Overzicht
Sikkelcelanemie is een erfelijke bloedziekte. De belangrijkste symptomen zijn langdurige (chronische) bloedarmoede en episoden van pijn. Bij de aandoening zijn hemoglobinemoleculen in de rode bloedcellen, die zuurstof door het lichaam transporteren, defect. Deze defecte moleculen zorgen ervoor dat sommige van de rode bloedcellen veranderen en een sikkelvorm vormen. Deze abnormaal gevormde bloedcellen zijn de bron van bloedarmoede en pijn.
Prevalentie
Sikkelcelanemieën komen vaak voor bij mensen van wie de voorouders afkomstig zijn uit sub-Sahara Afrika, Spaanssprekende regio’s in de wereld (Zuid-Amerika, Cuba en Midden-Amerika), Saoedi-Arabië, India en mediterrane landen zoals Turkije, Sicilië, Griekenland en Italië.
Ooit gedacht dat het een zeldzame ziekte was, laat onderzoek nu zien dat in de Verenigde Staten sikkelcelanemie voorkomt bij ongeveer 1 op de 500 Afrikaans-Amerikaanse kinderen die geboren zijn en bij 1 op de 900 Latijns-Amerikaans geboren kinderen.
Ongeveer twee miljoen Amerikanen dragen het defecte gen voor sikkelcelanemie, maar hebben zelf niet de ziekte. Als twee mensen met het defecte gen trouwen, is er echter een kans van een op vier dat elk kind dat zij hebben sikkelcelanemie heeft.
Diagnose
De meeste staten in de Verenigde Staten voeren een eenvoudige bloedtest uit op alle baby’s die geboren zijn om sikkelcelanemie te detecteren. Als de test aantoont dat de abnormale hemoglobine aanwezig is, wordt een tweede bloedtest gedaan om de diagnose te bevestigen.
Symptomen
- Pijn: De sikkelvormige rode bloedcellen zijn plakkerig en hebben moeite om door kleine bloedvaten in het lichaam te dringen. De cellen komen vast te zitten, klonteren samen en blokkeren de bloedstroom. Blokkering van het bloed veroorzaakt pijn. Dit wordt een sikkelcelcrisis genoemd.
- Bloedarmoede: De sikkelvormige rode bloedcellen sterven snel. Er zijn dan niet genoeg rode bloedcellen om zuurstof door het lichaam te vervoeren. Het resultaat is vermoeidheid, bleekheid en kortademigheid.
- Vertraagde groei: Bloedarmoede vertraagt de groeisnelheid omdat de lichaamscellen niet de zuurstof krijgen die ze nodig hebben om te groeien. Kinderen en volwassenen met sikkelcelanemie hebben vaak een kleinere omvang dan andere mensen van dezelfde leeftijd.
- Oogproblemen: Het oog kan worden beschadigd door het gebrek aan zuurstof; het kan ernstig genoeg zijn om blindheid te veroorzaken.
- Infecties: Mensen met sikkelcelanemie zijn kwetsbaarder voor infecties vanwege schade aan hun immuunsysteem door de ziekte.
- Stroke: Als de bloedtoevoer naar een deel van de hersenen wordt geblokkeerd door de sikkelcellen, kan een beroerte ontstaan.
- Acuut chest syndroom: Pijn op de borst en koorts veroorzaakt door sikkelcelanemie kan een levensbedreigende complicatie worden.
Behandeling
Pijn van sikkelcelanemie wordt behandeld met pijnstillers en intraveneuze vloeistoffen. De meeste complicaties worden behandeld zoals ze zich voordoen. Het antikankergeneesmiddel hydroxyurea kan de frequentie van pijnlijke sikkelcelcrises en van acuut chest syndroom verminderen.
Jonge kinderen, tot de leeftijd van 5, krijgen vaak tweemaal per dag orale penicilline toegediend om longontsteking te voorkomen. Bloedtransfusies kunnen bloedarmoede corrigeren, beroertes helpen voorkomen en miltuitbreiding behandelen. Er zijn echter ernstige bijwerkingen van frequente transfusies.
Regelmatige medische zorg is belangrijk voor mensen met sikkelcelanemie.
Met goede gezondheidszorg kunnen mensen met de ziekte in goede gezondheid verkeren en leven in hun midden veertig en daarna.
Onderzoek
Onderzoek blijft zoeken naar medicijnen om sikkelcelanemie te behandelen. Wetenschappers hebben laboratoriummuizen ontwikkeld die sikkelcelanemie hebben die op mensen lijkt, dus nieuwe behandelingen kunnen worden getest. Beenmergtransplantatie kan de ziekte genezen, maar het merg moet afkomstig zijn van een gezonde, bijpassende broer of zus donor, en de procedure heeft veel risico’s.
