Een karyotype is, vrij letterlijk, een beeld van de chromosomen die in een enkele cel voorkomen. Chromosomen zijn de draadachtige structuren in de kern van cellen die van eiwit zijn gemaakt en een enkele molecule van deoxyribonucleïnezuur (DNA). DNA bevat de specifieke instructies die elk type levend wezen uniek maken, volgens het National Human Genome Research Institute.
Een arts zal vaak een karyotype bestellen om erachter te komen of een aandoening wordt veroorzaakt door een soort van onderliggend genetisch probleem. Het is een pijnloze test met weinig meer dan een naaldprik om een weefselmonster te verkrijgen, maar het kan veel vertellen over iemands gezondheid. Hier is een overzicht van hoe karyotypering is gedaan en wat het kan onthullen.
Hoe Karyotypen worden uitgevoerd
Er kan een karyotype worden gemaakt op basis van verschillende soorten weefsel. Meestal is een bloedmonster alles wat nodig is, maar als er een zorg is dat een zich ontwikkelende foetus een chromosomale afwijking heeft, moet het vruchtwater mogelijk worden getrokken. Dit omvat het inbrengen van een naald in de buik van een zwangere vrouw – een procedure die relatief veilig en pijnloos is.
Nadat een monster is verzameld, zal het in een laboratorium worden geanalyseerd door een specialist, een cytogeneticus genaamd, die de cellen zal scheiden, groeien zodat er voldoende zijn om de chromosomen uit de cellen te analyseren en vervolgens vrij te geven.
Op dit punt worden de chromosomen gekleurd, geanalyseerd, geteld en vervolgens gesorteerd.
De cytogeneticus kijkt ook naar de structuur van het chromosoom om er zeker van te zijn dat er geen ontbrekend of toegevoegd genetisch materiaal is. Zodra dit proces is voltooid, worden de bevindingen geschreven en de testresultaten doorgegeven aan de arts die het karyotype heeft besteld, meestal binnen drie tot zeven dagen.
Het duurt iets langer om een karyotype van een prenataal monster te maken, echter overal tussen de 10 en 14 dagen.
Een beeld van gezondheid
Het eerste dat een karyotype onthult, is het aantal chromosomen dat een persoon heeft: in een normaal monster zijn er 23 paren van 46 chromosomen. Een karyotype bevestigt ook het biologische geslacht: twee X-chromosomen duiden op vrouwelijk; een X- en een Y-chromosoom betekenen man.
Naast deze basisinformatie kan een cytogeneticus een karyotype gebruiken om een diagnose te stellen van elk syndroom of elke aandoening die wordt veroorzaakt door extra of ontbrekende chromosomen. Het downsyndroom resulteert bijvoorbeeld wanneer er een volledige of gedeeltelijke extra kopie van chromosoom 21 is, volgens de National Down Syndrome Society. Om deze reden wordt Down-syndroom soms trisomie 21 genoemd.
Andere aandoeningen die met karyotypering kunnen worden gediagnosticeerd, zijn onder meer:
- Edward-syndroom (trisomie 18)
- Patau-syndroom (trisomie 13)
- Turnersyndroom (één X)
- Klinefelter-syndroom ( XXY)
- XYY-syndroom
- Triple X-syndroom (XXX)
Een karyotype kan ook deleties in chromosomen onthullen die de onderliggende oorzaak zijn van aandoeningen zoals Cri-du-Chat-syndroom (chromosoom 5) of Williams-syndroom (chromosoom 7), evenals als translocaties waarbij een deel van een chromosoom wordt gevonden op of wordt geschakeld met een ander deel van een ander chromosoom.
Van 2 procent tot 3 procent van het Down-syndroom worden gevallen veroorzaakt door een translocatie op bijvoorbeeld chromosoom 21.
De mogelijkheid dat een karyotype een ernstig genetisch probleem bij u of een ongeboren kind blootlegt, kan het idee doen één enge te hebben, maar houd er rekening mee dat hoe meer kennis u heeft over een gezondheidsrisico, u hiermee kunt omgaan het.
