Aangeboren hypothyreoïdie verwijst naar hypothyreoïdie – een tekort aan of tekort aan schildklierhormoon – bij de geboorte.
In het tijdperk van pasgeboren screening is aangeboren hypothyreoïdie uiterst zeldzaam. Toch is het, als het er is, vooral belangrijk dat het snel wordt gediagnosticeerd en goed wordt behandeld. Het niet adequaat en snel behandelen van aangeboren hypothyreoïdie kan een negatief effect hebben op het IQ en de neurologische ontwikkeling.
Congenitale hypothyreoïdie is wereldwijd een van de meest voorkomende en behandelbare oorzaken van mentale retardatie.
Er zijn twee hoofdvormen van congenitale hypothyreoïdie: permanente aangeboren hypothyreoïdie en tijdelijke aangeboren hypothyreoïdie.
Permanente congenitale hypothyreoïdie
Dit soort hypothyreoïdie vereist levenslange behandeling en heeft een aantal oorzaken:
- De meest voorkomende oorzaak van aangeboren hypothyreoïdie is een defect of abnormale ontwikkeling van de schildklier, bekend als dysgenese. In het bijzonder is abnormaal geplaatst (ectopisch) schildklierweefsel het meest voorkomende defect. Ongeveer tweederde van de aangeboren hypothyreoïdie is een gevolg van dysgenese.
- Sommige baby’s erven gebreken in het vermogen om schildklierhormoon te synthetiseren en te secreteren. Deze vormen ongeveer 10 procent van de gevallen van congenitale hypothyreoïdie.
- Congenitale hypothyreoïdie kan te wijten zijn aan een defect in het transportmechanisme van het schildklierhormoon.
- Bij sommige baby’s is centrale hypothyreoïdie, waarbij hypothalame of hypofyse optreedt, de oorzaak van congenitale hypothyreoïdie.
Transiënte aangeboren hypothyreoïdie
Er wordt gedacht dat 10 tot 20 procent van de pasgeborenen die hypothyroïde zijn een tijdelijke vorm hebben van de aandoening die bekend staat als voorbijgaande aangeboren hypothyreoïdie.
Voorbijgaande hypothyreoïdie bij pasgeborenen heeft verschillende oorzaken:
- Een jodiumdeficiëntie bij de pasgeborene, die het gevolg is van onvoldoende jodiuminname bij de moeder
- TSH-receptor blokkerende antilichamen (TRB-Ab) bij een zwangere vrouw met een auto-immuunziekte van de schildklier, meestal de ziekte van Graves , over de placenta en beïnvloedend de schildklierfunctie van de foetus, waardoor hypothyreoïdie bij de geboorte ontstaat. Dit gebeurt niet bij alle vrouwen met een auto-immuunziekte van de schildklier. Normaal gesproken verdwijnt de hypothyreoïdie ongeveer een tot drie maanden na de geboorte, omdat de antistoffen van de moeder op natuurlijke wijze uit het kind worden verwijderd.
- Antithyroid-geneesmiddelen (PTU, methimazol) gebruikt door een zwangere vrouw die hyperthyroïd is en de placenta passeert, waardoor hypothyreoïdie bij de pasgeborene ontstaat. Meestal lost de hypothyreoïdie enkele dagen na de geboorte op en keert de normale schildklierfunctie binnen enkele weken terug.
- Foetus of pasgeboren blootstelling aan zeer hoge doses jodium, die voorbijgaande hypothyreoïdie kan veroorzaken. Dit soort blootstelling aan jodium is het gevolg van het gebruik van medicatie op basis van jodium zoals amiodaron (gebruikt om onregelmatige hartritmes te behandelen) bij moeder of baby, of gebruik van jodiumbevattende antiseptica of contrastmiddelen.
Tekenen en symptomen
De meeste pasgeborenen met aangeboren hypothyreoïdie hebben geen tekenen of symptomen van de aandoening.
Dit komt door de aanwezigheid van een of ander maternaal schildklierhormoon, of een andere resterende eigen schildklierfunctie.
Maar klinische tekenen en symptomen kunnen de volgende zijn:
- Verhoogd geboortegewicht
- Verhoogde hoofdomtrek
- Lethargie (gebrek aan energie, slaapt meestal, lijkt moe zelfs wanneer wakker)
- Langzame beweging
- Een hees gehuil
- Voedingsproblemen
- Aanhoudende constipatie, opgeblazen of vol aanvoelend
- Een vergrote tong
- Droge huid
- Lage lichaamstemperatuur
- Langdurige geelzucht
- Een struma (vergrote schildklier)
- Abnormaal lage spierspanning
- Gezwollen gezicht
- Koude ledematen
- Dik, grof haar dat bijna op is voorhoofd
- Een grote fontanel (zachte plek)
- Een hernia-navel
- Weinig tot geen groei, mislukking om te gedijen
Congenitale hypothyreoïdie komt vaker voor bij baby’s met andere aangeboren afwijkingen (meestal hartgerelateerd) en Down-syndroom.
Detectie en diagnose
Aangeboren hypothyreoïdie wordt meestal gedetecteerd door screening van pasgeborenen, meestal bereikt door een hielpriktest die binnen een paar dagen na de geboorte wordt uitgevoerd. De test wordt meestal binnen twee tot zes weken na de geboorte opgevolgd.
Volgens medische referentie UpToDate:
"Screening van alle pasgeborenen is nu routine in alle 50 staten van de Verenigde Staten, Canada, Europa, Israël, Japan, Australië en Nieuw-Zeeland, en is in ontwikkeling in Oost-Europa, Zuid-Amerika , Azië en Afrika In de Verenigde Staten worden bijvoorbeeld jaarlijks meer dan 4 miljoen baby’s gescreend, wat leidt tot de detectie van 1000 kinderen met aangeboren hypothyreoïdie Wereldwijd worden naar schatting 12 miljoen zuigelingen gescreend en 3000 met hypothyreoïdie gedetecteerd jaarlijks."
Wanneer de initiële bloedscreeningtest een mogelijk probleem identificeert, omvat de follow-up doorgaans extra bloedwerk en kan het andere tests omvatten, zoals schildklierafbeeldingsonderzoeken. UpToDate heeft uitgebreide informatie over de verschillende diagnostische procedures die worden gebruikt om congenitale hypothyreoïdie te bevestigen en de oorzaken ervan te beoordelen.
Een heel woord
Als u een kind krijgt met aangeboren hypothyreoïdie, wat is dan zijn of haar prognose? Als de toestand van uw kind bij de geboorte wordt gedetecteerd en snel wordt behandeld, is de prognose uitstekend. Volgens onderzoek hebben kinderen die bij de geboorte worden ontdekt en die vroeg worden behandeld, doorgaans een normale groei en ontwikkeling, en de meeste studies melden geen verschil in IQ.
Sommige studies hebben echter een lichte afname gevonden in verbale, wiskundige en IQ-scores, evenals lichte tekorten in geheugen en aandacht bij sommige kinderen die langzamer zijn hersteld tot normale schildklierniveaus, als gevolg van een vertraagde diagnose of lagere aanvangsdoses. Een vroege en voldoende behandeling van aangeboren hypothyreoïdie is daarom vooral belangrijk.
Bron:
