In 1862 merkte dr. John Langdon Down op dat sommige van zijn patiënten een combinatie van verschillende fysieke kenmerken, medische problemen en cognitieve stoornissen deelden.
Om deze overeenkomsten te verbinden, concludeerde Down dat zijn patiënten een specifiek syndroom hadden. Down rapporteerde zijn waarnemingen in een medisch tijdschrift en was de eerste om te beschrijven wat we nu kennen als het syndroom van Down.
Fysieke kenmerken van het downsyndroom
Hoewel niet alle mensen met het downsyndroom exact dezelfde fysieke kenmerken hebben, zijn er enkele kenmerken die optreden bij deze genetische aandoening. Dit is de reden waarom mensen met het syndroom van Down er hetzelfde uitzien.
Drie kenmerken die bij bijna elke persoon met het syndroom van Down worden gevonden zijn:
- Epicantische plooien (extra huid van het binnenste ooglid, waardoor de ogen een amandelvorm krijgen)
- Opschuddende palpebrale kloven (schuine ogen)
- Brachycefalie (een kleiner hoofd dat enigszins afgeplat op de rug)
Andere kenmerken die worden gezien bij mensen met het syndroom van Down (maar niet iedereen) zijn lichtgekleurde vlekken in hun ogen (dit zijn Brushfield-vlekken), een kleine, enigszins platte neus, een kleine, open mond met een vooruitstekende tong, en laag geplaatste kleine oren die kunnen worden gevouwen.
In hun mond kunnen mensen met het syndroom van Down abnormale tanden hebben, een nauw gehemelte en een tong met diepe kloven erin (dit wordt een gegroefde tong genoemd).
Ze kunnen ook ronde gezichten hebben, korte halzen met de extra huid in de nek en iets vlakkere profielen.
Andere fysieke kenmerken van het Down-syndroom zijn een enkele vouw in de palmen van hun handen en korte stompe vingers met een vijfde vinger of pink die naar binnen buigt (dit wordt clinodactylie genoemd).
Ze hebben vaak steil haar dat is fijn en dun. Over het algemeen hebben mensen met het syndroom van Down de neiging om kort te worden met korte ledematen. Ze kunnen ook een grotere dan normale ruimte hebben tussen de grote en tweede tenen en extra flexibele gewrichten.
Het is belangrijk om te begrijpen dat geen van deze gezichts- of fysieke kenmerken op zichzelf abnormaal zijn, en ook geen ernstige problemen veroorzaken of veroorzaken. Als een arts deze kenmerken echter samen ziet, zullen ze waarschijnlijk vermoeden dat de baby het syndroom van Down heeft.
Gezondheidsproblemen bij het downsyndroom
Kinderen met het Down-syndroom hebben niet alleen gezichts- en lichamelijke kenmerken, maar lopen ook een groter risico op het ontwikkelen van een aantal medische problemen.
Hier zijn zeven gezondheidsproblemen die mensen met het Down-syndroom kunnen tegenkomen:
Hypotonie
Bijna alle baby’s met het syndroom van Down hebben een lage spierspanning (hypotonie), wat betekent dat hun spieren verzwakt zijn en enigszins slap lijken. Een lage spierspanning kan het moeilijker maken om over te rollen, rechtop te zitten, te staan en te praten. Bij pasgeborenen kan hypotonie ook voedingsproblemen veroorzaken.
Veel kinderen met het syndroom van Down zijn vertraagd in het bereiken van hun motorische mijlpalen vanwege hypotonie. Hypotonie kan niet worden genezen, maar verbetert over het algemeen na verloop van tijd. Fysiotherapie kan de spiertonus helpen verbeteren.
Hypotonie kan leiden tot orthopedische problemen, een ander veel voorkomend probleem met betrekking tot een diagnose van het Down-syndroom.
Visusproblemen
Visusproblemen komen vaak voor bij het syndroom van Down en de kans op het krijgen van één neemt toe naarmate iemand ouder wordt. Voorbeelden van dergelijke zichtproblemen zijn bijziendheid (bijziendheid), verziendheid (hypermetropie), gekruiste ogen (scheelzien) of trillen van het oog in een ritmisch patroon (nystagmus).
Het is erg belangrijk dat kinderen met het syndroom van Down vroege oogonderzoeken hebben, omdat de meerderheid van deze zichtproblemen corrigeerbaar zijn.
