Het Down-syndroom, ook bekend als trisomie 21, is een genetische stoornis die wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra kopie van een chromosoom dat bekend staat als chromosoom 21. Dit wordt vaak volledige trisomie 21 genoemd.
Wat de meeste mensen zich niet realiseren is dat er tussen 2% en 4% van alle gevallen een andere, minder vaak voorkomende vorm van de aandoening genaamd mosaic down syndromeis.
Niet alleen de oorzaak verschilt van die van volledige trisomie 21, het kan ook leiden tot variaties in de typische kenmerken van het Down-syndroom.
Hoe het Mozaïek Down-syndroom verschilt
Terwijl ons lichaam een groot aantal verschillende celtypen bevat, is elk van deze cellen afkomstig van hetzelfde, enkel bevruchte ei, een zygote genaamd. De zygote begint als één cel die zich bij bevruchting steeds opnieuw dupliceert om de verschillende cellen en weefsels van ons lichaam te creëren.
Bij volledige trisomie 21 treedt er een fout op in het chromosoom van het ei of de zaadcel wanneer deze zich verenigt om een zygoot te worden. Omdat deze fout plaatsvindt aan het begin van de ontwikkeling, zal elke cel die uit deze zygote komt, dat extra chromosoom 21 hebben.
Met mozaïektrisomie 21 treedt de fout op na bevruchting wanneer de celdeling al is begonnen. Als gevolg hiervan hebben mensen met het mozaïek-down-syndroom twee verschillende cellijnen: één met het normale aantal chromosomen en één met een extra chromosoom 21.
Diagnose
Het Mosaic Down-syndroom wordt meestal gedetecteerd met een bloedtest op het moment van geboorte of door een vruchtwaterpunctie of chorionische villussteekproef (CVS) die ergens tijdens de zwangerschap wordt uitgevoerd.
In de loop van deze procedures wordt een analyse uitgevoerd om het aantal chromosomen in ongeveer 20 verschillende celtypen te tellen.
Deze analyse kan het Down-syndroom zowel identificeren als diagnosticeren welk type Down-syndroom een baby heeft.
De typen zijn als volgt gedifferentieerd:
- Bij volledige trisomie 21 hebben alle celtypen een extra chromosoom 21. Dus in plaats van de gebruikelijke 46 verschillende chromosomen in een enkele cel te vinden, vinden we er 47.
- Daarentegen, als twee of meer van de celtypen zijn normaal en de andere hebben een extra chromosoom 21, we kunnen bevestigen dat de baby het mozaïek-down-syndroom heeft.
Bij baby’s met het mozaïek-down-syndroom kan het niveau van chromosomale variatie verschillen. Chromosomale specialisten, cytogenetici genoemd, zullen deze variaties meestal beschrijven als een percentage.
Als de cytogeneticist bijvoorbeeld 50 verschillende cellen telt, waarvan er 10 een normale cellijn hebben en 40 een extra chromosoom 21 hebben, meldt hij of zij dat het niveau van "mosaïcisme" 80 procent is.
Om de zaken nog ingewikkelder te maken, kan het percentage mosaïcisme verschillen van het ene weefseltype tot het volgende, waarbij sommige hogere niveaus van mozaïekisme hebben en andere minder hebben.
Variaties in de functies
Mozaïekbeleid vertaalt zich niet noodzakelijkerwijs in verschillen in de kenmerken van de stoornis. Omdat de niveaus van mozaïcisme kunnen variëren tussen individuen – en zelfs de cellen binnen die individuen – kan de expressie van het mozaïekisme ook variëren.
Als zodanig kunnen personen met het mozaïek-down-syndroom alle kenmerken hebben van volledige trisomie 21, geen van de kenmerken, of ergens tussenin vallen. In feite is bij ongeveer 15 procent van de mensen met het volledige syndroom van Down Syndroom het syndroom van Down verkeerd gediagnosticeerd en is er sprake van mozaïek-syndroom.
Omdat het nog steeds niet mogelijk is om de kenmerken van mozaïek te voorspellen, is het belangrijk dat uw kind dezelfde medische zorg krijgt als kinderen met volledige trisomie 21. Doorlopende zorg kan helpen de ontwikkeling van een handicap te identificeren en u in staat te stellen geïnformeerde keuzes te maken en te krijgen diensten om uw kind het beste te ondersteunen terwijl hij of zij groeit.
