Als u of een geliefde een jong persoon is die is gediagnosticeerd met epilepsie, moet u zich ervan bewust zijn dat deze diagnose soms verkeerd is. Het is niet zo ongewoon dat jongeren de diagnose epilepsie (of epileptische aandoening) krijgen als ze helemaal geen epilepsie hebben. In plaats daarvan kunnen ze een aandoening hebben die bekend staat als syncope.
Syncope is een tijdelijk bewustzijnsverlies dat meestal wordt veroorzaakt door de onderbreking van de bloedtoevoer naar de hersenen.
Mensen die syncope hebben, kunnen vaak een aanvalachtige activiteit vertonen (namelijk spiertrekking), die kan worden aangezien voor epilepsie.
Gevolgen van het verkeerd omschrijven van de diagnose
Als het label epilepsie heeft, kan het leven van een jongere dramatisch veranderen, niet in het minst vanwege het ongepaste stigma dat nog steeds vaak aan die diagnose is gehecht. Wat nog belangrijker is, het maken van de foute diagnose van epilepsie leidt meestal tot therapie die niet effectief is en die mensen blootstelt aan onnodige nadelige effecten. Omdat de episodes waarschijnlijk zullen doorgaan, kan een opeenvolging van nutteloze geneesmiddelen worden gebruikt.
Omdat de echte diagnose – syncope – is gemist, wordt de onderliggende oorzaak van de syncope niet gezocht. Sommige van deze onderliggende oorzaken, zoals hartritmestoornissen, hebben aanzienlijke risico’s als ze onopgemerkt blijven …
Twee typen syncope Meestal verkeerd gediagnosticeerd als epilepsie
Het lijkt erop dat twee specifieke oorzaken van syncope het vaakst verkeerd worden gediagnosticeerd als epilepsie bij kinderen en jonge volwassenen: vasovagale syncope en long-QT-syndroom.
Vasovagal syncope(ook wel de eenvoudige flauwvallen genoemd) komt door een neurologische reflex die vaak wordt veroorzaakt door pijn, angst, een maagklachten of vele andere dingen.
Deze reflex zorgt ervoor dat de bloedvaten in de benen verwijden. Bloed valt plotseling in de benen, waardoor het volume van het bloed dat terugkeert naar het hart en de bloeddruk daalt – waardoor het slachtoffer het bewustzijn verliest.
Zodra de patiënt op de rug ligt (meestal door naar beneden te vallen), laat de zwaartekracht het bloed terugkeren naar het hart en wordt het bewustzijn snel hersteld.
Lang QT-syndroomis een erfelijke aandoening van het elektrische hartsysteem (die de hartslag regelt). Mensen met een lang QT-syndroom kunnen plotselinge, onverwachte episodes van een merkwaardige variëteit aan ventriculaire tachycardie (een potentieel gevaarlijk snel hartritme) krijgen, die gewoonlijk tot een plotselinge syncope leidt en die zelfs kan leiden tot plotselinge hartstilstand en de dood.
Mensen die vasovagale syncope of een lang QT-syndroom hebben, kunnen meestal goed worden behandeld, als de diagnose eenmaal correct is gesteld. En veel beperkingen die kunnen worden gesteld aan mensen met epilepsie, zoals rijbeperkingen, zijn meestal niet nodig nadat de juiste diagnose is gesteld en een effectieve behandeling is ingesteld.
Hoe vaak gebeurt dit?
De verkeerde diagnose van epilepsie lijkt verontrustend vaak voor te komen.
In één onderzoek had 8% bij 222 patiënten met vasovagale syncope een aanval-achtige activiteit wanneer ze het bewustzijn verloren tijdens een kanteltafelonderzoek. Geen van deze patiënten bleek bewijs te hebben van een echte epileptische aandoening na een uitgebreid neurologisch onderzoek, inclusief EEG-tests (de elektro-encefalogramtest, die meestal abnormale hersenactiviteit vertoont bij mensen met epilepsie).
Veel van deze mensen kregen de verkeerde diagnose van epilepsie voorafgaand aan hun tilt-table-test, en verschillende hadden ineffectieve anti-epilepsie-medicatie gekregen, samen met ernstige rijbeperkingen op basis van de onjuiste diagnose.
In een ander onderzoek evalueerden onderzoekers het Cardiac Inherited Disease Registry in Nieuw Zeeland en ontdekten dat bij 31 mensen zij identificeerden die een lang QT-syndroom hadden, 13 lange vertragingen hadden ondervonden bij het ontvangen van de juiste diagnose (een gemiddelde vertraging van 2,4 jaar, maar tot 20,7 jaar). Veel van deze vertragingen waren gerelateerd aan een onjuiste diagnose van epilepsie.
En tijdens deze vertragingen liepen al deze patiënten risico op een plotselinge dood. (Met name iemand die plotseling was overleden na een onjuiste diagnose zou nooit de juiste diagnose hebben gekregen en zou niet zijn opgenomen in dit specifieke register.)
Een woord van heel dichtbij
Als u of een geliefde de diagnose heeft gekregen epilepsie of epilepsie, en de EEG-test is normaal – en vooral als epileptische episodes zijn blijven bestaan ondanks de behandeling, moet u aandringen op een herevaluatie. In het bijzonder moet u uw arts vragen om de vasovagale syncope en het lange QT-syndroom als mogelijke diagnoses te beschouwen.