Hartafwijkingen
Ongeveer 50 procent van de baby’s met het syndroom van Down wordt geboren met hartafwijkingen.
Sommige van deze hartafwijkingen zijn mild en kunnen zichzelf corrigeren zonder medische tussenkomst. Andere hartafwijkingen zijn ernstiger en vereisen een operatie of medicatie.
Gehoorverlies
Gehoorproblemen komen vaak voor bij kinderen met het Down-syndroom, met name otitis media, dat ongeveer 50 tot 70 procent van de gevallen veroorzaakt en een veelvoorkomende oorzaak van gehoorverlies is. Gehoorverlies dat bij de geboorte aanwezig is, komt voor bij ongeveer 15 procent van de baby’s met het Down-syndroom.
Gastro-intestinale problemen
Ongeveer 5 procent van de kinderen met het syndroom van Down heeft gastro-intestinale problemen, zoals een vernauwing of blokkering van de darmen (duodenale atresie) of een afwezige anale opening (anale atresie). De meeste van deze misvormingen kunnen met een operatie worden verholpen.
Een afwezigheid van de zenuwen in de dikke darm (de ziekte van Hirschsprung) komt vaker voor bij mensen met het syndroom van Down dan bij de algemene bevolking, maar is nog steeds vrij zeldzaam. Er is ook een sterk verband tussen coeliakie en het syndroom van Down, wat betekent dat het vaker voorkomt bij mensen met het syndroom van Down dan bij de algemene bevolking.
Problemen met de schildklier
Mensen met het syndroom van Down kunnen ook problemen hebben met hun schildklier – een kleine klier in de nek – waarin ze niet genoeg schildklierhormoon produceren, wat kan leiden tot hypothyreoïdie. Hypothyreoïdie wordt meestal behandeld door vervanging van het schildklierhormoon. Dit medicijn moet voor de rest van het leven van de persoon worden ingenomen. Hyperthyreoïdie (betekent een overactieve schildklier) kan ook voorkomen bij mensen met het syndroom van Down.
Leukemie
Zeer zelden, ongeveer 1 procent van de tijd, kan een persoon met het Down-syndroom leukemie ontwikkelen. Leukemie is een vorm van kanker die de bloedcellen in het beenmerg beïnvloedt. Symptomen van leukemie omvatten gemakkelijke blauwe plekken, vermoeidheid, een bleke huidskleur en onverklaarbare koorts. Hoewel leukemie een zeer ernstige ziekte is, is de overlevingskans hoog. Typisch wordt leukemie behandeld met chemotherapie, bestraling of een beenmergtransplantatie.
Intellectuele problemen bij het downsyndroom
Iedereen met het Down-syndroom heeft een bepaalde mate van verstandelijke beperking. Mensen met het syndroom van Down hebben de neiging langzamer te leren en hebben moeite met complexe redenaties en oordelen. Het is onmogelijk om te voorspellen welk niveau van verstandelijke beperking mensen met het Down-syndroom zullen hebben, hoewel dit naarmate ze ouder worden duidelijker wordt.
Er is een breed scala aan mentale vermogens bij mensen met het Down-syndroom. De IQ range-measure of intelligence-voor normale intelligentie ligt tussen 70 en 130. Een persoon wordt beschouwd als een licht verstandelijke beperking als hun IQ tussen 55 en 70 is. Een licht verstandelijk gehandicapte persoon heeft een IQ tussen 40 en 55. De meeste mensen met Downsyndroom scoren binnen het milde tot middelmatige bereik.
Ondanks hun IQ kunnen mensen met het Down-syndroom leren. Er is vaak een misvatting dat mensen met het syndroom van Down een vooraf bepaald leervermogen hebben. We weten nu dat mensen met het syndroom van Down zich in de loop van hun leven ontwikkelen en het potentieel hebben om te leren. Dit potentieel kan worden gemaximaliseerd door vroege interventie, goed onderwijs, hogere verwachtingen en aanmoediging.
Een woord van heel dichtbij
Het is belangrijk om te onthouden dat niemand met Down-syndroom alle kenmerken, gezondheidsproblemen of intellectuele problemen heeft die hier worden beschreven. Het aantal fysieke problemen dat een persoon met het syndroom van Down heeft, is evenmin gecorreleerd met hun intellectuele vermogen. Elke persoon met het syndroom van Down heeft zijn eigen unieke persoonlijkheid en sterke punten.
