Cystic fibrosis (CF) is een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door een genetisch defect dat het vermogen van het lichaam om zout en water van en naar cellen te vervoeren, verstoort. Dit veroorzaakt een opeenhoping van dik slijm dat de longen en spijsverteringsorganen verstopt. Veel mensen erkennen cystic fibrosis als een longziekte, maar zijn zich niet bewust dat de opbouw van slijm ook andere organen beïnvloedt.
Organen getroffen door CF zijn onder andere:
- Longen
- Pancreas
- Lever
- Darmen
- Sinussen
- Voortplantingsorganen
Cystic fibrosis is een van de meest voorkomende genetische ziekten en treft ongeveer 1 op de 2500 baby’s die in de Verenigde Staten worden geboren. Het komt het meest voor bij blanken en Iberiërs en komt zelden voor bij mensen van Afrikaanse of Aziatische afkomst.
Symptomen
De symptomen van CF kunnen variëren, afhankelijk van het stadium van de ziekte en de getroffen organen.
Vroege symptomen:
- Verhoogde eetlust
- Slechte groei
- Vette, omvangrijke, stinkende stoelgang
- Zout smakende huid
- Regelmatige kuchen
- Regelmatige luchtweginfecties
- Moeilijkheden met ademhalen
Geavanceerde symptomen verschijnen in de vorm van complicaties, waaronder:
- Onverklaarbaar gewicht verlies
- Diabetes
- Pancreatitis
- Leverziekte
- Onvruchtbaarheid
Diagnose
Cystic fibrosis wordt gediagnosticeerd door bloed, zweet of foetale cellen te testen op de aanwezigheid van stoffen of genen die worden gevonden bij CF-patiënten.
Zwangerschap
Als een aanstaand paar weet of vermoedt dat zij drager zijn van het CF-kenmerk, kan tijdens de zwangerschap een vruchtwaterpunctie of chorionische villus-bemonstering worden uitgevoerd om te bepalen of de baby de ziekte krijgt.
Pasgeboren
Momenteel omvatten 40 staten mucoviscidose bij screeningstesten voor pasgeborenen. Bloed wordt uit de hiel van de baby gehaald voordat hij of zij naar huis gaat uit het ziekenhuis. Het bloed wordt naar een laboratorium van de staat gestuurd en als het defect wordt ontdekt, worden de huisarts en plaatselijke gezondheidsinstanties op de hoogte gebracht.
Kindertijd en kindertijd
Als het bij de geboorte niet wordt ontdekt, wordt cystische fibrose vaak gediagnosticeerd in het eerste jaar of twee van het leven wanneer een kind de typische waarschuwingssignalen begint te vertonen. De traditionele test voor cystische fibrose is de zweettest. Omdat het lichaam niet in staat is om al het zout dat het binnenkrijgt te gebruiken, zullen de meeste mensen met cystic fibrosis gewoonlijk grotere dan normale hoeveelheden zout in het zweet afscheiden.
Bij een zweettest worden elektroden op de huid van de patiënt geplaatst om de zweetklieren te stimuleren. Zweet wordt verzameld en naar een laboratorium gestuurd om het zoutgehalte te meten. De zweettest is niet pijnlijk en wordt al vele jaren gebruikt voor het diagnosticeren van cystische fibrose.
Behandeling
Er is geen remedie voor cystische fibrose. De behandeling omvat een combinatie van medicatie, dieet, lichaamsbeweging en therapieën die zijn ontworpen om symptomen te beheersen en complicaties te voorkomen.
Medicijnen worden voorgeschreven voor:
- Voorkomen en beheersen van luchtweginfecties
- Houd luchtwegen open en helpen bij het ademen
- Lossen en verwijderen van kleverig slijm
- Helpen het lichaam voedingsstoffen te nemen
Dieet- en voedingsschema’s zijn voorgeschreven om:
- Vitaminen die niet kunnen worden opgeslagen te vervangen
- Zorgen calorie-inname en hoge energiebehoefte
- Zorg voor voldoende voedingsstoffen voor een goede groei en ontwikkeling
- Vervang zout dat verloren gaat door zweet
Oefening en therapieën worden voorgeschreven om:
- Het hart en de longen te versterken
- Mucus los te maken en te verwijderen
- Het uithoudingsvermogen en de algehele fysieke conditie verbeteren
- Verhoog de hoeveelheid zuurstof die aan de weefsels wordt afgeleverd
Oorzaken
CF wordt veroorzaakt door een defect in het cystic fibrosis transmembrane conductantie regulator (CFTR) gen. De taak van het CFTR-gen is om een eiwit te maken dat de beweging van zout en water in en uit alle cellen in ons lichaam regelt.
Ieder van ons heeft twee exemplaren van het CFTR-gen omdat we er een hebben van elk van onze ouders. Soms is het CFTR-gen dat we van onze ouders krijgen abnormaal, maar dat betekent niet altijd dat we CF hebben.
Als een persoon erft:
- 2 normale CFTR-genen: Hij of zij zal geen CF hebben en zal geen drager zijn.
- 1 normaal CFTR-gen en 1 abnormaal CFTR-gen: Hij of zij zal geen CF hebben, maar zal het defecte gen dragen en dit doorgeven aan zijn of haar kinderen.
- 2 abnormale CFTR-genen: Hij of zij zal de ziekte van Crohn hebben.
Preventie
Omdat cystische fibrose een erfelijke ziekte is, kan het niet worden voorkomen. De aanwezigheid van het defecte CFTR-gen kan echter worden gedetecteerd door een eenvoudige bloedtest. Alvorens een kind te verwekken, moeten paren die weten of vermoeden dat een of beide partners het CF-defect zouden kunnen dragen, op zoek gaan naar genetische counseling om hun risico op doorgeven van CF-ziekte te bepalen.
Leven met cystische fibrose
Het was nog niet zo lang geleden dat kinderen met cystische fibrose zelden na de adolescentie leefden. Nu is er veel bekend over de ziekte die in het verleden niet bekend was. Deze kennis heeft geleid tot behandelingsregimes waarmee mensen met cystische fibrose een actieve en productieve levens kunnen leiden tot ver in de volwassenheid. Mensen met cystic fibrosis moeten extra voorzorgsmaatregelen nemen tegen infecties. Ze zullen ook de rest van hun leven spijsverteringsenzymen, ingeademde antibiotica en andere medicijnen moeten nemen. Mannen zijn meestal onvruchtbaar, vrouwen zijn misschien minder vruchtbaar maar kunnen nog steeds zwanger worden.
Als uw kind is gediagnosticeerd
Uw huisarts of kinderarts zal hoogstwaarschijnlijk zorg blijven verlenen met de hulp van een team van specialisten. Hij of zij zal u waarschijnlijk verwijzen naar het centrum voor mucoviscidose bij u in de buurt. Zo niet, vraag om de verwijzing. Cystic fibrosis centers worden beheerd door artsen en beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg die gespecialiseerd zijn in de ziekte en zijn het best uitgerust om uw kind te controleren en de behandeling voor te schrijven op basis van het meest recente onderzoek. In het centrum zal uw kind een team van leveranciers zien, waaronder een longarts (longspecialist) en voedingsdeskundige. Het centrum voor cystische fibrose is ook een goede plaats om informatie te krijgen over de gemeenschap en de nationale middelen die voor u beschikbaar zijn.
