Het verkrijgen van een nauwkeurige diagnose van spierdystrofie is een van de uitdagingen die de aandoening stelt. Over het algemeen wordt spierdystrofie veroorzaakt door een afwezigheid of disfunctie van een eiwit genaamd dystrofine, dat werkt door een brug te slaan tussen je spiervezels en het omliggende gebied, waardoor je spiersamentrekkingen worden overgebracht naar aangrenzende gebieden.
Wanneer dit eiwit niet goed werkt of afwezig is, treden spierverspilling en zwakte op. Testen voor dit eiwit, naast andere tests, helpt een juiste diagnose van spierdystrofie te stellen.
Een analyse van de symptomen helpt ook om onderscheid te maken tussen de negen verschillende soorten spierdystrofie. Ze zijn gedifferentieerd door hun klinische presentatie.
Zelfcontrole en thuisproeven
De eerste diagnose van spierdystrofie wordt meestal gesteld wanneer het begin van de symptomen optreedt. Kennis nemen van hoe uw lichaam werkt – en verandert – kan ertoe leiden dat u spierdystrofie vermoedt.
Duchenne spierdystrofie, het meest voorkomende type, heeft een specifieke reeks symptomen die mensen ertoe brengen te concluderen dat zij de ziekte kunnen hebben. Deze symptomen kunnen zijn:
- Een zwakte van de spieren rond uw bekken, heupen en benen, waardoor het moeilijk is om te lopen en de romp te controleren.
- Jonge leeftijd. Spierdystrofie treft meestal kinderen, vooral het type Duchenne of Becker.
- Moeilijk staand en lopen.
- Onvaste of waggelende gang.
- Onhandigheid en vallen.
Als u een van deze symptomen heeft, is het noodzakelijk dat u onmiddellijk naar uw arts gaat. Hij of zij kan een klinisch onderzoek uitvoeren en testen om spierdystrofie te bevestigen of uit te sluiten en u op weg te helpen met de beste behandeling voor uw aandoening.
Spierdystrofie is een genetische ziekte en wordt geërfd van een van uw ouders. Een familiegeschiedenis van de aandoening is ook een aanwijzing dat de ziekte uw symptomen veroorzaakt.
Labs and Tests
Nadat uw arts een klinische beoordeling van uw spierzwakte heeft uitgevoerd, kan hij of zij speciale tests bestellen om de diagnose te bevestigen. Deze kunnen zijn:
- Bloedonderzoeken. Specifieke enzymen komen vrij in de bloedbaan wanneer er spierafbraak plaatsvindt. Deze enzymen, serum creatine kinase en serum aldolase genoemd, kunnen betekenen dat spierverlies optreedt als gevolg van spierdystrofie.
- Genetische tests. Aangezien spierdystrofie een erfelijke aandoening is, kunnen genetische tests op u en uw ouders worden uitgevoerd om te bepalen of het specifieke dystrofinegen aanwezig is op uw X-chromosoom. Dit kan een diagnose van spierdystrofie bevestigen.
- Kracht testen. Krachtmetingen met een dynamometer kunnen een nauwkeurige meting van uw sterkte geven en kunnen uw arts ertoe brengen om spierdystrofie te bevestigen.
- Spierbiopsie. Een spierbiopsie is een test waarbij een klein deel van uw spierweefsel wordt verwijderd en onder een microscoop wordt onderzocht. Het onderzoek kan informatie opleveren over de specifieke genen en eiwitten die spierdystrofie veroorzaken, leidend tot een diagnose.
- Harttesten. Soms kan spierdystrofie hartspierweefsel beïnvloeden. Harttesten kunnen worden gedaan om te bepalen of uw hart wordt beïnvloed door uw toestand.
- Elektromyogram (EMG) testen. Er wordt een EMG-test gedaan om de spierfunctie te meten. Verminderde spierfunctie kan wijzen op spierdystrofie.
Meestal wordt de diagnose spierdystrofie niet gesteld door één specifieke test of maat; in plaats daarvan worden een groot aantal tests en uw klinische presentatie gebruikt om een nauwkeurige diagnose van uw aandoening te vormen.
Beeldvorming
Hoewel de diagnose van spierdystrofie grotendeels wordt gesteld door klinisch onderzoek, genetische testen en bloedonderzoek, kan uw arts een MRI-test (magnetische resonantiebeeldvorming) bestellen.
Dit wordt gebruikt om spiermassa en -weefsel te evalueren. Vaak wordt spierweefsel weggegooid en vervangen door vetweefsel; een MRI kan worden gebruikt om dit te evalueren.
Differentiële diagnose
Zelfs als u zwakte in uw lichaam (of een deel van uw lichaam) heeft, betekent dit niet noodzakelijk dat u spierdystrofie heeft. Andere aandoeningen kunnen ook spierzwakte veroorzaken. Deze kunnen zijn:
- Cervicale of lumbale myelopathie. Dit is zwakte veroorzaakt door compressie van een perifere zenuw in uw wervelkolom.
- Neurologische omstandigheden. Andere neuromusculaire aandoeningen kunnen zwakte veroorzaken. Deze kunnen multiple sclerose (MS) of amyotrofische laterale sclerose (ALS) omvatten.
- Zwakte veroorzaakt door medicatie. Sommige bijwerkingen van medicijnen kunnen spierpijn en zwakte veroorzaken. Uw arts en apotheker kunnen u helpen bepalen of dit uw zwakte veroorzaakt.
Als u last heeft van abnormaal spierverlies of spierzwakte, moet u uw arts meteen raadplegen. Hij of zij kan een uitgebreid onderzoek uitvoeren en een diagnose van spierdystrofie in of uitschrijven. Op die manier kunt u aan de slag met de beste behandeling voor uw aandoening.
