Fenylketonurie (PKU) Ziekte

Overzicht

Fenylketonurie (fen-ul-keetone-YU-ree-ah of PKU) is een erfelijke stofwisselingsstoornis waarbij het lichaam het eiwit (aminozuur) fenylalanine niet volledig kan afbreken. Dit gebeurt omdat een noodzakelijk enzym, fenylalanine hydroxylase, deficiënt is. Hierdoor bouwt fenylalanine zich op in de cellen van het lichaam en veroorzaakt het zenuwstelsel en hersenbeschadiging.

Fenylketonurie is een behandelbare ziekte die eenvoudig kan worden opgespoord door een eenvoudige bloedtest. In de Verenigde Staten moeten alle pasgeboren baby’s worden getest op PKU als onderdeel van metabole en genetische screening bij alle pasgeborenen. Alle pasgeborenen in het Verenigd Koninkrijk, Canada, Australië, Nieuw-Zeeland, Japan, de landen van West- en het grootste deel van Oost-Europa en vele andere landen over de hele wereld, worden ook getest.

(Screening op PKU bij premature baby’s is om verschillende redenen anders en moeilijker.)

Elk jaar worden 10.000 tot 15.000 baby’s geboren met de ziekte in de Verenigde Staten en fenylketonurie komt voor bij zowel mannen als vrouwen van alle etnische achtergronden (hoewel het wel gebruikelijker bij personen met een Noord-Europese en Indiaanse erfenis.)

Symptomen

Een baby geboren met fenylketonurie zal zich normaal gedurende de eerste paar maanden ontwikkelen. Als het onbehandeld blijft, beginnen -symptomen zich drie tot zes maanden te ontwikkelen en kunnen het volgende voorkomen:

• Uitgestelde ontwikkeling
• Geestelijke retardatie
• Gevallen
• Zeer droge huid, eczeem en huiduitslag
• Onderscheidende "mousy" of "muffe" geur van de urine, adem en zweet
• Lichte teint, licht of blond haar
• Prikkelbaarheid, rusteloosheid, hyperactiviteit

Diagnose

Fenylketonurie wordt gediagnosticeerd door een bloedtest, meestal als onderdeel van de routinetests die een pasgeborene in de eerste paar dagen van zijn leven heeft ondergaan .

Als PKU aanwezig is, zal het gehalte fenylalanine hoger zijn dan normaal in het bloed.

De test is zeer nauwkeurig als deze wordt uitgevoerd wanneer het kind ouder is dan 24 uur maar minder dan 7 dagen oud. Als een baby op minder dan 24 uur oud wordt getest, wordt aanbevolen de test te herhalen wanneer het kind een week oud is. Zoals hierboven opgemerkt, moesten premature baby’s om verschillende redenen, waaronder een vertraging in de voedingen, op een andere manier worden getest.

Behandeling

Omdat fenylketonurie een probleem is van het afbreken van fenylalanine, krijgt het kind een speciaal dieet dat extreem weinig fenylalanine bevat.

Eerst wordt een speciale zuigelingformule voor laag-fenylalanine (Lofenalac) gebruikt.

Naarmate het kind ouder wordt, worden voedingsmiddelen met een laag fenylalanine aan het dieet toegevoegd, maar geen voedingsmiddelen met een hoog eiwitgehalte zoals melk, eieren, vlees of vis zijn toegestaan. De kunstmatige zoetstof aspartaam ​​(NutraSweet, Equal) bevat fenylalanine, dus ook dieetdranken en voedingsmiddelen die aspartaam ​​bevatten, worden vermeden. U hebt waarschijnlijk de locatie genoteerd op frisdranken, zoals cola light, die aangeven dat het product niet mag worden gebruikt door mensen met PKU.

Personen moeten tijdens hun kindertijd en adolescentie een dieet volgen dat beperkt is tot fenylalanine.

Sommige mensen zijn in staat om hun dieetbeperkingen te verminderen naarmate ze ouder worden.

Regelmatige bloedtesten zijn nodig om de niveaus van fenylalanine te meten en het dieet moet mogelijk worden aangepast als de waarden te hoog zijn. Naast een beperkt dieet, kunnen sommige personen het medicijn Kuvan (sapropterine) gebruiken om de fenylalaninespiegels in het bloed te verlagen.

