Toen direct-naar-consument (DTC) genetische tests voor het eerst op de markt verschenen, vierde Time magazine hen als de uitvinding van het jaar in 2008. Bijna een decennium later wordt hun nut echter nog steeds kritisch besproken . Deze gezondheidstechnologie maakt deel uit van gepersonaliseerde geneeskunde. Het belooft inzicht in genetische componenten van onze gezondheid en helpt ons mogelijk betere beslissingen te nemen.
Een groeiend aantal bedrijven wereldwijd biedt DNA-kits aan voor verschillende aandoeningen en ziekten. Gebruikers hebben nu toegang tot hun genetische informatie zonder een arts en / of een verzekeringsmaatschappij hierbij te betrekken. Maar is het bevredigen van onze nieuwsgierigheid naar genetische tests thuis een goede beslissing?
Hoewel testen thuis een proactieve benadering is die vele voordelen heeft, waarschuwen experts ook voor de risico’s en beperkingen. Vaak leveren deze tests onvolledige of onnauwkeurige informatie op. Dit is bijzonder zorgwekkend, omdat consumenten niet altijd een goed begrip hebben van hun resultaten en complexe gezondheidsbeslissingen kunnen nemen zonder deskundige begeleiding. Bovendien bieden genetische tests slechts gedeeltelijke inzichten.
Voor een beter begrip van onze gevoeligheid voor een ziekte, moeten ook andere factoren worden overwogen, zoals milieu, familiegeschiedenis en keuzes voor levensstijl. De meeste experts zijn het erover eens dat voorspellende tests, die gebruikers informatie verschaffen over hun risico op het ontwikkelen van een gezondheidstoestand, nieuwe, gedemocratiseerde methoden van genetische tests bieden.
Het veld is echter nog steeds bezaaid met tegenstrijdige informatie en er zijn nog steeds hevige discussies tussen bedrijven en regelgevende instanties gaande.
Van reproductietests tot predispositietesten
In het verleden waren we meer bekend met reproductieve genetische tests, die informatie gaven over het risico van een toekomstige baby op ziekte.
Nu worden persoonlijke presymptomatische en predispositietests gewoon. Presymptomatische tests geven informatie over een erfelijke aandoening die zich kan ontwikkelen bij mensen die een bepaald gen dragen. Bijna alle mensen met 40 of meer herhalingen van het CAG-segment in het Huntington-gen zullen bijvoorbeeld de ziekte van Huntington ontwikkelen (volledige penetrantie). Predisposition tests, aan de andere kant, vertellen over een verhoogd risico op het ontwikkelen van een aandoening vanwege een bestaande genmutatie; het is niet zeker dat een geteste persoon deze aandoening in de toekomst zal ontwikkelen.
DNA-tests thuis worden op de markt gebracht als presymptomatische en predispositietests en worden uitgevoerd buiten het nationale gezondheidszorgsysteem. Als u deze tests uitvoert, moet u zich ervan bewust zijn dat de resultaten meestal niet zwart-wit zijn. Meestal leren gebruikers (alleen) over hun persoonlijke risico’s. Volgens de resultaten zouden ze hun gedrag willen aanpassen (bijvoorbeeld meer omega-3 vetzuren eten) of een medische interventie willen ondergaan (bijvoorbeeld het uitvoeren van regelmatige gezondheidsonderzoeken).
Hoe werken genetische tests thuis?
Nadat u een DTC-genetische test hebt gekocht, moet u in het testprotocol in het algemeen een monster nemen van uw speeksel of een staafje van de binnenkant van uw wang.
U kunt ook een kliniek bezoeken om een bloedmonster af te nemen. Het monster wordt teruggestuurd naar het testbedrijf en binnen een paar dagen tot een paar weken ontvangt u de resultaten van uw DNA-analyse in de vorm van een rapport.
Eigen DNA-testen kunnen allerlei informatie opleveren, variërend van uw gevoeligheid voor een ziekte en dragerstatus (risico van overdracht van een stoornis op nakomelingen) tot voorspellingen van kaalheid en oorsmeer. Steeds populairder zijn nutrigenetische tests, die u een dieet voorschrijven dat naar uw mening op basis van uw DNA op elkaar is afgestemd.
Kosten van genetische tests nemen af
Hoewel whole genome sequencing (WGS) nog steeds duur is, zijn er meer betaalbare opties beschikbaar.
