Norrie-ziekte is een erfelijke aandoening die leidt tot blindheid bij de geboorte of snel daarna, gehoorverlies en ontwikkelingsachterstand. Mutaties in het NDP-gen op het X-chromosoom veroorzaken de ziekte van Norrie. Het is overgenomen in een X-gebonden recessief patroon. Om deze reden treft de ziekte van Norrie vooral jongens. Het is niet bekend hoe vaak de ziekte van Norrie voorkomt.
Symptomen
Symptomen van de ziekte van Norrie kunnen zijn:
- blindheid in beide ogen bij de geboorte of kort na
- pupillen lijken wit wanneer er licht op schijnt (leukocoria)
- gekleurde delen van de ogen (irissen) kunnen na de geboorte krimpen
- oogbollen kunnen krimpen na de geboorte
- troebelheid in de lenzen van de ogen (cataracten)
- kan mild tot zeer ernstig gehoorverlies optreden in de loop van de tijd
- ontwikkelingsachterstanden in motorische vaardigheden zoals zitten en lopen
- lichte tot matige mentale retardatie
Norrie-ziekte kan ook problemen met de bloedsomloop veroorzaken , ademhaling, spijsvertering en uitscheiding.
Diagnose
Als de symptomen van het kind wijzen op de ziekte van Norrie, zal een oogarts (oftalmoloog) de ogen van het kind onderzoeken. Als de ziekte van Norrie aanwezig is, ziet de oogarts een abnormaal netvlies aan de achterkant van het oog. De diagnose kan ook worden bevestigd door genetische testen op mutatie van het NDP-gen op het X-chromosoom.
Behandeling
Er is geen specifieke behandeling voor de ziekte van Norrie en er is geen manier om het verlies van gezichtsvermogen en mogelijk gehoor te stoppen of terug te draaien.
Medische behandeling kan nodig zijn voor andere problemen die de ziekte kan veroorzaken, zoals bij de ademhaling of de spijsvertering. Een kind met de ziekte van Norrie heeft speciaal onderwijs nodig vanwege zijn visuele beperking en gehoorverlies.
