Jarcho-Levin-syndroom is een genetisch geboorteafwijking die misvormde botten in de wervelkolom (wervels) en ribben veroorzaakt. Baby’s geboren met het Jarcho-Levin-syndroom hebben korte halzen, beperkte nekbewegingen, een kleine gestalte en moeite met ademhalen, vanwege kleine, misvormde kisten met een kenmerkend krabachtig uiterlijk.
Het Jarcho-Levin-syndroom is er in 2 vormen die worden geërfd als recessieve genetische eigenschappen en worden genoemd:
- Spondylocostale Dysostose type 1 (SCDO1)
- Spondylocostale Dyostosis type 2 (SCDO2) (deze vorm is milder dan SCDO1, omdat niet alle wervels zijn beïnvloed)
Er is een andere groep van vergelijkbare stoornissen, spondylocostale dysostoses (niet zo ernstig als het syndroom van Jarcho-Levin), die ook worden gekenmerkt door een misvormde ruggengraat en ribbotten.
Jarcho-Levin-syndroom is zeer zeldzaam en treft zowel mannen als vrouwen. Het is niet precies bekend hoe vaak het voorkomt, maar er lijkt een hogere incidentie te zijn bij mensen met een Spaanse achtergrond.
Symptomen
Naast enkele van de symptomen die in de inleiding worden genoemd, kunnen andere symptomen van het Jarcho-Levin-syndroom zijn:
- Misvormde botten van de wervels (wervelkolom), zoals gefuseerde botten
- De misvormde ruggengraatbotten zorgen ervoor dat de wervelkolom naar buiten buigt (kyfose), inwaarts (lordosis) of zijwaarts (scoliose)
- De misvormde ruggengraatsbeenderen en abnormale rondingen maken de romp klein en veroorzaken een korte gestalte die bijna dwergachtig is
- Sommige ribben zijn samengesmolten en andere zijn misvormd , waardoor de borst een krabachtig uiterlijk heeft
- De nek is kort en heeft een beperkte bewegingsvrijheid
- Kenmerkende gelaatstrekken en mild cognitief tekort kunnen soms voorkomen
- Geboorteafwijkingen kunnen ook het centrale zenuwstelsel, de geslachtsorganen en het voortplantingssysteem beïnvloeden, of het hart
- Een misvormde borstholte die te klein is voor de longen van het kind (vooral omdat de longen groeien) kan herhaalde en ernstige infecties van de longen veroorzaken (longontsteking).
- Webbed (syndactylie), langwerpige en permanent gebogen (camptodactyl) vingers komen vaak voor
- Een breed voorhoofd, brede neusbrug, neusgaten die naar voren kantelen, opwaarts hellende oogleden en een vergrote posterieure schedel
- Een obstructie van de blaas kan af en toe een gezwollen buik en bekken bij een kind
- Niet-ingedaalde testikels, afwezige uitwendige genitaliën, een dubbele baarmoeder, gesloten of afwezige anale en blaasopeningen, of een enkele navelstrengslagader zijn andere symptomen die evident kunnen zijn
Diagnose
Het Jarcho-Levin-syndroom wordt meestal gediagnosticeerd in de pasgeboren baby op basis van het uiterlijk van het kind en de aanwezigheidsafwijkingen in de wervelkolom, rug en borst. Soms kan een prenataal echografieonderzoek misvormde botten onthullen. Hoewel bekend is dat het Jarcho-Levin-syndroom is geassocieerd met een mutatie in het DLL3-gen, is er geen specifieke genetische test beschikbaar voor diagnose.
Behandeling
Zuigelingen geboren met het Jarcho-Levin-syndroom hebben moeite met ademhalen vanwege hun kleine, misvormde kisten en zijn daardoor vatbaar voor herhaalde luchtweginfecties (longontsteking).
Naarmate het kind groter wordt, is de borstkas te klein om de opgroeiende longen te accommoderen en is het voor het kind moeilijk om te overleven na de leeftijd van 2 jaar. De behandeling bestaat meestal uit intensieve medische zorg, inclusief behandeling van luchtweginfecties en botchirurgie.
