Chromosomale afwijkingen zijn verantwoordelijk voor miskramen en doodgeborenen. Afwijkingen kunnen aanzienlijke problemen veroorzaken, waaronder het downsyndroom en andere ontwikkelingsachterstanden of gezondheidsproblemen. Bij trisomie hebben individuen drie exemplaren van een chromosoom in plaats van twee, zoals normaal is.
Patau-syndroom of trisomie 13 is het minst vaak voor van de autosomale trisomieën en het meest ernstig, na het syndroom van Down (Trisomie 21) en het syndroom van Edwards (Trisomie 18).
De extra kopie van chromosoom 13 in het Patau-syndroom veroorzaakt ernstige neurologische en hartafwijkingen, waardoor het voor kleuters moeilijk is om te overleven. De exacte oorzaak van Patau-syndroom is niet bekend; hetzelfde geldt voor VATER-syndroom. Patau blijkt meer invloed te hebben op vrouwen dan op mannen, hoogstwaarschijnlijk omdat mannelijke foetussen niet overleven tot de geboorte. Patau-syndroom, zoals het syndroom van Down, wordt geassocieerd met een verhoogde leeftijd van de moeder. Het kan van invloed zijn op personen met alle etnische achtergronden.
Symptomen
Pasgeborenen geboren met het Patau-syndroom hebben vaak lichamelijke afwijkingen of intellectuele problemen. Veel baby’s overleven de eerste maand of het eerste jaar niet. Andere symptomen zijn onder meer:
- Extra vingers of tenen (polydactylie)
- Misvormde voeten, bekend als voeten met een rocker-onderkant
- Neurologische problemen zoals kleine kop (microcefalie), falen van de hersenen om zich tijdens de zwangerschap in de helft te splitsen (holoprosencephaly), ernstige mentale insufficiëntie
- Gezichtsgebreken zoals kleine ogen (microphthalmie), afwezige of misvormde neus, gespleten lip en / of gespleten gehemelte
- Hartafwijkingen (80% van de personen)
- Nierdefecten
Prevalentie
Patau-syndroom komt niet vaak voor; slechts 1 op 16.000 baby’s heeft de aandoening. 95% van de baby’s met het Patau-syndroom sterven voor de geboorte.
Diagnose
De symptomen van het Patau-syndroom zijn duidelijk bij de geboorte. Patau-syndroom kan worden aangezien voor het syndroom van Edwards, dus genetische tests moeten worden uitgevoerd om de diagnose te bevestigen. Beeldvormingstudies zoals computertomografie (CT) of magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) moeten worden uitgevoerd om te zoeken naar hersen-, hart- en nierdefecten. Een echografie van het hart (echocardiogram) moet worden uitgevoerd gezien de hoge frequentie van hartafwijkingen in verband met Patau-syndroom.
Behandeling
Behandeling van het Patau-syndroom richt zich op de specifieke lichamelijke problemen waarmee elk kind wordt geboren. Veel kinderen hebben de eerste paar dagen of weken moeite met overleven vanwege ernstige neurologische problemen of complexe hartafwijkingen. Chirurgie kan nodig zijn om hartafwijkingen of gespleten lip en gespleten verhemelte te herstellen. Fysieke, beroeps- en logopedie zal mensen met het Patau-syndroom helpen hun volledige ontwikkelingspotentieel te bereiken.
Wat moet u doen
Als uw baby vóór de geboorte de diagnose Patau-syndroom heeft gehad, zal uw arts de opties met u bespreken. Sommige ouders kiezen voor intensieve interventie, anderen kiezen ervoor om de zwangerschap te beëindigen. Anderen zullen de zwangerschap voortzetten en zorgen voor voortdurende zorg voor het leven van het kind. Hoewel de overlevingskansen extreem laag zijn, besluiten sommige mensen om intensieve zorg te proberen om het leven van het kind te verlengen.
Deze beslissingen zijn zeer persoonlijk en kunnen alleen door u, uw partner en uw arts worden genomen.
Genetische counseling en ondersteuning
Ouders van een kind geboren met het Patau-syndroom ontvangen genetische counseling om te bepalen wat hun risico is om een ander kind met het syndroom te hebben. Een goede bron voor informatie en ondersteuning is de ondersteuningsorganisatie voor trisomie 18, 13 en andere gerelateerde stoornissen (S.O.F.T.).