Het is bijvoorbeeld mogelijk om te kiezen voor een kosteneffectieve single-nucleotide polymorfisme (SNP) genotypering, die alleen de locaties van het genoom in kaart brengt die met ziekten zijn geassocieerd. SNP-genotypering kan een schatting geven van uw risico op het ontwikkelen van bepaalde aandoeningen.
Global Industry Analysts voorspellen dat tegen 2018 de wereldwijde markt voor genetische tests thuis meer dan $ 233 miljoen zal bereiken. De drie belangrijkste DTC-genetisch geteste bedrijven worden beschouwd als 23andMe, Family Tree DNA en Ancestry. In 2017 ontving 23andMe als eerste FDA-goedkeuring om DNA-analyse uit te voeren voor 10 aandoeningen zonder betrokkenheid van een arts.
DTC-bedrijven promoten hun genealogiediensten meestal. Pakketten voor dit soort service zijn te vinden voor minder dan $ 100. Het opnemen van medische informatie brengt over het algemeen de kosten omhoog, bijvoorbeeld 23andMe biedt momenteel een medische + genealogieversie voor $ 199. De meeste DTC-bedrijven bieden geen volledige WGS-scans aan.
Genetische tests thuis versus testen op het Doc’s Office
Een voordeel van thuistesten die veel consumenten aanspreken, is dat ze anoniem zijn. Resultaten worden niet automatisch een onderdeel van uw medisch dossier. "Genetische discriminatie" is iets dat niet volledig is aangepakt. Terecht maken sommige mensen zich zorgen over het potentiële risico van discriminatie van dit soort tests (bijvoorbeeld om de premie voor levensverzekeringen te verhogen). Sinds 2009 is de Genetic Information Nondiscrimination Act geïmplementeerd in Amerika, maar er zijn recentelijk oproepen gedaan om deze te versterken. Daarom zien velen onafhankelijke tests als een manier om hun genetische informatie privé te houden.
DTC-tests zijn op de markt gebracht als een methode die u controle kan geven over uw eigen gezondheidskeuzes. Studies tonen echter aan dat mensen op hun hoede kunnen zijn voor genetische tests die niet worden uitgevoerd door gezondheidswerkers die werkzaam zijn in overheidsinstellingen. Gebrek aan overheidsregulering en mogelijke verkeerde interpretatie van genetische informatie zijn aangehaald als twee valkuilen van thuis-DNA-kits. Ook is de bescherming van de consument recent een punt van zorg geworden. Consumenten hebben de vrees geuit dat hun gegevens zonder hun medeweten beschikbaar kunnen worden gesteld aan andere bedrijven of worden gebruikt voor verder onderzoek.
Associate Professor Christine Critchley van de Swinburne University in Australië en haar collega’s van de Universiteit van Tasmanië hebben de houding van het Australische publiek ten opzichte van de DTC-genetische tests beoordeeld. Ze waren geïnteresseerd om te weten of mensen ze op dezelfde manier beschouwen als genetische tests die zijn besteld door hun beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg. Hun resultaten laten zien dat mensen over het algemeen de bezorgdheid van genetische experts delen over genetische tests van DTC en waarschijnlijk niet zo snel zullen bestellen. Consumenten in het onderzoek hadden zorgen over inbreuken op de privacy en gebrek aan counseling, evenals een lagere nauwkeurigheid vergeleken met genetische tests die door artsen waren besteld. Aan de andere kant toonden eerdere studies in de Verenigde Staten en Rusland een positievere houding ten opzichte van de aankoop van commerciële genetische tests. Amerikanen en Russen lijken meer geneigd om dergelijke tests online te bestellen.
Andelka Phillips van de Faculteit der Rechtsgeleerdheid van de Universiteit van Oxford schrijft ook over de juridische uitdagingen van op internet gebaseerde genetische tests die internationaal van aard zijn. Phillips merkt op dat elke verbetering van gegevensbescherming en informatiebeveiliging internationale samenwerking vereist.
Nauwkeurigheid en veiligheid de belangrijkste nadelen van At-Home Genetic Tests
Het vermogen om de aanwezigheid (of afwezigheid) van een ziekte nauwkeurig en betrouwbaar te voorspellen, was een van de belangrijkste zorgen met betrekking tot het testen thuis. Sommige consumenten meldden verschillende resultaten te ontvangen van verschillende DTC-bedrijven. Een team van genetische wetenschappers van het J. Craig Venter Institute en het Scripps Translational Science Institute voerden een onafhankelijke vergelijking uit van vijf monsters geanalyseerd door 23andMe en Navigenics.