Monitoring

Zoals opgemerkt, worden bloedtesten gebruikt om mensen met PKU te controleren. Op dit moment bevelen richtlijnen aan dat de beoogde bloedconcentratie van fenylalanine tussen 120 en 360 μM moet zijn voor mensen met PKU van alle leeftijden. Soms is een limiet zo hoog als 600 uM toegestaan ​​voor oudere volwassenen. Zwangere vrouwen zijn echter verplicht om hun dieet strenger te volgen, en een maximum van 240 μM wordt aanbevolen.

Onderzoek naar therapietrouw (het aantal mensen dat hun dieet volgt en aan deze richtlijnen voldoet) bedraagt ​​88 procent voor kinderen tussen de geboorte en vier jaar, maar slechts 33 procent voor kinderen van 30 jaar en ouder.

De rol van de genetica

PKU is een genetische aandoening die door ouders wordt overgedragen aan kinderen. Om een ​​PKU te krijgen, moet een baby een specifieke genmutatie voor PKU van elke ouder overerven. Als de baby het gen van slechts één ouder erft, draagt ​​de baby ook de genmutatie voor PKU, maar heeft deze geen PKU.

Degenen die slechts één genmutatie erven, ontwikkelen geen PKU, maar kunnen de aandoening doorgeven aan hun kinderen (drager zijn.) Als twee ouders het gen dragen, hebben ze grofweg een kans van 25 procent om een ​​baby met PKU te krijgen, een 25 procent kans dat hun kind geen PKU zal ontwikkelen of een drager zal zijn, en een kans van 50 procent dat hun kind ook drager zal zijn van de ziekte.

Zodra de PKU bij een baby is vastgesteld, moet die baby gedurende zijn hele leven een PKU-maaltijdplan volgen.

PKU tijdens de zwangerschap

Jonge vrouwen met fenylketonurie die geen fenylalninebeperkt dieet volgen, zullen een hoog gehalte aan fenylalanine krijgen als ze zwanger worden. Dit kan leiden tot ernstige medische problemen bekend als het PKU-syndroom voor het kind, waaronder mentale retardatie, laag geboortegewicht, geboorteafwijkingen van het hart of andere geboorteafwijkingen. Als de jonge vrouw echter ten minste 3 maanden voor de zwangerschap een dieet met een laag fenylalanine hervat en tijdens haar zwangerschap het dieet blijft volgen, kan het PKU-syndroom worden voorkomen. Met andere woorden, een gezonde zwangerschap is mogelijk voor vrouwen met PKU zolang ze vooruit plannen en zorgvuldig hun dieet volgen tijdens de zwangerschap.

Onderzoek

Onderzoekers onderzoeken manieren om fenylketonurie te corrigeren, zoals het vervangen van het defecte gen dat verantwoordelijk is voor de stoornis of het creëren van een genetisch gemodificeerd enzym om de deficiënte te vervangen. Wetenschappers bestuderen ook chemische verbindingen zoals tetrahydrobiopterine (BH4) en grote neutrale aminozuren als manieren om PKU te behandelen door het niveau van fenylalanine in het bloed te verlagen.

Omgaan

Omgaan met PKU is moeilijk en vereist grote betrokkenheid, omdat het een leven lang streven is. Ondersteuning kan nuttig zijn en er zijn veel steungroepen en ondersteuningsgemeenschappen beschikbaar waarin mensen interactie kunnen hebben met anderen die omgaan met PKU, zowel voor emotionele steun als om op de hoogte te blijven van het laatste onderzoek.

Er zijn ook verschillende organisaties die zich inzetten om mensen met PKU te ondersteunen en onderzoek naar betere behandelingen te financieren. Sommige van deze omvatten de National Society for Phenylketonuria, de National PKU Alliance (onderdeel van de organisatie NORD, de National Organization for Rare Disorders en The PKU Foundation.) Naast het financieren van onderzoek, bieden deze organisaties hulp die kan variëren van het bieden van hulp voor de aankoop van de speciale formule die is vereist voor baby’s met PKU, voor het verstrekken van informatie om mensen te helpen meer te weten te komen over en hun weg te vinden naar inzicht in PKU en wat het betekent in hun leven.