Bartter-syndroom is een erfelijke nierziekte waarvan wordt gedacht dat deze wordt veroorzaakt door een defect in het vermogen van de nieren om kalium te resorberen. Dit zorgt ervoor dat de nieren teveel kalium uit het lichaam verwijderen.
Het Bartter-syndroom wordt geërfd in een autosomaal recessief patroon, hoewel het soms voorkomt bij iemand zonder familiegeschiedenis van de stoornis. Het is niet precies bekend hoe vaak Bartter-syndroom voorkomt, maar een studie schat dat het 1,2 individuen per miljoen mensen treft.
Het lijkt vaker voor te komen bij kinderen die worden geboren uit ouders die bloedverwant of nauw verwant zijn. Bartter-syndroom treft zowel mannen als vrouwen met alle etnische achtergronden.
Symptomen
Symptomen van Bartter-syndroom kunnen zijn:
- algemene zwakte en vermoeidheid
- verhoogde urinelozing (polyurie)
- verhoogde dorst (polydipsie)
- ’s nachts wakker worden om te urineren (nocturie)
- milde uitdroging
- verlangen naar zout
- spierkrampen
- obstipatie
Kinderen met het syndroom van Bartter moeite hebben met groeien en zich normaal ontwikkelen.
Diagnose
Het Bartter-syndroom wordt meestal tijdens de kinderjaren vastgesteld op basis van lichamelijk onderzoek, de aanwezige symptomen en de resultaten van bloed- en urinetests in laboratoria. Deze omvatten:
- laag kaliumgehalte in het bloed
- hoog kaliumgehalte in de urine
- laag chloridegehalte in het bloed
- hoog niveau van chloride in de urine
- hoge niveaus van de hormonen renine en aldosteron in het bloed
Gitelman-syndroom is vergelijkbaar met Bartter-syndroom, dus aanvullende tests kunnen nodig zijn om te bepalen welke stoornis aanwezig is.
Behandeling
Behandeling van Bartter-syndroom richt zich op het op een normaal niveau houden van het kaliumgehalte in het bloed. Dit wordt gedaan door een dieet rijk aan kalium te hebben en indien nodig kaliumsupplementen te nemen. Er zijn ook medicijnen die het verlies van kalium in de urine verminderen, zoals spironolacton, triamtereen of amiloride.
Andere medicijnen die worden gebruikt om Bartter-syndroom te behandelen, kunnen indomethacine, captopril en bij kinderen groeihormoon zijn.
