Downsyndroom en hypothyreoïdie
Mensen met het downsyndroom lopen een verhoogd risico op het ontwikkelen van hypothyreoïdie. Hypothyreoïdie is een verrassend veel voorkomende stoornis die mensen van alle leeftijden kan treffen en komt voor bij ongeveer 1 op de 4.000 mensen. De incidentie is hoger bij mensen met het syndroom van Down. Overal van 13 tot 55% van de mensen met het Down-syndroom ontwikkelt zich tijdens hun leven hypothyreoïdie.
Het is onduidelijk waarom mensen met het syndroom van Down zo’n verhoogde kans hebben om hypothyreoïdie te ontwikkelen. Het goede nieuws is dat het gemakkelijk met medicijnen kan worden behandeld.
Om hypothyreoïdie te begrijpen, is het belangrijk om te begrijpen wat de schildklier is en de functie die deze normaal in het lichaam uitoefent.
Wat is de schildklier?
Je schildklier is een kleine vlindervormige klier in je nek, voor de adamsappel. De schildklier maakt deel uit van het endocriene of hormoonsysteem. Hoewel we hormonen gewoonlijk met tieners en seks associëren, spelen ze eigenlijk een zeer belangrijke rol bij het reguleren van veel van de activiteiten van het lichaam, inclusief metabolisme en energieniveaus.
Wat is hypothyreoïdie?
Hypothyreoïdie is een aandoening die wordt veroorzaakt door te weinig schildklierhormoon (thyroxine) in de bloedbaan. Wanneer iemand wordt gediagnosticeerd met hypothyreoïdie, wordt gezegd dat de schildklier "inactief" is – het produceert onvoldoende schildklierhormoon.
De symptomen van hypothyreoïdie zijn enigszins vergelijkbaar met de symptomen en kenmerken van het syndroom van Down en het kan moeilijk zijn om het verschil tussen de twee diagnoses te bepalen. De symptomen van hypothyreoïdie zijn een verminderde groeisnelheid, constipatie, lethargie of vermoeidheid, verminderde spierspanning en een droge huid en haar – alle dingen die kunnen voorkomen bij mensen die gediagnosticeerd zijn met het syndroom van Down.
Wat is schildklierhormoon?
Het schildklierhormoon, thyroxine genaamd, bestaat in het lichaam in twee verschillende vormen, T3 en T4. T4 is de meest voorkomende vorm in de bloedbaan en wordt omgezet in T3 wanneer het in het lichaam werkt. De hoeveelheid T4 die door de schildklier wordt geproduceerd, wordt bepaald door een hormoon dat thyroïdstimulerend hormoon (TSH) wordt genoemd. TSH stimuleert de schildklier om T4 te produceren, die vervolgens in het lichaam wordt omgezet in T3. Wanneer de schildklier minder actief wordt, begint het minder T4 te produceren dan het lichaam nodig heeft. In een poging om dit probleem te corrigeren, begint het lichaam steeds meer TSH te produceren, om de traag werkende schildklier te stimuleren om meer hormonen te produceren. Dus om het samen te vatten, wanneer uw schildklier onderactief is, zijn er verlaagde niveaus van T4 en T3 in uw bloedbaan en een verhoogde TSH-spiegel.
Hoe wordt hypothyreoïdie vastgesteld bij mensen met het downsyndroom?
Omdat mensen met het syndroom van Down een verhoogde kans hebben om hypothyreoïdie te ontwikkelen, worden ze in de loop van hun leven regelmatig ‘gescreend’ of getest op deze aandoening, door middel van bloedtesten.
De meeste baby’s in dit land, met en zonder het syndroom van Down, worden gescreend op congenitale hypothyreoïdie bij de geboorte via hun door de overheid uitgevaardigde screeningprogramma voor pasgeborenen.
Als de test van het pasgeboren scherm positief is, of als uw arts andere symptomen van hypothyreoïdie bij uw pasgeborene ziet, kan hij of zij verdere bloedonderzoeken bestellen om deze diagnose te bevestigen.
Naarmate uw baby ouder wordt, zal hij of zij blijven testen op hypothyreoïdie. Het wordt aanbevolen dat alle baby’s met het Down-syndroom worden getest op hypothyreoïdie door bloedtesten die de schildklierhormoonspiegels meten na zes maanden, een jaar en elk jaar daarna voor het leven.
Hoe wordt hypothyreoïdie behandeld?
Hypothyreoïdie wordt behandeld door het missende, van nature voorkomende schildklierhormoon te vervangen door een synthetische vervanging genaamd levothyroxine (merknaam Synthroid).
Levothyroxine is een pil die dagelijks wordt ingenomen en voor de rest van het leven van een persoon moet worden ingenomen. Baby’s met hypothyreoïdie kunnen worden behandeld met een vloeibare versie van levothyroxine totdat ze een pil kunnen slikken. Zodra een persoon met de behandeling is begonnen, zal hun arts hun hormoonspiegels en hun symptomen blijven volgen om er zeker van te zijn dat zij de juiste hoeveelheid levothyroxine krijgen.
Bottom Line
Hypothyreoïdie is een zeer behandelbare stoornis die vaker voorkomt bij mensen met het syndroom van Down. Omdat de symptomen van hypothyreoïdie zo subtiel zijn en overlappen met het Down-syndroom, moeten alle mensen met het syndroom van Down jaarlijks bloedonderzoek laten doen om na te gaan of ze deze aandoening hebben ontwikkeld.
