Erfelijke hemochromatose is een genetische of erfelijke aandoening, ook bekend als ijzerstapeling. Het is het gevolg van overmatige ijzeropname in uw darm (uit voedsel), waardoor ijzer in organen wordt opgeslagen, zoals uw lever, hart en alvleesklier.
Het zal u misschien verbazen dat schildklierdisfunctie ook het gevolg kan zijn van erfelijke hemochromatose. Dit komt omdat ijzer in je hypofyse kan worden afgezet, waardoor centrale hypothyreoïdie optreedt, of minder vaak, je schildklier, waardoor primaire hypothyreoïdie ontstaat.
Laten we hemochromatose van naderbij bekijken, inclusief hoe deze gemeenschappelijke genetische aandoening zich manifesteert en wordt behandeld.
Risicofactoren
Er zijn een aantal risicofactoren voor de ontwikkeling van hemochromatose. Aangezien hemochromatose een autosomaal recessieve aandoening is, hebt u twee exemplaren van de genetische mutatie nodig om het te ontwikkelen.
Bovendien is het een risicofactor om blank en van Noord-Europese afkomst te zijn. Bovendien vergroot mannelijk zijn je kansen op het ontwikkelen van hemochromatose, omdat vrouwen door de menstruatie ijzer verliezen en dus minder ijzerstapeling opbouwen. Het risico van een vrouw gaat echter omhoog, na de menopauze, wanneer ze niet langer menstrueert.
Symptomen en symptomen
De manifestaties van hemochromatose ontwikkelen zich meestal niet tot een hogere leeftijd en afhankelijk van de organen die worden aangetast, kan een persoon variabele symptomen hebben. Veel mensen worden zelfs gediagnosticeerd met hemochromatose (op basis van een familiegeschiedenis of incidentele bloedtesten) voordat ze symptomen ontwikkelen.
Het is ook belangrijk op te merken dat ijzerafzetting kan voorkomen in een orgaan zonder klinische manifestaties. Autopsiestudies hebben bijvoorbeeld ijzerafzettingen in de schildklier onthuld van bijna alle mensen met hemochromatose; toch ontwikkelen de meeste mensen met hemochromatose geen primaire hypothyreoïdie (een belangrijk punt om in gedachten te houden).
Over het algemeen zijn de meer algemene symptomen en verschijnselen van hemochromatose onder meer:
- Aanhoudende vermoeidheid
- Artritisachtige pijn in de gewrichten, in het bijzonder de middelste twee vingers
- Veranderingen in de huidskleur, gelig, brons, grijs, olijven
- Zwakte
- Buik pijn (rechts van een vergrote lever)
- Verhoogde bloedsuikers
- Abnormale schildklierfunctietesten
- Abnormale leverfunctietests
- Hoge ijzerconcentraties in het bloed
Als de aandoening zich ontwikkelt en onbehandeld blijft, kan zich een persoon ontwikkelen:
- Diabetes
- Leverschade
- Hartbeschadiging
- Schildklierdisfunctie
- Impotentie
- Afwezigheid of onregelmatige menstruatie
Diagnose en testen
Als u symptomen van ijzerstapeling ervaart en uw arts hoge ijzerniveaus in uw bloed detecteert, kan hij een bloedtest voor de hemochromatose bestellen gen.
Verder moeten volgens het National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases de volgende testrichtlijnen worden gevolgd:
- Broers en zussen van mensen met hemochromatose moeten hun bloedtest ondergaan voor deC282Y-mutatie (het hemochromatose-gen).
- Ouders, kinderen en naaste familieleden van mensen met hemochromatose moeten overwegen om te testen.
- Artsen moeten mensen testen met ernstige en aanhoudende vermoeidheid, onverklaarde leveraandoeningen, gewrichtspijn, hartproblemen, erectiestoornissen of diabetes.
Ten slotte, om specifiek de betrokkenheid van de schildklier bij hemochromatose te bevestigen, kan een MRI van de schildklier ijzervoorzieningen detecteren.
Behandeling
Hemochromatose wordt behandeld door middel van "aderlatingen" of aderlaten – in feite het eenvoudige proces van bloed geven. Uw arts zal een regelmatig schema voor flebotomie ontwikkelen als een behandeling voor hemochromatose.
Een heel woord
Hemochromatose is de meest voorkomende genetische ziekte in de Verenigde Staten, en het goede nieuws is dat de ernstige verschijnselen, zoals lever-, hart- en schildklieraandoeningen, vaak met de juiste zorg kunnen worden voorkomen.
Als u een familiegeschiedenis van ijzerstapeling of onverklaarde symptomen heeft, is het verstandig om met uw arts te praten over het ondergaan van tests.
