling

Hoewel er veel onderzoek naar Duchenne MD wordt gedaan, is er nog geen behandeling of een manier om te voorkomen dat de ziekte in de loop van de tijd erger wordt. Het medicijn prednison kan het spierverlies vertragen, de kracht verbeteren en helpen de energie te herstellen, maar het heeft ernstige bijwerkingen als het lange tijd wordt gebruikt. Medicatie kan nodig zijn als er hartproblemen zijn. Fysieke en ergotherapie zijn nuttig om de flexibiliteit te behouden en om te voorkomen dat de verzwakte spieren samentrekken. Aerobe activiteit zoals zwemmen is erg goed voor jongens met DMD. Logopedie kan nodig zijn als het kind problemen heeft met spreken of communiceren.

Naarmate de ziekte vordert, heeft de jongen adaptieve apparaten nodig, zoals beugels en een rolstoel. Vanwege ademhalingsproblemen moeten sommige jongens mogelijk een tracheostomiebuis operatief in hun luchtpijp (luchtpijp) plaatsen en sommige hebben misschien een gasmasker nodig.

Zelfs met de beste medische zorg overleven jonge mannen met Duchenne MD meestal pas na hun dertigste vanwege het levensbedreigende hart en de ademhalingsproblemen die zich als gevolg van de ziekte ontwikkelen.

Like this post? Please share to your friends: