De ziekte van Krabbe Symptomen, diagnose en behandeling

ziekte Krabbe, begint tussen, Begint tussen maanden, beschermende laag, beste wanneer, Infantiel Begint

De ziekte van Krabbe, ook bekend als globoïde celleukodystrofie, is een degeneratieve genetische ziekte die het zenuwstelsel aantast. Mensen met de ziekte van Krabbe hebben mutaties in hun GALC-gen. Vanwege deze mutaties produceren ze niet voldoende van het enzym galactosylceramidase. Deze tekortkoming leidt tot een progressief verlies van de beschermende laag die zenuwcellen bedekt, myeline genaamd.

Zonder deze beschermende laag kunnen onze zenuwen niet goed functioneren, waardoor onze hersenen en ons zenuwstelsel worden beschadigd.

De ziekte van Krabbe treft wereldwijd naar schatting 1 op de 100.000 mensen, met hogere incidenten gemeld in sommige gebieden in Israël.

Symptomen van de ziekte van Krabbe

Er zijn vier subtypen van de ziekte van Krabbe, die elk hun eigen begin en symptomen hebben.

Type 1 Infantiel Begint tussen 3 tot 6 maanden oud
Type 2 Laat Infantiel Begint tussen 6 maanden en 3 jaar oud
Type 3 Juveniel Begint tussen de 3 en 8 jaar oud
Type 4 Volwassen begin Begint op om het even welk tijdstip na 8 jaar oud

Sinds de ziekte Krabbe de zenuwcellen beïnvloedt, zijn veel van de symptomen die het veroorzaakt neurologisch. Type 1, de kindervorm, is goed voor 85 tot 90 procent van de gevallen. Type 1 verloopt in drie fasen:

  • Stadium 1: begint ongeveer drie tot zes maanden na de geboorte. Beïnvloede zuigelingen stoppen met ontwikkelen en worden prikkelbaar. Ze hebben een hoge spierspanning (spieren zijn stijf of gespannen) en moeite met eten.
  • Fase 2: er treedt snellere schade aan de zenuwcel op, wat leidt tot verlies van spieren, toename van de spiertonus, kromming van de rug en schade aan het gezichtsvermogen. Aanvallen kunnen beginnen.
  • Fase 3: het kind wordt blind, doof, niet op de hoogte van de omgeving en gefixeerd in een stijve houding. De levensduur van kinderen met Type 1 is ongeveer 13 maanden.

De andere soorten Krabbe-ziekte beginnen na een periode van normale ontwikkeling. Deze typen verlopen ook langzamer dan Type 1. Kinderen overleven over het algemeen niet meer dan twee jaar nadat Type 2 is begonnen. De levensverwachting voor type 3 en 4 varieert en de symptomen zijn mogelijk niet zo ernstig.

Hoe de ziekte van Krabbe wordt gediagnosticeerd

Als de symptomen van uw kind wijzen op de ziekte van Krabbe, kan een bloedtest worden uitgevoerd om te zien of ze een galactosylceramidasedeficiëntie hebben, wat een diagnose van de ziekte van Krabbe bevestigt. Een lumbale punctie kan worden gedaan om de hersenvocht te bemonsteren. Abnormaal hoge eiwitgehaltes kunnen wijzen op de ziekte. Voor een kind dat met de aandoening wordt geboren, moeten beide ouders het gemuteerde gen dragen – gelokaliseerd op chromosoom 14. Als de ouders het gen dragen, kan hun ongeboren kind worden getest op een galactosylceramidasedeficiëntie. Sommige staten bieden tests op pasgeborenen voor de ziekte van Krabbe.

Behandeling

Er is geen remedie voor de ziekte van Krabbe. Recente studies hebben gewezen op hematopoietische stamceltransplantatie (HSCT), stamcellen die zich ontwikkelen tot bloedcellen, als een potentiële behandeling voor de aandoening. HSCT werkt het beste wanneer het wordt toegediend aan patiënten die nog geen symptomen hebben getoond of die licht symptomatisch zijn. De behandeling werkt het beste wanneer deze tijdens de eerste levensmaand wordt gegeven.

HCST kan ten goede komen aan mensen met een late of langzaam progressieve ziekte en kinderen met een infantiele ziekte als ze vroeg genoeg worden gegeven. Hoewel HCST de ziekte niet zal genezen, kan het zorgen voor een betere kwaliteit van leven – waardoor de progressie van de ziekte wordt vertraagd en de levensverwachting stijgt. HCST komt echter met zijn eigen risico’s en heeft een sterftecijfer van 15 procent.

Huidig ​​onderzoek is het onderzoeken van behandelingen gericht op inflammatoire markers, enzymvervangingstherapie, gentherapie en neurale stamceltransplantatie. Deze therapieën bevinden zich allemaal in hun beginstadia en zijn nog niet aan het rekruteren voor klinische proeven.

Like this post? Please share to your friends: