Het horen van uw kind heeft een abnormaal hemoglobine op het pasgeboren scherm kan eng zijn. Haal diep adem en laten we eens nader bekijken wat dat betekent voor jou en je kind.
Pasgeboren screening heeft het leven van talloze kinderen dramatisch verbeterd door levensbedreigende ziekten als pasgeborenen te identificeren, zodat behandelingen voorafgaand aan complicaties kunnen worden gestart.
Dit is bereikt door de screeningstests verder te verbeteren. Naast het identificeren van belangrijke medische aandoeningen, identificeren deze testen soms kinderen als dragers van aandoeningen.
Specifiek voor bloedaandoeningen wordt pasgeboren screening gebruikt om kinderen met sikkelcelziekte en thalassemie (alfa en bèta) te identificeren. Dit gebied van het pasgeboren scherm kan worden aangeduid als hemoglobinopathieën, aandoeningen van hemoglobine. Het identificeren van deze aandoeningen maakt vroegtijdige verwijzing naar een hematoloog mogelijk en het vermogen om levensreddende behandelingen te starten voorafgaand aan complicaties. De uitgevoerde tests zijn echter niet specifiek voor deze aandoeningen.
Wat is hemoglobine?
Hemoglobine is een eiwit dat is gehuisvest in de rode bloedcel. Het hemoglobine vervoert zuurstof in de rode bloedcel naar alle weefsels in het lichaam. Als er niet genoeg hemoglobine aanwezig is, krijgt u het label bloedarmoede. Er zijn twee brede soorten aandoeningen van hemoglobine.
Hemoglobinopathieën zijn aandoeningen als gevolg van structurele veranderingen in het hemoglobine. Sikkelcelanemie is de meest voorkomende hemoglobinopathie. Er is ook thalassemie, aandoeningen als gevolg van disfunctionele productie van hemoglobine. De twee meest voorkomende hiervan zijn alfa-thalassemie en bèta-thalassemie.
Waar moet het pasgeboren scherm naar zoeken?
Kort na de geboorte moeten baby’s twee soorten hemoglobine, hemoglobine F (foetaal) en hemoglobine A (volwassene) maken.
Bij de geboorte moet het lichaam meer hemoglobine F aanmaken dan hemoglobine A. Op het pasgeboren scherm van een baby zonder hemoglobinopathie zal het resultaat FA zijn, wat aangeeft dat alleen deze twee hemoglobinen werden opgemerkt. Andere resultaten dan FA worden als abnormaal beschouwd, maar dit betekent niet dat uw baby een hemoglobinopathie heeft. Het scherm van de pasgeborene kan ook dragers van deze aandoeningen identificeren, ook wel de status van de eigenschap genoemd.
Wat zijn de mogelijke resultaten voor pasgeboren screening?
Er is een lange lijst met mogelijkheden. De meest voorkomende zijn onderstaand gegroepeerd per aangetast hemoglobine.
Hemoglobine S (sikkelhemoglobine)
- FAS geeft sikkelcel-eigenschap aan.
- FS duidt op sikkelcelziekte, ofwel hemoglobine SS of sikkel bèta-nul-thalassemie.
- FSA geeft sikkelbeta plus thalassemie aan, een over het algemeen mildere vorm van sikkelcelziekte.
- FSC geeft een type sikkelcelziekte aan, genaamd hemoglobine SC.
Hemoglobine C – Hemoglobine C lijkt afkomstig te zijn uit West-Afrika.
- FAC geeft hemoglobine C-eigenschap of drager aan.
- FC duidt op CC-ziekte van hemoglobine of hemoglobine C bèta-nul-thalassemie. Dit veroorzaakt over het algemeen een milde tot matige bloedarmoede die goed wordt verdragen.
- FCA geeft hemoglobine C bèta plus thalassemie aan. Dit kan een lichte bloedarmoede veroorzaken.
Hemoglobine E – Hemoglobine E komt het meeste voor in Zuidoost-Azië
- FAE verwijst naar E-eigenschap of drager van hemoglobine.
- FE geeft de hemoglobine-EE-ziekte of hemoglobine E-bèta-nulthalassemie aan. Hemoglobine-EE is zeer mild met weinig tot geen bloedarmoede. De rode bloedcellen in hemoglobine-EE zijn erg klein (lage MCV). Hemoglobine E bèta-nul-thalassemie kan sterk variëren van matige anemie tot transfusie-afhankelijke anemie. Vanwege het grote verschil tussen deze twee stoornissen, zal uw kind waarschijnlijk een hematoloog zien om de uiteindelijke diagnose te stellen.
- FEA geeft aan hemoglobine E bèta plus thalassemie. Deze toestand kan sterk variëren. Uw kind zal waarschijnlijk worden doorverwezen naar een hematoloog voor verdere behandeling.
Andere hemoglobinevarianten
- FAOther geeft een eigenschap van de hemoglobinevariant aan. Er zijn meer dan 1000 hemoglobinevarianten en er zijn er maar weinig die problemen veroorzaken. De meeste van hen zijn kleine structurele veranderingen die de functie van de hemoglobine niet beïnvloeden. In dit geval is het over het algemeen aanbevolen om na 6 maanden oud aanvullend labwerk te verkrijgen om te bepalen of deze hemoglobinevariant een probleem zal worden. Hemoglobinevarianten worden genoemd naar de locatie waar ze voor het eerst werden beschreven. Voorbeelden zijn hemoglobine Austin, hemoglobine New York en hemoglobine Philly.
Thalassemie
- F geeft alleen de aanwezigheid van bèta-thalassemie aan, waarschijnlijk groot.
- FABarts geeft over het algemeen alfa-thalassemie-eigenschap, een dragertoestand. Sommige baby’s met alfa-thalassemie-eigenschap zullen niet worden geïdentificeerd op het scherm van de baby en kunnen later in het leven worden gediagnosticeerd.
- FA + verhoogde Barts duiden over het algemeen op de Hemoglobin H-ziekte, een vorm van alfa-thalassemie.
Dit is geen volledige lijst, want er zijn talloze mogelijke resultaten bij het testen van het pasgeboren scherm. Als u vragen of opmerkingen heeft over het resultaat van uw pasgeboren babyscherm, neem dan contact op met de kinderarts van uw kind.
