Elk syndroom heeft fysieke en medische kenmerken die het definiëren. Sommige van deze functies zijn slechts eigenschappen waarvan wordt waargenomen dat ze vaker voorkomen bij mensen met dat specifieke syndroom, en sommige kenmerken zijn ernstiger medische problemen. Het doel van het opsommen van de kenmerken van het Down-syndroom is niet om u bang te maken of te overweldigen, maar om u een idee te geven van het brede scala aan functies die kunnen worden gezien bij mensen met het Down-syndroom.
Deze lijst met problemen kan u helpen te begrijpen waar uw kind mee te maken kan krijgen, zodat u proactief kunt zijn in zijn of haar zorg.De kenmerken van het downsyndroomMensen met het syndroom van Down hebben enkele opvallende gezichts-en fysieke kenmerken, medische problemen en cognitieve stoornissen met elkaar gemeen. Het is belangrijk om te onthouden dat geen enkele persoon met het syndroom van Down alle hier beschreven functies zal hebben, noch dat het aantal fysieke problemen dat een persoon met het Down-syndroom heeft, correleert met hun intellectuele vermogen. Elk kind met het syndroom van Down heeft zijn of haar eigen unieke persoonlijkheid en sterke punten.
Fysieke kenmerken
Enkele van de fysieke kenmerken die mensen met het Down-syndroom hebben zijn:
Verschillende gezichtskenmerken:
Kinderen met het syndroom van Down hebben een aantal specifieke gelaatstrekken waardoor ze in geringe mate op elkaar kunnen lijken. Deze kenmerken kunnen bestaan uit kleine, opgerichte ogen, een kleine, enigszins platte neus, een kleine mond met een wat grotere tong, een korte nek, witte vlekjes in het gekleurde deel van hun ogen en kleine oren. Ze hebben ook de neiging om rondere gezichten te hebben met vlakkere profielen. Vanzelfsprekend is geen van deze kenmerken van medisch belang, maar ze maken mensen met het syndroom van Down herkenbaar.
- Verschillen in handen en voeten: In plaats van twee plooien in hun handpalmen hebben mensen met het syndroom van Down vaak een enkele vouw, korte, stompe vingers en een vijfde vinger die naar binnen buigt (clinodactylie). Ze kunnen kleine poten hebben met een grotere dan normale ruimte tussen de grote en de tweede tenen. Nogmaals, geen van deze functies is medisch belangrijk, maar deze kenmerken zijn enkele van de aanwijzingen die een arts kunnen helpen bij het stellen van de diagnose Down-syndroom.
- Medische problemenNaast hun gezichts-en fysieke kenmerken lopen kinderen met het Down-syndroom een hoger risico op het ontwikkelen van een aantal medische problemen. Veel mensen hebben geen medische problemen, maar het is belangrijk om op de hoogte te zijn van mogelijke problemen die uw kind zou kunnen krijgen als hij of zij het syndroom van Down heeft. Deze potentiële medische problemen zijn:
Hypotonie of lage spierspanning:
Bijna alle baby’s met het syndroom van Down hebben een lage spierspanning of zwakke spieren. Deze aandoening wordt
- hypotonie genoemd. Lage spierspanning maakte het moeilijker om te leren om over te rollen, rechtop te zitten, te staan en zelfs te praten. Hypotonie kan niet worden genezen, maar verbetert over het algemeen na verloop van tijd en wordt behandeld met fysiotherapie. Problemen met het gezichtsvermogen:Tot 60 procent van de kinderen met het syndroom van Down heeft een of ander zichtprobleem. Zichtproblemen zijn onder meer bijziendheid, verziendheid, gekruiste ogen, staar en geblokkeerde traanbuisjes. Vijftig procent heeft zichtproblemen waarvoor een bril nodig is.
- Gehoorproblemen:Tot 75 procent van de baby’s met het syndroom van Down heeft een vorm van gehoorverlies. De meeste baby’s in de VS worden kort na de geboorte gescreend op gehoorverlies. Hoewel een kind met het downsyndroom zelden helemaal doof is, is het nog steeds belangrijk om gehoorverlies te detecteren, omdat horen een grote rol speelt bij taalontwikkeling.
- Oorinfecties:Tussen 50 procent en 75 procent van de kinderen met het syndroom van Down heeft oorinfecties.
- Hartafwijkingen:Ongeveer de helft van alle baby’s met het syndroom van Down wordt geboren met hartafwijkingen. Deze gebreken kunnen variëren van mild tot ernstiger en zelfs levensbedreigend. Sommige milde hartafwijkingen kunnen zichzelf na verloop van tijd corrigeren, terwijl bij meer ernstige hartafwijkingen medicijnen of operaties nodig zijn. Als uw kind bij de geboorte geen hartafwijking heeft (probleem met de structuur van het hart), zal hij of zij later in zijn leven geen hartafwijking krijgen.
- Andere medische problemen: Sommige kinderen met het syndroom van Down zullen gastro-intestinale defecten hebben. De meeste van deze misvormingen kunnen met een operatie worden verholpen, maar andere mogelijke complicaties die zich kunnen ontwikkelen zijn zuurbranden, GI-blokkering en coeliakie. Schildklierproblemen en bloedarmoede komen ook vaker voor. Vijftig procent tot 75 procent heeft slaapapneu en ook overgewicht is waarschijnlijker. Jongere kinderen met het syndroom van Down hebben een 1 procent hogere kans op het ontwikkelen van leukemie, een vorm van kanker die de witte bloedcellen in het lichaam aantast.
- Intellectuele handicapsAlle personen met het Down-syndroom hebben een bepaalde mate van verstandelijke beperking, vroeger een verstandelijke beperking of ontwikkelingsachterstand. Ze zijn niet in staat om te leren, ze leren gewoon langzamer en hebben meer moeite met complex redeneren en oordelen. Het is onmogelijk om de mate van verstandelijke beperking te voorspellen bij een baby met het syndroom van Down bij de geboorte. Het leerpotentieel van een persoon met het syndroom van Down kan worden gemaximaliseerd door vroeg ingrijpen, goed onderwijs, hogere verwachtingen en aanmoediging.
Individuen, geen diagnose
Hoewel het gemakkelijk is om de functies en symptomen van mensen met het Down-syndroom te vermelden, is het onmogelijk om alle kenmerken vast te leggen die hen uniek maken. Het is belangrijk om te onthouden dat mensen met het syndroom van Down eerst individuen zijn en dat hun diagnose secundair is.
