De ziekte van Canavan behoort tot een groep van genetische aandoeningen die leukodystrofieën worden genoemd en resulteren in defecten in de myeline-omhulling die de zenuwcellen in de hersenen bedekt. Bij de ziekte van Canavan veroorzaakt een genetische mutatie op chromosoom 17 een tekort aan een enzym dat aspartoacylase wordt genoemd. Zonder dit enzym treedt er een chemische onbalans op die de vernietiging van myeline in de hersenen veroorzaakt.
Dit zorgt ervoor dat gezond hersenweefsel degenereert tot sponsachtig weefsel vol met microscopische, met vloeistof gevulde ruimten.
De ziekte van Canavan wordt geërfd in een autosomaal recessief patroon, wat betekent dat een kind één exemplaar van het gemuteerde gen van elke ouder moet erven om de ziekte te ontwikkelen. Hoewel de ziekte van Canavan voorkomt in een etnische groep, komt deze vaker voor bij Asjkenazische Joden uit Polen, Litouwen en West-Rusland, en onder Saoedi-Arabiërs.
Symptomen
De symptomen van de ziekte van Canavan verschijnen in de vroege kindertijd en worden na verloop van tijd erger. Deze kunnen zijn:
- verminderde spiertonus (hypotonie)
- zwakke nekspieren veroorzaken slechte hoofdcontrole
- abnormaal grote kop (macrocephalie)
- benen worden abnormaal recht gehouden (hyperextensie)
- armspieren hebben de neiging om te buigen
- verlies van motoriek
- mentale retardatie
- toevallen
- blindheid
- voedingsproblemen
Diagnose
Als de symptomen van een kind wijzen op de ziekte van Canavan, kunnen verschillende tests worden uitgevoerd om de diagnose te bevestigen.
Een computertomografie (CT) -scan of magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) van de hersenen zal zoeken naar degeneratie van het hersenweefsel. Bloedonderzoek kan worden uitgevoerd om te screenen op het ontbrekende enzym of om te zoeken naar de genetische mutatie die de ziekte veroorzaakt.
Behandeling
Er is geen remedie voor de ziekte van Canavan, dus de behandeling is gericht op het beheersen van de symptomen.
Fysieke, beroeps- en logopedie kan een kind helpen zijn of haar ontwikkelingspotentieel te bereiken. Omdat de ziekte van Canavan steeds erger wordt, sterven veel kinderen op jonge leeftijd (vóór de leeftijd van 4), hoewel sommigen in hun tienerjaren en jaren twintig kunnen overleven.
Genetische tests
In 1998 heeft het American College of Obstetricians and Gynecologists een standpuntbepaling aangenomen waarin wordt geadviseerd artsen te laten testen op de ziekte van Canavan aan alle personen met de joodse achtergrond van Ashkenazi. Een drager heeft één kopie van de genmutatie, dus hij of zij ontwikkelt de ziekte niet, maar kan de genmutatie doorgeven aan kinderen. Geschat wordt dat 1 op de 40 mensen in de Ashkenazische Joodse bevolking de genmutatie draagt voor de ziekte van Canavan.
Het wordt aanbevolen paren die een risico lopen om het gemuteerde gen te dragen, te testen voordat ze een baby krijgen. Als uit de testresultaten blijkt dat beide ouders drager zijn, kan een geneticus meer informatie geven over het risico op het krijgen van een baby met de ziekte van Canavan. Veel joodse organisaties bieden genetische tests voor de Canavan-ziekte en andere zeldzame aandoeningen in de Verenigde Staten, Canada en Israël.
