Decennialang is spierdystrofie in verband gebracht met Jerry’s kinderen. Dat wil zeggen, Jerry Lewis omringd door kinderen tijdens de jaarlijkse Labor Day Telethon van de Muscular Dystrophy Association. Van 1966 tot 2010 organiseerde Jerry Lewis deze jaarlijkse telethon ten behoeve van mensen met spierdystrofie. Spierdystrofie (MD) vertegenwoordigt een groep van negen erfelijke spieraandoeningen.
De telethon ging door zonder Lewis van 2010 tot 2014, en eindigde uiteindelijk in 2015.
Ook al is de jaarlijkse telethon voorbij, spierdystrofie – alle negen vormen – bestaat nog steeds. MD presenteert met een combinatie van spierzwakte en spierafbraak.
Symptomen
Het kenmerkende symptoom bij alle soorten spierdystrofie is progressieve spierzwakte. De getroffen spiergroepen kunnen echter variëren naar leeftijd en de vorm van spierdystrofie die een persoon heeft. Hier zijn de symptomen weergegeven door het type:
Duchenne spierdystrofie
Duchenne spierdystrofie (DMD) is de meest voorkomende vorm van kindertijd van de spierdystrofie, met symptomen die meestal tussen de twee en zes jaar oud beginnen. DMD wordt geërfd als een X-gebonden stoornis, dus het treft vooral jongens. Meisjes kunnen de aandoening echter wel dragen en kunnen licht worden aangetast.
DMD treft ongeveer 1 op elke 3.500 geboorteslachtoffers (ongeveer 20.000 nieuwe gevallen per jaar), en het heeft gevolgen voor kinderen van alle etnische achtergronden.
Het gen voor DMD veroorzaakt een afwezigheid van dystrofine, een eiwit dat helpt spiercellen intact te houden. Dit betekent dat spiercellen gemakkelijk beschadigd raken en na verloop van tijd zwak worden.
De eerste tekenen van DMD kunnen zijn:
- Frequent vallen
- Moeilijk opstaan van zitten of liggen
- Problemen met traplopen
- Waggelachtige wandeling
- Zwakte in de benen en bekken
- Verschijning van vergrote kuitspieren
- Worstelen om het hoofd op te tillen , of heeft een zwakke nek
- Staan en lopen met borst en maag uitsteken (of zwaaien terug)
- Wandelen met de handen omhoog in plaats van rechtop staan (de Gower manuever genoemd)
Uiteindelijk beïnvloedt DMD alle spieren in het lichaam inclusief het hart en de ademspieren, dus als het kind ouder wordt, kunnen symptomen zijn zoals vermoeidheid, hartproblemen als gevolg van een vergroot hart, zwakte in armen en handen en verlies van vermogen om te lopen op de leeftijd van 12 jaar.
De ziekte vordert langzaam, maar hulp bij het lopen zal uiteindelijk noodzakelijk worden – in de aanloop naar een rolstoel. Respiratoire infecties zoals longontsteking kunnen optreden, wat voor mensen met DMD moeilijk kan zijn om te vechten. Dankzij de vooruitgang in onderzoek en technologie is de levensverwachting voor DMD toegenomen tot in de vroege jaren ’30.
Becker spierdystrofie
Becker spierdystrofie lijkt sterk op DMD, behalve dat de symptomen van Becker MD later in de jeugd kunnen optreden tot de leeftijd van 25. Hoewel vergelijkbaar met DMD, verlopen de symptomen van Becker MD langzamer dan die van DMD.
Congenitale spierdystrofie
Congenitale spierdystrofie vertegenwoordigt een groep spierdystrofieën die bij de geboorte aanwezig zijn.
Deze vorm van MD kan zowel jongens als meisjes beïnvloeden. Niet alle aangeboren vormen zijn geïdentificeerd. Eén vorm, Fukuyama aangeboren spierdystrofie, veroorzaakt ernstige zwakte van de gezichtsspieren en ledematen en kan gewrichtscontracturen, mentale en spraakproblemen, evenals epileptische aanvallen omvatten.
