Met sikkelcel-eigenschap betekent dit dat u drager bent voor het sikkelcel-gen. Het sikkelcel-gen is een klein stukje DNA dat van de ouders is overgeleverd, net als geslacht (mannelijk / vrouwelijk) of haarkleur, waardoor iemand sikkelhemoglobine maakt.
Is Sickle Cell een ziekte?
Nee. Bij de geboorte heb je een sikkelcelziekte of niet. Als u een sikkelcelziekte heeft, kan dit niet veranderen in sikkelcelziekte.
Zal Sickle Cell Trait mij medische problemen bezorgen?
Het is niet waarschijnlijk. In zeldzame gevallen kan sikkelcel-eigenschap sikkelvorming van de rode bloedcellen veroorzaken, wat leidt tot complicaties. Over het algemeen gebeurt dit alleen in extreme omstandigheden zoals uitdroging, grote hoogten of lage zuurstofgehaltes. De meeste mensen met sikkelcelkenmerken leven hun hele leven zonder enige problemen die secundair zijn aan het sikkelcelkenmerk. Het is belangrijk om dit te onthouden als je je overweldigd voelt over het hebben van de eigenschap.
In zeldzame gevallen kan iemand met een sikkelcelaandoening een zeldzame nierkanker ontwikkelen, het niermedullaire carcinoom. Het verband is niet volledig begrepen, maar bijna elke persoon die deze kanker heeft ontwikkeld, heeft ook sikkelcelkenmerken (en soms sikkelcelziekte). Vanwege dit verband moeten aanhoudende zij- / rugklachten en / of bloed in de urine (hematurie) bij iemand met sikkelcelkenmerken serieus worden genomen.
Als het geen problemen veroorzaakt, waarom zou ik er dan om geven dat ik een sikkelcelaandoening heb?
Weten of u een sikkelcel-eigenschap heeft, is het belangrijkst wanneer u klaar bent om kinderen te krijgen. Als u een sikkelcel-eigenschap heeft, maakt u hemoglobine A (normale volwassen hemoglobine) en hemoglobine S (sikkel hemoglobine). Dit wordt soms afgekort als AS.
Gelukkig maakt het lichaam meer hemoglobine A dan hemoglobine S, waardoor mensen met een sikkelcelaandoening zelden problemen hebben.
Het probleem komt als uw partner ook een sikkelcel-eigenschap heeft. Sikkelcelziekte wordt overgeërfd als een autosomaal recessieve aandoening. Als beide ouders een sikkelcel-eigenschap hebben (AS + AS), zijn er drie mogelijkheden voor hun kinderen: 25 procent kans op het krijgen van een kind met een normale hemoglobine (AA), een kans van 50 procent om een kind met sikkelcel-eigenschap te hebben (AS) en een kans van 25 procent om een kind met sikkelcel-eigenschap (SS) te krijgen. Deze kans op het hebben van een kind met sikkelcel-eigenschap treedt op bij elke zwangerschap, ongeacht wat er is gebeurd tijdens eerdere zwangerschappen.
Het is niet genoeg om te weten of uw partner sikkelcelkenmerk heeft of niet, omdat sikkelcelkenmerken in combinatie kunnen zijn met andere hemoglobinecondities zoals hemoglobine C eigenschap en bèta-thalassemie eigenschap. Als een ouder sikkelcelkenmerk (AS) en de andere hemoglobine C eigenschap (AC) heeft, zijn er vier mogelijkheden: AA (25 procent), AC (25 procent), AS (25 procent) en SC. Hemoglobine SC is een vorm van sikkelcelziekte. Evenzo is sikkel thalassemie een vorm van sikkelcelziekte.
Hoe kan ik leren of ik een sikkelcelaandoening heb?
Momenteel worden alle kinderen geboren in de Verenigde Staten getest op sikkelcelziekte op het scherm van de pasgeborene.
Hierdoor kunnen kinderen met sikkelcelziekte de behandeling starten voordat de complicaties beginnen. Deze test identificeert ook kinderen geboren met een sikkelcel-eigenschap. Als u bent geboren voordat alle kinderen zijn getest of als u het gewoon niet weet, kunt u uw arts laten testen op sikkelcel-eigenschappen.
Er zijn twee tests die vaak worden gebruikt om de sikkelcel-eigenschap te bepalen. De eerste is de sikkel-oplosbaarheidstest, ook bekend als een sikkelcel. Het probleem met de sickledex is dat een positief resultaat je alleen vertelt of sikkelhemoglobine aanwezig is of niet. Een positief resultaat kan optreden bij zowel sikkelcelkenmerk als sikkelcelziekte.
Een meer specifieke test wordt vaak de hemoglobinelektroforese of het profiel genoemd. Deze test identificeert de verschillende soorten hemoglobine die een persoon heeft. Over het algemeen maken mensen met sikkelcelkenmerken ongeveer 60 procent hemoglobine A en 40 procent hemoglobine S.
Hoewel het hebben van sikkelcelkenmerken geen problemen voor u hoeft te veroorzaken, zal het kennen van de sikkelcelstatus van uw (en uw partner) u helpen uw risico te begrijpen om in de toekomst een kind met sikkelcelziekte te krijgen.
