Thalassemie is een aandoening van hemoglobine die hemolytische anemie veroorzaakt. Hemolyse is een term om de vernietiging van rode bloedcellen te beschrijven. Bij volwassenen bestaat hemoglobine uit vier ketens, twee alfaketens en twee bètaketens.
Bij thalassemie is het niet mogelijk om alfa- of bètaketens in voldoende hoeveelheden te maken, waardoor uw beenmerg niet in staat is om de rode bloedcellen op de juiste manier te maken.
De rode bloedcellen zijn ook vernietigd.
Is er meer dan 1 type van thalassemie?
Ja, er zijn meerdere typen thalassemie, waaronder:
- Beta-thalassemie intermedia
- Beta-thalassemie major (transfusieafhankelijk)
- Hemoglobine H-ziekte (vorm van alfa-thalassemie)
- Hemoglobine H-Constant Spring (een vorm van alfa-thalassemie, over het algemeen ernstiger dan hemoglobine H)
- Hemoglobine E-beta thalassemie
Wat zijn de symptomen van Thalassemie?
De symptomen van thalassemie zijn voornamelijk gerelateerd aan de bloedarmoede. Andere symptomen zijn gerelateerd aan hemolyse en beenmergveranderingen.
- Vermoeidheid of vermoeidheid
- Pallor of bleke huid
- Geel worden van de huid (geelzucht) of ogen (sclerale icterus) – bilirubine (een pigment) wordt vrijgegeven uit rode bloedcellen wanneer ze worden vernietigd
- Grotere milt (splenomegalie) – wanneer het beenmerg kan niet genoeg rode bloedcellen aanmaken, het gebruikt de milt om meer rode bloedcellen aan te maken
- Thalassemische facies – vanwege de hemolyse bij thalassemie, het beenmerg (plaats waar de bloedcellen worden gevormd) gaat overdrive. Dit veroorzaakt uitvergroting in de botten van het gezicht (voornamelijk voorhoofd en jukbeenderen). Dit probleem kan worden voorkomen door een juiste behandeling.
Hoe wordt Thalassemie gediagnosticeerd?
In de Verenigde Staten worden gewoonlijk de meer ernstig getroffen patiënten vaak gediagnosticeerd via het screeningprogramma voor pasgeborenen. Milder-aangetaste patiënten kunnen worden gepresenteerd op een latere leeftijd wanneer bloedarmoede wordt vastgesteld op een volledig bloedbeeld (CBC). Thalassemie veroorzaakt bloedarmoede (laag hemoglobine) en microcytose (laag gemiddeld corpusculair volume).
Bevestigende tests worden een hemoglobinopathie-opwerking of hemoglobine-elektroforese genoemd. Deze test rapporteert de soorten hemoglobine die u heeft. Bij een volwassene zonder thalassemie moet u alleen hemoglobine A en A2 (volwassene) zien. Bij bèta-thalassemie intermedia en major heeft u een significante verhoging van hemoglobine F (foetaal), een verhoging van hemoglobine A2 met een significante vermindering van de hoeveelheid gevormd hemoglobine A. Alfa-thalassemie wordt geïdentificeerd door de aanwezigheid van hemoglobine H (een combinatie van 4 bètaketens in plaats van 2 alfa en 2 bèta). Als het testen verwarrend is, kunnen genetische tests worden verzonden om de diagnose te bevestigen.
Wie loopt risico op thalassemie?
Thalassemie is een erfelijke aandoening. Als beide ouders een alfa-thalassemie-eigenschap of een bèta-thalassemie-eigenschap hebben, hebben ze een kans van een op vier op het krijgen van een kind met thalassemie. Een persoon wordt geboren met de thalassemie-eigenschap of de thalassemie-ziekte – dit kan niet veranderen. Als u een thalassemie-eigenschap heeft, moet u overwegen uw partner te laten testen voordat u kinderen laat beoordelen of u een kind met thalassemie heeft.
Hoe wordt Thalassemie behandeld?
Behandelingsopties zijn gebaseerd op de ernst van de bloedarmoede:
- Goede observatie: als de bloedarmoede mild tot matig is en goed wordt verdragen, kan uw arts u regelmatig zien om uw volledige bloedbeeld te controleren.
- Medicijnen: Medicijnen zoals hydroxyurea, die uw productie van foetaal hemoglobine verhogen, zijn gebruikt bij thalassemie met wisselende resultaten.
- Bloedtransfusies: als uw bloedarmoede ernstig is en complicaties veroorzaakt (bijv. Aanzienlijke splenomegalie, thalassemische facies), kunt u op een chronisch transfusieprogramma worden geplaatst. U krijgt om de drie tot vier weken bloedtransfusies in een poging om uw beenmerg zo min mogelijk rode bloedcellen te laten maken.
- Beenmerg (of stamcel) transplantatie: Transplantatie kan curatief zijn. De beste resultaten zijn met nauw op elkaar afgestemde broers en zussen. Een volle broer of zus heeft een kans van een op vier om een ander broertje of zusje te matchen.
- IJzerchelatie: Patiënten die chronische bloedtransfusies krijgen, krijgen te veel ijzer uit het bloed (ijzer wordt in de rode bloedcellen aangetroffen). Bovendien nemen mensen met thalassemie grotere hoeveelheden bloed uit hun dieet op. Deze aandoening, ijzerstapeling of hemochromatose genoemd, zorgt ervoor dat ijzer wordt gedeponeerd in andere weefsels in de lever, het hart en de pancreas, waardoor deze organen beschadigd raken. Dit kan worden behandeld met medicijnen die ijzerchelatoren worden genoemd en die uw lichaam helpen bij het verwijderen van overtollig ijzer.