Emery-Dreifuss spierdystrofie
Emery-Dreifuss spierdystrofie is een minder vaak voorkomende vorm van MD bij de jeugd die alleen bij jongens voorkomt. Deze vorm vordert langzaam. In tegenstelling tot DMD kunnen contracturen, spierverkorting, eerder in het leven optreden. De algemene spierzwakte is ook minder ernstig dan die van DMD. Ernstige hartproblemen die verband houden met Emery-Dreifuss MD kunnen een pacemaker vereisen.
Limb-gordel spierdystrofie
Limb-gordel spierdystrofie begint in de tienerjaren of vroege volwassen jaren van beide geslachten. De ziekte veroorzaakt spierzwakte die begint in de heupen, beweegt naar de schouders, en strekt zich uit naar buiten in de armen en benen. De ziekte vordert langzaam maar leidt uiteindelijk tot problemen met lopen.
Facioscapulohumerale spierdystrofie
Facioscapulohumerale spierdystrofie (FSH MD) begint in de adolescentie of vroege volwassenheid en treft beide geslachten. FSH MD heeft voornamelijk effect op de gezichtspieren ("facio-"), schouderbladen ("scapulo-") en bovenarmen ("humeral"). Mensen met FSH MD hebben schouders die naar voren hellen, waardoor het moeilijk is om hun armen boven hun hoofd te heffen. Spierzwakte blijft door het hele lichaam naarmate de ziekte vordert. FSH MD kan variëren van zeer mild tot ernstig. Ondanks de progressieve spierzwakte, kunnen veel mensen met FSH MD nog steeds lopen.
Myotone spierdystrofie
Myotone spierdystrofie (de ziekte van Steinert) is de meest voorkomende vorm van volwassen spierdystrofie. Deze vorm van spierdystrofie begint met spierzwakte in het gezicht en gaat vervolgens over naar de voeten en handen. Myotonic MD veroorzaakt ook myotonie – de langdurige verstijving van spieren (zoals spasmen), en het is een symptoom dat alleen in deze vorm van MD voorkomt. Myotonic MD beïnvloedt het centrale zenuwstelsel, het hart, het spijsverteringskanaal, de ogen en endocriene klieren. Het vordert langzaam, met de hoeveelheid spierzwakte variërend van mild tot ernstig. Een vrouw met myotone MD kan een baby baren met een aangeboren vorm van de ziekte.
Oculopharyngeal Muscular Dystrophy
Oculopharyngeale spierdystrofie begint over het algemeen in het vierde of vijfde levensdecennium. Hangende oogleden zijn typisch het eerste teken van deze vorm van dystrofie. De aandoening gaat dan over naar spierzwakte in het gezicht en moeite met slikken. Chirurgie kan slikproblemen verminderen en verstikking en longontsteking voorkomen.
Distale spierdystrofie
Distale spierdystrofie omvat een aantal spierziekten die beginnen op volwassen leeftijd en vergelijkbare symptomen vertonen van zwakte van de onderarmen, handen, onderbenen en voeten. Deze ziekten, met inbegrip van subforms Welander, Markesbury-Griggs, Nonaka en Miyoshi, zijn minder ernstig en hebben minder spieren dan andere typen spierdystrofie. Distale vorm beïnvloedt zowel mannen als vrouwen.
Oorzaken
De ziekte is progressief en het is gekoppeld aan genvarianten (mutaties) die de synthese en regulatie van eiwitten die verantwoordelijk zijn voor de vorming en functie van spierontwikkeling belemmeren, volgens de Cleveland Clinic. Onderzoekers hebben meer dan 30 genen ontdekt die verantwoordelijk zijn voor het veroorzaken van verschillende soorten MD.
Diagnose
Vooral DMD is gebaseerd op de ontwikkeling van de symptomen in de voorschoolse jaren van het kind. Ouders of leraren beginnen de jongen te zien die moeite heeft met traplopen of bijblijven met andere kinderen.
Het National Institute of Health (NIH) somt verschillende tests op die een zorgaanbieder kan gebruiken om een diagnose van MD te stellen en het type te bepalen. Die tests omvatten:
- Bloedonderzoek om specifieke enzymen te meten die verband houden met de afbraak van spiervezels en suiker. Een bloedtest voor creatine kinase (CK of CPK) kan bijvoorbeeld verhoogde niveaus vertonen die 10 tot 100 keer normaal zijn. Deze test geeft aan dat er spierbeschadiging optreedt maar de diagnose niet bevestigt.
