Meestal nemen de symptomen van cystische fibrose toe naarmate de ziekte vordert. De aandoening, die wordt veroorzaakt door een defect gen, zorgt ervoor dat een dikke laag slijm zich ophoopt in de longen (luchtwegen verstoppen en leidt tot infecties, longschade en ademhalingsfalen), pancreas (waardoor het lichaam niet voedingsstoffen opnemen) en andere organen.
Het defecte gen staat niet toe dat het lichaam water en zout naar en van cellen overbrengt, waardoor afscheidingen ontstaan (normaal dun en waterig bij gezonde mensen versus erg dik en plakkerig bij mensen met CF). De dikke afscheidingen zijn wat de organen verstopt en de goede werking van het lichaam verhinderen.
Vroege symptomen van Cystic Fibrosis
Meestal zien pasgeborenen met cystic fibrosis (CF) er net als gezonde baby’s uit omdat de ziekte in het begin geen zichtbare afwijkingen veroorzaakt. Ongeveer 20% van de tijd zullen baby’s met CF een ernstige darmobstructie hebben bij de geboorte, een meconium ileus genaamd. Dit type obstructie treedt zelden op tenzij een baby CF heeft, dus als het voorkomt, wordt het meestal beschouwd als het eerste symptoom van de ziekte.
Algemene symptomen van Cystic Fibrosis
Als cystic fibrosis niet wordt ontdekt bij de geboorte, zullen andere symptomen gewoonlijk verschijnen in het eerste jaar of twee van het leven, zoals:
- Slechte gewichtstoename.Blokkades in de alvleesklier en intestinale klieren voorkomen dat het spijsverteringsstelsel correct werkt. Voedsel dat wordt gegeten gaat door het lichaam zonder dat veel voedingsstoffen worden opgenomen, met als gevolg een slechte groei. Als een baby zijn of haar geboortegewicht niet met 4-6 weken oud is teruggekregen of een aanhoudend patroon van slechte groei vertoont, kan de arts CF beginnen te vermoeden.
- Enorme eetlust.Omdat de voedingsstoffen niet door voedsel worden opgenomen, proberen de hersenen aan de energiebehoefte van het lichaam te voldoen door hongersignalen te verzenden. Mensen met mucoviscidose hebben vaak vraatzuchtige eetlust en kunnen enorme hoeveelheden voedsel binnenkrijgen zonder gewichtstoename.
- Volumineuze, vette, stinkende darmbewegingen.Het slecht functionerende spijsverteringsstelsel heeft bijzondere problemen bij het verteren van vetten en eiwitten. Veel van wat normaal zou worden opgenomen door een gezond spijsverteringsstelsel, wordt uitgescheiden door de darmen, wat resulteert in de abnormale stoelgang die vaak optreedt bij patiënten met CF.
- Frequente hoest- en luchtweginfecties.Hoesten, moeilijkheden met ademhalen en frequente luchtweginfecties zijn vaak de eerste symptomen die worden herkend door ouders van kinderen met CF.
- Zoute huid.Het genetische defect dat cystic fibrosis veroorzaakt, interfereert met het vermogen van het lichaam om zout in en uit cellen te verplaatsen. Het zout dat niet kan worden opgenomen, wordt via de huid uitgescheiden door de zweetklieren, wat resulteert in het veelbetekenende teken van zout smakend zweet. Soms kunnen er zelfs zichtbare zoutafzettingen op de huid zijn. Zoutuitscheiding door de zweetklieren is de basis van de meest gebruikelijke test voor het diagnosticeren van cystische fibrose.
Geavanceerde symptomen en complicaties van CF
Geavanceerde symptomen van cystic fibrosis zijn meestal geen symptomen van de ziekte zelf, maar symptomen van de schade die CF in de loop van de tijd veroorzaakt. Tegen de tijd dat deze aandoeningen verschijnen, weten de meeste mensen al dat ze cystische fibrose hebben en al geruime tijd leven met de ziekte. De volgende complicaties zijn geavanceerde symptomen van CF:
- Vertraagde puberteit.Vertraagde puberteit wordt soms gezien bij meisjes met cystische fibrose als gevolg van slechte voeding.
- Onvruchtbaarheid.De meeste mannen met cystische fibrose zijn onvruchtbaar omdat secreties de doorgang van sperma blokkeren. Vrouwen kunnen onvruchtbaarheid ervaren als gevolg van dik cervicaal slijm dat de binnenkomst van sperma in de voortplantingsorganen blokkeert.
- Diabetes.Na verloop van tijd zorgt de schade aan de alvleesklier door cystische fibrose ervoor dat het onvoldoende insuline aanmaakt. Ongeveer 15% van de mensen met cystic fibrosis die de volwassen leeftijd bereiken, zal insulineafhankelijke diabetes ontwikkelen.
- Leverziekte.Blokkering van galwegen in de lever veroorzaakt littekens en leverbeschadiging bij ongeveer 5% van de mucoviscidosepatiënten. Als er leverbeschadiging optreedt, wordt deze meestal gezien bij volwassenen.
- Galblaasziekte.De galblaas slaat een stof op die gal wordt genoemd en door de lever wordt aangemaakt en die helpt bij de vertering van vet. Bij veel mensen met cystische fibrose is de gal dik en kan ze niet door de galbuis passeren om de galblaas te verlaten. Meestal levert dit geen symptomen op, maar ongeveer 10% van de cystic fibrosis zal galstenen ontwikkelen die een operatie vereisen.
- Pancreatitis.Wanneer de gal de galblaas verlaat, gaat deze via de gemeenschappelijke galkanaal die wordt gedeeld met de pancreas naar de dunne darm. Als een galsteen de galblaas verlaat en vast komt te zitten in de galbuis, kunnen de afscheidingen van de alvleesklier niet doorkomen. Dit veroorzaakt een zeer pijnlijke zwelling en irritatie van de pancreas bekend als pancreatitis, die chirurgische ingreep vereist.
