Het VATER-syndroom (ook wel VATER- of VACTERL-verband genoemd) is een reeks geboorteafwijkingen die vaak samen voorkomen. De initialen in V.A.T.E.R. syndroom verwijzen naar vijf verschillende gebieden waar een kind afwijkingen kan hebben:
- Vertebrae
- Anus
- Trachea
- Esophagus
- Renal (nieren)
Er kunnen ook hart- en ledemaataandoeningen zijn, die veranderen het acroniem voor VACTERL
Een kind met de diagnose van een van deze ziektebeelden zal niet per se een probleem hebben op elk gebied, maar een constellatie van geboorteafwijkingen waarbij veel van de gebieden betrokken zijn.
VATER-syndroom Diagnose
VATER is geen discrete aandoening of ziekte, dus er is geen medische test zoals een bloedtest die het probleem kan diagnosticeren. Om te worden gediagnosticeerd met het VATER-syndroom, moet een kind ten minste drie van de hierboven beschreven problemen hebben.
Hoewel de aandoening ongebruikelijk is (bij één op de 10.000 tot 40.000 kinderen), kunnen de symptomen van kind tot kind aanzienlijk verschillen. Een belangrijk element van VATER is dat het de intellectuele ontwikkeling niet schaadt. Dus als een kind de fysieke symptomen van VATER heeft samen met ontwikkelings- en / of cognitieve uitdagingen, is de VATER-diagnose niet geschikt.
Oorzaken van het VATER-syndroom
Aangezien VATER geen echte ziekte is, wordt het een "niet-familiale associatie van geboorteafwijkingen" genoemd. Met andere woorden, er is niet bekend dat de specifieke reeks geboorteafwijkingen die deel uitmaken van VATER of VACTERL causaal verbonden zijn.
In plaats daarvan komen ze te vaak samen om een willekeurige verzameling symptomen te zijn.
Er is geen oorzaak bekend, maar er wordt aangenomen dat een gendefect een rol speelt. Onderzoek suggereert dat een soort van schade vroeg in de zwangerschap kan optreden. Bovendien lijken diabetische vrouwen meer kans te hebben kinderen met VATER te hebben.
Behandeling van het VATER-syndroom
Hoewel sommige kinderen met VATER / VACTERL zulke ernstige problemen kunnen hebben dat ze niet als kleuters kunnen gedijen, groeien velen wel op en leven ze een vol leven.
De behandelmethode is volledig afhankelijk van de specifieke behoeften van het individuele kind. Sommige afwijkingen in organen en ledematen kunnen bijvoorbeeld met succes worden behandeld met een operatie. Andere kunnen farmaceutische ingrepen, fysiotherapie, ergotherapie, enzovoort vereisen.
Aangezien kinderen met VATER opgroeien en naar school gaan, kunnen ze een aantal ontwikkelings- of lichamelijke problemen hebben die moeten worden aangepakt. Ze kunnen bijvoorbeeld moeite hebben met lopen, met krachtige oefeningen of fijne motorische coördinatie.
Het is echter belangrijk op te merken dat VATER geen aandoening van de hersenen is. De meeste kinderen met BTWER zouden zonder al te veel moeite de intellectuele en cognitieve behoeften van school moeten kunnen beheren.
Ouders van kinderen met VATER / VACTERL willen mogelijk genetisch advies inwinnen, omdat zij overwegen om meer kinderen te krijgen. De aandoening is genetisch en daarom is uw risico op het krijgen van een ander kind met een vergelijkbare of verwante genetische aandoening groter.
Bronnen VATER-syndroom
Naast het stellen van vragen aan uw arts, kunnen deze hulpmiddelen nuttig zijn om het syndroom verder te begrijpen.
- Nationaal centrum voor biotechnologische informatie
- Genetica Home Reference
Een aantal kinderziekenhuizen verspreid over het land werken aan behandelingen van VATER. Sommigen zijn specialisten in een bepaald aspect van dit zeer gecompliceerde syndroom.
- Cincinnati Children’s Hospital
