Downsyndroom is een aangeboren aandoening die wordt veroorzaakt door een extra chromosoom. De aanwezigheid van een extra 21-chromosoom veroorzaakt de kenmerkende gezichtskenmerken, fysieke kenmerken en de cognitieve stoornissen die worden gezien bij mensen met het syndroom van Down. Hoewel mensen met het syndroom van Down bepaalde kenmerken gemeen hebben, is het erg belangrijk om te onthouden dat elke persoon met het syndroom van Down een persoon is met sterke en zwakke punten.
Om echt te begrijpen wat het betekent om een extra chromosoom te hebben, helpt het om wat basisinformatie over chromosomen te hebben.
Chromosomen
Chromosomen zijn in feite de pakketten met genetische informatie die in elke cel van het menselijk lichaam worden aangetroffen. De meeste mensen hebben 46 chromosomen gerangschikt in paren voor een totaal van 23 paren chromosomen. Er zijn tweeëntwintig paar zogenaamde autosomen en één paar geslachtschromosomen. Vrouwen hebben twee X-chromosomen en mannen hebben een X- en een Y-chromosoom. Mensen met het syndroom van Down hebben een extra nummer 21-chromosoom – een aandoening die ook trisomie 21 wordt genoemd. In plaats van 46 chromosomen hebben ze er 47. Het hebben van drie kopieën van het genetische materiaal op chromosoom 21 veroorzaakt het Down-syndroom.
Geschiedenis van het downsyndroom
Het downsyndroom werd voor het eerst beschreven door Dr. John Langdon Down in 1866. Hij was een arts in Engeland met een speciale interesse in mentale retardatie. Hoewel hij de eerste was om enkele van de onderscheidende kenmerken van mensen met het Down-syndroom te beschrijven, werd pas in 1959 de oorzaak van het Down-syndroom, een extra chromosoom 21, ontdekt door Dr. Jerome Lejeune die chromosomen bestudeerde (een specialiteit genaamd cytogenetica).
Chromosomen kunnen onder een microscoop worden bekeken en Dr. Lejeune was de eerste die 47 chromosomen in de cellen van een persoon met het Down-syndroom zag in plaats van 46.
Down-syndroomkenmerken
Terwijl elke persoon met het syndroom van Down uniek is en niemand met Downsyndroom zal alle tekenen en symptomen van Down-syndroom hebben, een basisoverzicht kan u de kennis geven die u nodig heeft om proactief te zijn in de zorg voor uw kind.
Gezichts- en fysieke kenmerken
Personen met het syndroom van Down hebben een aantal verschillende gelaatstrekken waardoor ze op elkaar lijken, evenals hun familie. Ze kunnen amandelvormige ogen hebben met epicantische plooien, lichtgekleurde vlekken in hun ogen genaamd Brushfield-vlekken, een kleine, wat vlakkere neus, een kleine mond met een uitstekende tong en kleine oren. Ze hebben ook ronde gezichten en iets vlakkere gezichtsprofielen.
Andere fysieke kenmerken die worden gezien bij mensen met het syndroom van Down zijn een enkele vouw in de palmen van hun handen, korte stompe vingers en een vijfde vinger die naar binnen buigt, clinodactyl genoemd. Ze hebben een kleinere kop die enigszins is afgeplat in de rug (brachycefalie) en steil haar dat fijn en dun is. Over het algemeen hebben ze de neiging om een korte gestalte te hebben met korte ledematen en kunnen ze een grotere dan normale ruimte hebben tussen de grote en de tweede tenen.
Medische problemen
Kinderen met het syndroom van Down lopen een groter risico om een aantal specifieke medische problemen te ontwikkelen. Hoewel de meeste mensen met het Down-syndroom geen ernstige medische problemen hebben, is het goed om op de hoogte te zijn van mogelijke complicaties, zodat een gepaste medische behandeling kan worden gezocht vroeg voordat ernstige complicaties optreden.
Bijna alle baby’s met het syndroom van Down hebben een lage spierspanning die hypotonie wordt genoemd. Dit betekent dat hun spieren enigszins zwak zijn en dat ze floppy lijken. Hoewel dit op zichzelf geen medisch probleem is, is het belangrijk omdat de spiertonus van invloed kan zijn op een kind met het vermogen van Down-syndroom om te leren en te groeien. Hypotonie kan niet worden genezen, maar verbetert over het algemeen na verloop van tijd.
Hypotonie kan ook leiden tot sommige van de orthopedische of botproblemen zoals atlantoaxiale instabiliteit die sommige mensen met het Down-syndroom kunnen hebben.
De meerderheid van de kinderen met het syndroom van Down heeft een soort zichtprobleem, zoals bijziendheid, verziendheid, gekruiste ogen en zelfs geblokkeerde traanbuisjes.
Ongeveer 40% van de baby’s met het syndroom van Down worden geboren met hartafwijkingen die kunnen variëren van mild tot ernstig. Ergens tussen 40-60% van de baby’s met het syndroom van Down heeft een vorm van gehoorverlies. Andere problemen die minder vaak worden gezien, zijn onder meer gastro-intestinale defecten, problemen met de schildklier en zeer zelden leukemie.
Intellectuele handicap
Alle personen met het Down-syndroom hebben een bepaalde mate van verstandelijke beperking. Ze leren langzamer en hebben moeite met complex redeneren en oordelen, maar ze hebben het vermogen om te leren. Het is onmogelijk om de mate van verstandelijke beperking te voorspellen bij een kind met Down-syndroom bij de geboorte (net zoals het onmogelijk is om het IQ van een baby bij de geboorte te voorspellen).
Het is erg belangrijk dat baby’s en mensen met het Down-syndroom de ondersteuning, begeleiding, voorlichting en passende behandelingen krijgen die nodig zijn om hun potentieel te maximaliseren en hen in staat te stellen een bevredigend leven te leiden.
