Voor de meeste wetenschappers draait alles om reproductie. Op biologisch niveau kunnen organismen zoals mensen, schimmels, planten en bacteriën worden beschouwd als uitgebreide eiwitgebaseerde manieren voor delen van deoxyribonucleïnezuur (DNA) om zichzelf effectiever te kopiëren.
In feite strekt de drang om te reproduceren zich zelfs uit van levende organismen. Virussen zijn een voorbeeld van een vreemde limbo tussen levenden en niet-levenden.
In zekere zin is een virus weinig meer dan een reproductieve machine. In het geval van sommige virussen, zoals het humaan immunodeficiëntievirus (HIV), is DNA niet eens het molecuul dat de voortplanting stimuleert. Een ander nucleotide, RNA (ribonucleïnezuur), is de drijvende factor.
Wat is een ziekte van Prion?
Prionen (uitgesproken pree-ons in de VS, koestakels in het VK) zijn zelfs nog verder verwijderd van de beter begrepen reproductiemechanismen met betrekking tot DNA en RNA. DNA en RNA zijn nucleotiden, een chemische structuur die wordt gebruikt om eiwitten te maken, de bouwstenen van de levende organismen die zijn ontworpen om een geslaagde reproductie te garanderen. Een prion is een eiwit waarvoor geen nucleotide hoeft te worden gereproduceerd – het prion is meer dan in staat om voor zichzelf te zorgen.
Wanneer een abnormaal gevouwen prioneiwit tegen een normaal prioneiwit aanloopt, transformeert het normale eiwit in een ander abnormaal gevouwen ziekteverwekkend prion. Het resultaat is een meedogenloze cascade van gemuteerd eiwit.
In gevallen van erfelijke prionziekte is het de genmutatie die abnormale vouwing van prioneiwit veroorzaakt. Helaas zijn dit dezelfde eiwitten die door hersencellen worden gebruikt om goed te functioneren, en dus sterven zenuwcellen als een resultaat, wat leidt tot een snel progressieve dementie. Hoewel een ziekte veroorzakend prion jarenlang slapend zou kunnen liggen, wanneer de symptomen uiteindelijk duidelijk worden, kan de dood binnen enkele maanden volgen.
Er zijn vijf hoofdtypen van prionziekten die momenteel bij de mens worden herkend: de ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD), de ziekte van Creutzfeldt-Jakob (vCJD), kuru, Gerstmann-Straussler-Scheinker-syndroom (GSS) en fatale familiale slapeloosheid (FFI) . Er worden echter nieuwere vormen van prionziekte ontdekt.
Hoe zij zich ontwikkelen
Prionziekten kunnen op drie manieren worden verworven: familiaal, verworven of sporadisch. De meest voorkomende manier om een prionziekte te ontwikkelen lijkt spontaan te zijn, zonder bron van infectie of overerving. Ongeveer een op de miljoen mensen ontwikkelt deze meest voorkomende vorm van prionziekte. Sommige prionziekten, zoals CJD, GSS en FFI, kunnen worden overgenomen. Anderen worden verspreid door nauw contact met het prioneiwit. Kuru werd bijvoorbeeld verspreid door kannibalistische rituelen in Nieuw-Guinea. Wanneer hersenen werden gegeten als onderdeel van het ritueel, werden de prionen ingenomen en de ziekte zich verspreid. Een minder exotisch exemplaar is vCJD, waarvan bekend is dat het zich van dieren verspreidt naar mensen wanneer we het vlees inslikken. Dit staat algemeen bekend als "gekkekoeienziekte" en komt voor wanneer het prion in de levende koe voorkomt. Andere dieren, zoals elanden en schapen, blijken ook soms prionziekten te bevatten. Hoewel het ongebruikelijk is, kunnen prionziekten ook op chirurgische instrumenten worden verspreid.
Symptomen
Hoewel alle prionenziekten enigszins verschillende symptomen vertonen, lijken alle prionen een unieke genegenheid voor het zenuwstelsel te hebben. Terwijl bacteriële of virale infecties vaak voorkomen in veel verschillende delen van het lichaam, inclusief hersenziekten lijken uitsluitend neurologische symptomen te veroorzaken bij mensen, hoewel de eiwitten zelf in een breed scala van menselijke weefsels kunnen worden gevonden. De tijd kan aantonen dat een prionachtig mechanisme achter ziekten buiten de hersenen zit.
De impact op het zenuwstelsel is dramatisch. De meeste prionziekten veroorzaken wat bekend staat als een spongiforme encefalopathie.
Het woord spongiform betekent dat de ziekte hersenweefsel erodeert, waardoor er microscopische gaatjes ontstaan waardoor het weefsel op een spons lijkt. Meestal is het eindresultaat een snel voortschrijdende dementie, wat betekent dat het slachtoffer haar vermogen om te denken verliest zoals zij dat in een paar maanden tot een paar jaar heeft gedaan. Andere symptomen zijn onhandigheid (ataxie), abnormale bewegingen zoals chorea of tremor en veranderde slaappatronen.
Een van de angstaanjagende dingen over prionziekte is dat er een lange periode van incubatie kan zijn tussen wanneer iemand wordt blootgesteld aan een prion en wanneer hij symptomen ontwikkelt. Mensen kunnen jaren gaan voordat de prionen die ze dragen duidelijk worden, met typische neurologische problemen.
Behandeling
Helaas is er geen remedie voor prionziekte. In het beste geval kunnen artsen proberen symptomen te beheersen die ongemak veroorzaken. In een kleine Europese studie verbeterde een medicijn dat Flupirtine veroorzaakte (niet beschikbaar in de Verenigde Staten) het denken bij patiënten met CJD licht, maar verbeterde hun levensduur niet. Een proef met de geneesmiddelen chloorpromazine en quinacrine vertoonde geen verbetering. Op dit moment blijven prionziekten universeel dodelijk.
