Amyotrofische laterale sclerose (ALS), soms bekend als de ziekte van Lou Gehrig na de beroemde honkbalspeler, is een aandoening die ervoor zorgt dat een persoon geleidelijk en geleidelijk zwakker wordt. Deze progressieve zwakte is het gevolg van degeneratie van zenuwen in de voorhoorn van het ruggenmerg, die informatie doorgeeft vanuit de hersenen naar de spieren van het lichaam.
Als deze zenuwcellen afsterven, beginnen de spieren waarmee ze communiceren te atrofiëren. Bovendien gaan ook neuronen in de hersenen dood, hoewel de stervende neuronen meestal niet gerelateerd zijn aan hoe een persoon denkt, dus de persoon zal zich waarschijnlijk bewust blijven van hoe de ziekte vordert. In de meeste gevallen leidt ALS binnen vijf jaar tot verlamming en overlijden. Ongeveer tien procent van de tijd overleven mensen met ALS langer.
ALS heeft meestal invloed op mensen tussen 40 en 70 jaar; het kan echter op andere momenten in het leven van een persoon voorkomen. Mannen worden vaker getroffen dan vrouwen. Gelukkig is ALS relatief zeldzaam en treft ongeveer 30.000 mensen in de Verenigde Staten, met ongeveer 5.600 nieuwe gevallen van ALS die elk jaar worden gediagnosticeerd.
Symptomen van ALS
Symptomen van ALS beginnen meestal met zwakte. Deze zwakte kan met slechts één ledemaat beginnen. Spieren kunnen krampen, stollen of een spiertrekking hebben die ‘fasciculaties’ wordt genoemd. Als de benen eerst worden aangetast, kan de persoon merken dat ze vaker struikelen of dat ze zich onhandiger voelen.
Als de symptomen in de handen beginnen, kan het in eerste instantie moeilijk zijn om kleine voorwerpen te hanteren, zoals een overhemd dichtknopen of een sleutel draaien. Minder vaak voorkomend, zijn de eerste spieren die worden aangetast die in het gezicht en in de keel, wat leidt tot problemen met spreken of slikken. Er is geen tinteling of gevoelloosheid geassocieerd met deze zwakte.
Naarmate de ziekte vordert, verergert de zwakte en verspreidt zich naar andere delen van het lichaam. De persoon verliest het vermogen om te spreken als hij of zij de controle over hun tong en lippen verliest. Uiteindelijk kan de persoon een voedingssonde nodig hebben. Omdat de spieren die nodig zijn om adem te halen verzwakt zijn, kan ademhalingsondersteuning worden geboden, eerst met een CPAP-machine en vervolgens met mechanische ventilatie. Omdat ze niet de kracht hebben om te hoesten of hun keel te zuiveren, zijn mensen met gevorderde ALS vatbaar voor aspiratiepneumonie. In feite zullen de meeste mensen met ALS uiteindelijk overlijden door aspiratie of respiratoire insufficiëntie.
Af en toe hebben mensen met ALS een geassocieerde dementie. Sommige mensen ontwikkelen ook een pseudobulbar-verlamming, waardoor het voor hen moeilijk is om hun emoties onder controle te houden.
Welke oorzaken ALS?
De exacte oorzaken van ALS worden nog steeds onderzocht. De ziekte lijkt meestal spontaan toe te slaan, hoewel ongeveer 10 procent van de gevallen genetisch is. Een gen dat codeert voor superoxide dismutase (SOD1), een enzym dat vrije radicalen afbreekt, werd ontdekt in 2001. Andere genen – inclusief TAR-DNA-bindend eiwit (TARDBP, ook bekend als TDP43); fused-in-sarcoom (FUS), een genetische afwijking op chromosoom 9 (C9ORF72); en UBQLN2, dat codeert voor het ubiquitine-achtige eiwit ubiquitine? 2 – zijn allemaal geassocieerd met ALS.
Als gevolg van deze mysterieuze cellulaire veranderingen beginnen de zenuwcellen in de voorhoorn van het ruggenmerg en cellen in de hersenschors te sterven.
Sommige mensen hebben een mogelijk verband opgemerkt tussen hoofdletsel en een verhoogd risico op ALS, hoewel deze gevallen mogelijk een andere aandoening vertegenwoordigen die bekend staat als chronische traumatische encefalopathie. Militaire veteranen, vooral degenen die hebben gediend in de Golfoorlog, hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van ALS-symptomen, net als sommige atleten. Blootstelling aan toxines is ook onderzocht, maar tot nu toe is nog niets overtuigend tot stand gekomen.
Hoe wordt ALS gediagnosticeerd?
De diagnose van ALS moet door een neuroloog worden gesteld.
Neurologen die motorneuronziekten zoals ALS evalueren, kunnen spreken van een combinatie van "bovenste en onderste motorneuron-tekens" die nodig zijn om de diagnose te stellen. Bepaalde fysieke onderzoeksresultaten, zoals hyperactieve diepe peesreflexen, suggereren dat de zwakte te wijten is aan een ziekte in het ruggenmerg of de hersenen. Andere examenbevindingen, zoals fasciculaties, worden meestal toegeschreven aan schade aan een zenuw nadat deze het ruggenmerg heeft verlaten. Omdat motorneuronziekten zoals ALS het gebied beschadigen waar de bovenste motorneuronen die uit de hersenen afdalen communiceren met lagere motorneuronen die de wervelkolom verlaten, worden zowel de bovenste als de onderste motorneuron gezien bij ALS en zijn ze nodig voor de diagnose.
De ernst van een diagnose van ALS leidt meestal tot aanvullende testen om andere, beter behandelbare ziekten uit te sluiten die ALS kunnen nabootsen. Een onderzoek naar elektromyografie (EMG) en zenuwgeleiding kan worden uitgevoerd om de mogelijkheid van ziekten zoals myasthenia gravis of perifere neuropathie uit te sluiten. Een MRI-scan kan worden uitgevoerd om andere aandoeningen van het ruggenmerg uit te sluiten, zoals tumoren of multiple sclerose.
Afhankelijk van het verhaal van de persoon en lichamelijk onderzoek, kunnen aanvullende tests voor ziekten zoals HIV, Lyme of syfilis worden uitgevoerd. Patiënten bij wie ALS is vastgesteld, moeten overwegen om een second opinion te krijgen.
Hoe wordt ALS behandeld?
Er is aangetoond dat slechts één medicijn, Riluzole, effectief is bij het verbeteren van de overleving van patiënten met ALS. Helaas is het effect bescheiden en verlengt het de overleving slechts met een gemiddelde van drie tot vijf maanden.
Maar er is hulp. Werken met een team van medische professionals kan helpen om veel van de symptomen van ALS te verlichten. Een dergelijk team kan een neuroloog, fysiotherapeuten, spraak- en ergotherapeuten en experts in voedings- en ademhalingsapparatuur omvatten.
Maatschappelijk werkers kunnen betrokken zijn bij het helpen regelen van steungroepen en juridische benodigdheden, zoals een levende wil en een volmacht. Vooral aan het einde van het leven hebben veel patiënten baat bij het werken met experts in palliatieve zorg en hospice.
Werken met gekwalificeerde professionals kan patiënten met ALS de rest van hun leven zo zelfstandig en comfortabel mogelijk helpen.
