Overzicht
Restrictieve cardiomyopathie komt het minst vaak voor in de drie algemene categorieën van cardiomyopathie of ziekte van de hartspier. De andere twee categorieën zijn verwijde cardiomyopathie en hypertrofische cardiomyopathie.
Beperkende cardiomyopathie is belangrijk omdat het vaak hartfalen veroorzaakt en afhankelijk van de onderliggende oorzaak kan het hartfalen moeilijk effectief te behandelen zijn.
Omdat de behandeling van deze aandoening lastig kan zijn, moet iemand met restrictieve cardiomyopathie onder de hoede van een cardioloog zijn.
Definitie
Bij restrictieve cardiomyopathie ontwikkelt de hartspier om de een of andere reden een abnormale "stijfheid". Hoewel de verstijfde hartspier nog steeds normaal kan samentrekken en dus in staat is bloed te pompen, kan hij tijdens de diastolische fase van de hartslag niet volledig ontspannen. (Diastole is de "vullende" fase van de hartcyclus – de tijd tussen de hartslagen in, wanneer de ventrikels zich vullen met bloed.) Door deze relaxatiefout wordt het moeilijker voor de ventrikels om voldoende bloed te vullen tijdens diastole.
De beperkte vulling van het hart (waardoor deze aandoening zijn naam krijgt) zorgt ervoor dat het bloed "een back-up maakt" als het probeert de kamers binnen te dringen, wat kan zorgen voor congestie in de longen en in andere organen.
Een andere naam voor beperkte vulling van het hart tijdens diastole is "diastolische disfunctie" en het soort hartfalen dat het produceert, wordt diastolisch hartfalen genoemd.
Kort gezegd is restrictieve cardiomyopathie een van de vele oorzaken van diastolisch hartfalen, hoewel een relatief zeldzame.
Oorzaken
Er zijn verschillende aandoeningen die beperkende cardiomyopathie kunnen veroorzaken. In sommige gevallen kan geen specifieke oorzaak worden vastgesteld, in welk geval de beperkende cardiomyopathie "idiopathisch" is. Echter, idiopathische restrictieve cardiomyopathie moet alleen worden gediagnosticeerd wanneer alle andere mogelijke oorzaken zijn opgezocht en uitgesloten.
Deze andere oorzaken zijn:
- Infiltratieve ziekten zoals amyloïdose, sarcoïdose, Hurler-syndroom, de ziekte van Gaucher en vette infiltratie.
- Verschillende familiale aandoeningen die genetisch van aard zijn, inclusief pseuoxanthoma elasticum.
- Opslagziekten, waaronder de ziekte van Fabry, de opslag van glycogeen en hemochromatose.
- Andere diverse aandoeningen waaronder sclerodermie, hypereosinofiel syndroom, endomyocardiale fibrose, carcinoïdesyndroom, gemetastaseerde kanker, bestralingstherapie of chemotherapie.
Wat al deze oorzakelijke stoornissen gemeen hebben, is dat ze een of ander proces produceren dat de normale werking van de hartspier, zoals abnormale cellulaire infiltratie of abnormale afzettingen, verstoort. Deze processen hebben de neiging om niet te veel te interfereren met de samentrekking van de hartspier, maar ze verminderen de elasticiteit van de hartspier en beperken zo het vullen van de ventrikels met bloed.
Symptomen
De symptomen die mensen ervaren met restrictieve cardiomyopathie zijn vergelijkbaar met de symptomen die optreden bij andere vormen van hartfalen. Symptomen zijn voornamelijk te wijten aan congestie van de longen, congestie van andere organen en een onvermogen om de hoeveelheid bloed die het hart tijdens inspanning inspireert voldoende te verhogen.
Bijgevolg zijn de meest prominente symptomen bij restrictieve cardiomyopathie dyspneu (kortademigheid), oedeem (zwelling van de voeten en enkels), zwakte, vermoeidheid, een sterk verminderde tolerantie voor oefeningen en hartkloppingen. Bij ernstige beperkende cardiomyopathie kan congestie van de buikorganen optreden, met als gevolg een vergrote lever en milt en ascites (vochtophoping in de buikholte).
Diagnose
Zoals bij de meeste vormen van hartfalen, hangt de diagnose van restrictieve cardiomyopathie eerst af van de arts wordt alert op de mogelijkheid dat deze aandoening aanwezig kan zijn bij het uitvoeren van een medische geschiedenis en lichamelijk onderzoek.