- Spierbiopsieën om het spierweefsel onder een microscoop te onderzoeken en de hoeveelheid genen te beoordelen die bijdragen aan MD.
- Genetische tests om genvarianten te beoordelen, wat kan leiden tot Duchenne of Becker MD. Ook kunnen genetische tests evalueren of vrouwen met een familiegeschiedenis van Duchenne of Becker MD ook dragers zijn.
- Neurologische tests kunnen helpen de aanwezigheid van andere neurologische aandoeningen uit te sluiten. Bovendien zullen neurologische testen spierzwakte, reflexen, coördinatie en meer evalueren.
- Harttesten kunnen worden gebruikt om informatie te verzamelen over het al dan niet verstoren van de hartfunctie.
- Oefeningbeoordelingen kunnen worden uitgevoerd om iemands sterkte, ademhalingsfunctie en de niveaus van bepaalde chemicaliën (zoals stikstofmonoxide) te controleren nadat oefening heeft plaatsgevonden.
- Beeldvorming, zoals MRI en echo’s, kan worden gebruikt om foto’s te maken en inzichten te verzamelen over de kwaliteit en dichtheid van spierweefsel.
Behandeling
Behandelingen voor spierdystrofie zijn erop gericht mensen zo lang mogelijk sterk en mobiel te houden en andere aandoeningen te behandelen die zich kunnen ontwikkelen als gevolg van een verzwakking van het bewegingsapparaat.
Medicijnen
Medicijnen zoals steroïden en andere immunosuppressieve geneesmiddelen kunnen worden gebruikt om de progressie van de ziekte te vertragen, de energie te verbeteren en de symptomen te verminderen, maar ze hebben ernstige bijwerkingen als ze lange tijd worden gebruikt. Anticonvulsieve medicijnen kunnen worden gebruikt om aanvallen te verminderen en spierspasmen te verminderen. Als er een overlappende aandoening aanwezig is, zoals een hartprobleem of een infectie, kan een zorgverlener hartmedicijnen of antibiotica voorschrijven. Bovendien is er voor mensen die gediagnosticeerd zijn met DMD, één geneesmiddel goedgekeurd door de Food and Drug Administration (FDA), Eteplirsen of Exondys 51. Het is specifiek geïndiceerd voor de behandeling van patiënten met een genetische variant die leidt tot een dystrofine-eiwit tekort.
Therapie
Therapieën zoals fysiek, beroeps-, spraak- en ademhalingsproblemen kunnen behulpzaam zijn bij het helpen van mensen bij het handhaven van hun bewegingsbereik, mobiliteit, dagelijkse activiteiten, spraak en communicatie, slikken en longfunctie. Bovendien kunnen deze therapieën hulpmiddelen zoals beugels, wandelstokken en rolstoelen bieden om verzwakte spieren te ondersteunen.
Chirurgie
De NIH meldt dat patiënten met MD mogelijk een operatie moeten ondergaan om verschillende problemen te corrigeren. De soorten operaties kunnen een insertie van een pacemaker omvatten wanneer hartproblemen aanwezig zijn, een operatie om de uitlijning van de ruggengraat te verbeteren wanneer een kromming van de wervelkolom (scoliose) de ademhaling verstoort, en een operatie om staar uit de ogen te verwijderen en het gezichtsvermogen te verbeteren. In gevallen van DMD moeten sommige patiënten mogelijk een tracheostomiebuis operatief in hun luchtpijp (luchtpijp) plaatsen vanwege de ernst van ademhalingsproblemen, en sommige kunnen een beademingsapparaat vereisen.
Een heel woord
Het ontvangen van de diagnose MD kan ongelooflijk overweldigend zijn. Hoewel MD momenteel niet genezend is, heeft de medische gemeenschap grote vooruitgang geboekt bij het begrijpen van de ziekte en het verbeteren van de levensverwachting en kwaliteit van leven van degenen die ermee leven. Of u of een geliefde de diagnose MD heeft gekregen (of u wilt er gewoon meer over weten), wapent u met zoveel mogelijk informatie zodat u beslissingen kunt nemen die geschikt zijn voor de gezondheidszorg van u en uw gezin.
