Als u directe familieleden heeft die zijn gediagnosticeerd met borst- of eierstokkanker, kunt u een genetische mutatie dragen die het risico op die ziekten verhoogt. Iets minder dan 10 procent van alle borstkankers die in de VS zijn gediagnosticeerd, hebben te maken met genetische mutaties.
Sommige genetische mutaties worden niet geërfd maar zijn somatisch, wat betekent dat de genen tijdens uw leven veranderen en niet worden gerepareerd.
Mensen die zich in deze categorieën bevinden hebben wel een aantal keuzes over het voorkomen en behandelen van borstkanker, maar ze moeten zeker weten of ze die genetische mutaties hebben.
Genetische tests
Vrouwen en mannen met gemuteerde versies van de BRCA1- en BRCA2-genen hebben een hoger dan gemiddeld risico op het ontwikkelen van borstkanker. Deze genen gaan ook gepaard met een groter risico op eierstok-, pancreas- en prostaatkanker.
Naarmate genetisch onderzoek vordert, vinden wetenschappers andere genen die wijzen op het risico op borst- en andere vormen van kanker, evenals op goedaardige aandoeningen. De test wordt uitgevoerd op een bloedmonster, maar aangezien de resultaten levensveranderend kunnen zijn, wordt ook genetische counseling aanbevolen.
Beslissingen nemen
Mensen met een familiegeschiedenis van borstkanker of eierstokkanker kunnen het gemuteerde BRCA-gen dragen. Mannen en vrouwen die bezorgd zijn over hun risico op borstkanker, willen misschien een geneticus bezoeken om hun familiegeschiedenis te bespreken, evenals andere factoren, om te bepalen of een genetische test nuttig zou zijn.
Als u al borstkanker heeft vastgesteld, kan een bloedmonster worden getest, zodat uw arts de effectievere, tijdige en geschikte behandeling kan ontwerpen om uw kanker te doden en herhaling te voorkomen. Risicogroepen zijn:
- Ashkenazi Joodse afkomst (Oost- en Midden-Europees)
- Eén of meer BRCA-positieve familieleden, vrouwelijk of mannelijk
- Borstkanker bij twee of meer naaste familieleden (naaste familie)
- Familieleden gediagnosticeerd met borstkanker voor de leeftijd van 50
- Onmiddellijk familielid met kanker in beide borsten
- Verscheidene familie-gevallen van eierstokkanker
Er zijn ook bepaalde redenen voor een genetische test, zoals:
- Bepaal of u de gemuteerde BRCA-genen heeft
- Evalueer keuzes voor preventie
- Pas behandelingsopties aan
- Over- of ondervoeding vermijden
- Neveneffecten van de behandeling verminderen
- Een juiste behandeling om herhaling te voorkomen
De kosten dekken
Afhankelijk van het bedrijf waarmee u verzekerd bent, kan uw ziekteverzekering de test al dan niet dekken. Volledige sequentiebepaling van beide BRCA-genen die controleert op een mutatie die zou kunnen optreden, kost ongeveer $ 2400. Eigen genetische tests kosten tussen de $ 295 en $ 1.200. Of u kunt getest worden voor de drie meest voorkomende BRCA-mutaties die ongeveer $ 650 kosten. Medicaid dekt niet de kosten van de test.
Resultaten en follow-up
Als u besluit om door te gaan met een genetische test, geeft u een bloed- of weefselmonster af dat naar een speciaal laboratorium zal worden gestuurd om te testen. De resultaten zullen binnen vier of vijf weken worden teruggegeven en u zou een genetische adviseur moeten ontmoeten om uw resultaten te herzien en te bespreken.
U krijgt ook een geschreven samenvatting van uw testresultaten.
Zorg dat u uw resultaten en opties voor preventie of behandeling begrijpt. U hoeft misschien geen andere follow-up te hebben dan waakzaam te blijven en zorg ervoor dat u regelmatig mammogrammen en borstzelfexamens hebt.
Actie ondernemen
Positief testen voor BRCA1 of BRCA2 kan een oproep voor actie van uw kant zijn. U kunt uw preventie- en behandelingsopties en uw andere risicofactoren, zoals leeftijd, ras, omgeving, voeding, algehele gezondheid, zorgvuldig overwegen voordat u aan een operatie, chemotherapie of hormonale geneesmiddelen begint.
Aan de andere kant is negatief testen geen absolute garantie dat u nooit borstkanker zult krijgen, omdat andere factoren zoals alcoholgebruik, roken, sedentaire levensstijl, leeftijd, menopauzale status of andere niet-geïdentificeerde genetische risicofactoren uw risico kunnen vergroten.
DIY-tests
U kunt een eigen genetische testkit bestellen, maar in tegenstelling tot een drogistentest voor drogisterijen krijgt u binnen enkele minuten geen resultaten. Zodra de kit arriveert, moet je naar een kliniek voor een bloedafname en wordt je monster naar het lab gestuurd.
De resultaten zijn over ongeveer een maand terug, zowel telefonisch als schriftelijk aan u gerapporteerd. De resultaten zijn even geldig als die van een genetisch adviseur, maar er is geen emotionele steun en geen medische begeleiding bij het omgaan met de resultaten.
Genetische discriminatie
In de Verenigde Staten verbiedt de overdraagbaarheid en verantwoordingsplicht van de federale ziekteverzekering (HIPAA) discriminatie op basis van genen. Je zult geen ziekteverzekering verliezen of worden geweigerd als je een genetische aanleg hebt voor borstkanker.