Mensen met significant beperkende cardiomyopathie kunnen een relatieve tachycardie (snelle hartslag) in rust hebben en distensie van de aders in de nek. Deze fysieke bevindingen, evenals de symptomen, lijken vaak op die van constrictieve pericarditis. In feite is het differentiëren van restrictieve cardiomyopathie van constrictieve pericarditis een klassiek probleem dat cardiologen onvermijdelijk ondervinden bij hun examens voor certificering van het bestuur. (Op de test heeft het antwoord te maken met de esoterische hartklanken geproduceerd door deze twee aandoeningen – een "s3 galop" met restrictieve cardiomyopathie versus een "pericardiale knock" met constrictieve pericarditis.)
De diagnose van restrictieve cardiomyopathie kan meestal bevestigd door het uitvoeren van echocardiografie, die diastolische disfunctie en bewijs van restrictief vullen van de ventrikels vertoont. Als de onderliggende oorzaak een infiltratieve ziekte is, zoals amyloïdose, kan de echotest ook wijzen op abnormale afzettingen in de ventrikelspier. Cardiaal MRI-scannen kan ook helpen bij het stellen van de diagnose en kan in sommige gevallen helpen om een onderliggende oorzaak te achterhalen. Een biopsie van de hartspier kan ook zeer nuttig zijn bij het stellen van de diagnose wanneer een infiltratieve of opslagziekte aanwezig is.
Behandeling
Als een onderliggende oorzaak van restrictieve cardiomyopathie is vastgesteld, kan het agressief behandelen van die onderliggende oorzaak helpen de progressie van restrictieve cardiomyopathie te keren of te stoppen. Helaas is er geen specifieke therapie die de beperkende cardiomyopathie zelf rechtstreeks omkeert.
Het beheersen van restrictieve cardiomyopathie is gericht op het beheersen van longcongestie en oedeem om de symptomen te verminderen. Dit wordt bereikt door veel van dezelfde geneesmiddelen te gebruiken die worden gebruikt voor hartfalen als gevolg van gedilateerde cardiomyopathie.
Diuretica, zoals Lasix (furosemide), hebben de neiging om het duidelijkste voordeel te bieden bij de behandeling van mensen met restrictieve cardiomyopathie. Het is echter mogelijk om mensen met deze aandoening "te droog" te maken met diuretica, waardoor de vulling van de ventrikels tijdens diastole verder wordt verminderd. Het is dus belangrijk om hun toestand nauwlettend in de gaten te houden, waarbij het gewicht ten minste dagelijks wordt gemeten en periodiek bloedonderzoeken worden gecontroleerd om te zoeken naar aanwijzingen voor chronische uitdroging. De optimale dosis diuretica kan in de loop van de tijd veranderen, dus deze waakzaamheid is een chronische vereiste.
Het gebruik van calciumkanaalblokkers kan nuttig zijn door de diastolische functie van het hart direct te verbeteren en door de hartslag te vertragen om meer tijd te laten voor het vullen van de hartkamers tussen hartslagen. Om vergelijkbare redenen kunnen bètablokkers ook nuttig zijn.
Er zijn aanwijzingen dat ACE-remmers ten goede kunnen komen aan tenminste sommige mensen met restrictieve cardiomyopathie, mogelijk door de stijfheid van de hartspier te verminderen.
Als atriale fibrillatie aanwezig is, is het van cruciaal belang om de hartslag te regelen om voldoende tijd te hebben om de ventrikels te vullen. Het gebruik van calciumantagonisten en bètablokkers kan dit doel meestal bereiken.
Als medische therapie de symptomen van restrictieve cardiomyopathie niet kan beheersen, kan een harttransplantatie een optie worden die in overweging moet worden genomen.
De prognose van restrictieve cardiomyopathie is meestal slechter bij mannen, bij mensen ouder dan 70 jaar en bij mensen van wie de cardiomyopathie wordt veroorzaakt door een aandoening met een slechte prognose, zoals amyloïdose.
Samenvatting
Restrictieve cardiomyopathie is een zeldzame vorm van hartfalen. Iedereen die deze aandoening heeft, heeft een volledige medische voorbereiding nodig om onderliggende oorzaken te vinden en heeft ook een zorgvuldig en doorlopend medisch management nodig om de symptomen te minimaliseren en de langetermijnresultaten te optimaliseren.