Terwijl hun resultaten aantoonden dat de nauwkeurigheid van de onbewerkte resultaten hoog was, verschilden de twee bedrijven in hun voorspellingen van ziekterisico’s voor dezelfde individuen. Navigenics en 23andMe kwamen slechts overeen in tweederde van de voorspellingen met betrekking tot het relatieve risico voor een aandoening. Voorspellingsovereenkomst was beter voor sommige ziekten dan andere. Beide bedrijven kwamen bijvoorbeeld overeen om het risico op coeliakie te voorspellen. Daarentegen, voor zeven ziekten – waaronder de ziekte van Crohn, type 2 diabetes en hartziekten – was de overeenkomst 50 procent of minder.
Onderzoekers schreven deze verschillen toe aan een set markers die elk bedrijf gebruikt in hun berekeningen. Criteria waarvoor markeringen moeten worden opgenomen, kunnen verschillen; daarom zijn de resultaten niet noodzakelijk identiek. In sommige gevallen waren de voorspellingen in tegenovergestelde richting – één bedrijf voorspelde een verhoogd risico op een aandoening, terwijl de andere een verlaagd risico suggereerde.
De meeste DTC-aanbieders van genetische testen opereren buiten het nationale gezondheidszorgsysteem. Hun laboratoria zijn niet gereguleerd en in veel gevallen zijn de resultaten klinisch ongeldig en nutteloos. Onnauwkeurigheden kunnen belangrijke gevolgen hebben. Een voorspelling met een laag risico kan u bijvoorbeeld een vals gevoel van veiligheid geven en uw levensstijlkeuzes negatief beïnvloeden. We begrijpen de precieze genetische bijdragen aan het ziekterisico nog niet, dus ervan uitgaande dat iemand zich in de veilige zone bevindt, kan schadelijk zijn. Experts stellen daarom voor dat er in de toekomst meer betrokkenheid zal zijn van deskundige gezondheidswerkers en meer overheidstoezicht om de veiligheid en betrouwbaarheid te vergroten.
Hoe om te gaan met negatieve resultaten
Wanneer een genetische test wordt bevolen door een arts, krijgt een patiënt meestal counselling vóór en na het testen. Ondanks wat de DTC-gendertestbedrijven vaak op hun websites adverteren, wordt professionele ondersteuning over het algemeen niet aan hun klanten aangeboden.
Sommige onderzoekers hebben hun zorgen geuit over psychologische en gedragsmatige implicaties van genetische tests. Als u er bijvoorbeeld achter komt dat u een verhoogd risico hebt om kanker te krijgen, kunt u angstig of depressief worden (ook al krijgt u mogelijk nooit kanker). Testresultaten kunnen ook informatie onthullen aan andere familieleden die misschien niet willen weten.
Sommige onderzoeken geven echter aan dat het achterhalen van negatieve resultaten niet noodzakelijkerwijs psychische schade kan veroorzaken. Dr. Lidewij Henneman van de Vrije Universiteit in Amsterdam concludeerde dat genetisch testen gepaard gaat met weinig angst en dat mensen na het vinden snel terugkeren naar hun eerdere mentale kijk. Henneman wees er wel op dat gezondheidsgeletterdheid nog steeds laag is bij consumenten. Sommige mensen overschatten mogelijk de kans op het krijgen van een ziekte, die ze ‘genetisch determinisme’ noemt.
Een woord van heel dichtbij
De meeste medische professionals zeggen dat genetische tests alleen mogen worden uitgevoerd als er een medische indicatie is; bijvoorbeeld familiegeschiedenis van een stoornis of een partner hebben die drager is. Ethische vragen omringen ook genetisch testen van minderjarigen, bijvoorbeeld het steeds populairder wordende testen van de talenten van kinderen. Volgens de European Society of Human Genetics mogen genetische tests van een persoon die geen toestemming kan geven alleen worden gedaan als het een direct voordeel voor hem is. Voorspellend testen op een kind moet daarom alleen worden uitgevoerd als er een bekend risico is op het erven van een ziekte en, zelfs dan, alleen als er therapeutische of preventieve opties bestaan. Sommigen beweren dat deze zelfde ethische normen ook voor soortgelijke redenen op volwassenen van toepassing zouden moeten zijn.
